Vzácná onemocnění v neurologii
Doporučujeme
Subkutánní zilucoplan – konec nutných „výletů“ do nemocnice pro pacienty s myasthenia gravis?
Studie nedávno publikovaná v Lancet Neurology prokázala účinnost a bezpečnost subkutánně podávaného inhibitoru složky komplementu C5 – zilucoplanu – v léčbě myasthenia gravis (MG). Tento lék má potenciál zmírnit tíži tohoto onemocnění a zlepšit kvalitu života pacientů.
Pokroky v terapii myasthenia gravis na obzoru
Výzkum nových léčiv pro generalizovanou formu myasthenia gravis se v posledních letech posunul…
Nový inhibitor komplementu k s.c. podání – zilucoplan v léčbě myasthenia gravis
V září letošního roku doporučil Výbor pro humánní léčivé přípravky Evropské lékové agentury udělení…
Články k tématu
Dlouhodobý efekt enzymové substituční terapie na izokinetickou svalovou sílu všech základních svalových skupin u čtyř pacientů s glykogenózou typu II
Pompeho choroba je ojedinělé vrozené svalové onemocnění, které je charakterizováno progresivní...
Výskyt glykogenózy typu II v Nizozemsku
Pompeho choroba neboli glykogenóza typu II je autozomálně recesivní myopatie způsobená nedostatkem...
Algoritmus pro diagnostiku pozdní formy Pompeho choroby
Diagnostika pozdní formy Pompeho choroby (v dětství i v dospělosti) může být obtížná z důvodu vzácného...
Delší přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymové substituční léčbě povede k častější mimosvalové manifestaci tohoto onemocnění
Pompeho choroba je charakterizována akumulací glykogenu ve tkáních v důsledku recesivně dědičné...
Současné možnosti diagnostiky a terapie glykogenózy typu II
Pompeho choroba, glykogenóza typu II (GSD II) či deficit kyselé maltázy, patří mezi tzv. lyzosomální...
Pompeho choroba očima dětského kardiologa
Pompeho choroba je vzácné autozomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem lyzosomálního...
Čím dříve, tím lépe – algoritmus k časnému záchytu adultní formy Pompeho choroby
V roce 2006 byla v USA i Evropě představena enzymová substituční terapie Pompeho choroby (Enzyme...
Respirační funkce u pacientů s pozdní formou glykogenózy typu II, kteří jsou dlouhodobě léčeni enzymovou substituční terapií
Zhoršení respiračních funkcí je nejdůležitějším prognostickým faktorem u pacientů s adultní formou...
Výskyt Pompeho choroby v Nizozemsku
Pompeho choroba neboli glykogenóza typu II je autozomálně recesivní myopatie způsobená nedostatkem...
Průběh infantilní formy Pompeho choroby – srovnání 20 dánských pacientů a 133 kazuistik z literatury
Infantilní forma Pompeho choroby je smrtelné onemocnění, které je způsobeno geneticky danou akumulací...
Partneři sekce
Přihlásit k odběru zpravodaje
Rubriky k tomuto tématu
Kurzy k tomuto tématu
Kongresové zpravodajství
Přejít k záznamům
Nejčtenější k tomuto tématu
- Syndrom Dravetové – seznamte se
- Nová přídatná léčba Lennoxova-Gastautova syndromu
- Medikace u pacientů s myasthenia gravis – na co si dát pozor?
- Kdy a proč v neurologické praxi pomýšlet na diagnózu myasthenia gravis a jaké možnosti léčby aktuálně máme?
- Pompeho choroba očima dětského kardiologa
- Kdy pojmout podezření na syndrom Dravetové?
Zajímavé odkazy
- Evropská federace neurologických společností
- Evropská neurologická společnost
- Evropská spinální společnost
- Evropská iktová konference
- Americká neurologická asociace
- Americká neurologická akademie
- Slovenská spoločnosť pre klinickú neurofyziológiu
- Mezinárodní federace klinické neurofyziologie
- Slovenská neurologická společnost
- Americká společnost klinické neurofyziologie