Záchytné body pro diagnózu Pompeho choroby s pozdním začátkem

30. 6. 2015

V roce 2014 popsali američtí autoři 3 kazuistiky pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem. Demonstrují na nich záchytné body, nástrahy a vyplývající doporučení pro identifikaci pacientů s tímto vzácným onemocněním. Stanovení správné diagnózy má svůj význam vzhledem k tomu, že je k dispozici enzymová substituční léčba, doplňující deficit kyselé α-glukosidázy.

Inzerce

V roce 2014 popsali američtí autoři 3 kazuistiky pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem. Demonstrují na nich záchytné body, nástrahy a vyplývající doporučení pro identifikaci pacientů s tímto vzácným onemocněním. Stanovení správné diagnózy má svůj význam vzhledem k tomu, že je k dispozici enzymová substituční léčba, doplňující deficit kyselé α-glukosidázy.

Jak upozorňují, Pompeho chorobu je třeba zvážit v diferenciální diagnostice u všech dospělých pacientů s pomalu progredující selektivní slabostí dolních končetin, zejména flexorů kyčle. Slabost těchto svalů může být jediným projevem Pompeho choroby s pozdním začátkem. Pro diagnózu tohoto onemocnění svědčí kromě klinických projevů i nález myotonických výbojů na EMG, který se týká především svalů dolních končetin a paraspinálních svalů. Přínosem je vyšetření všech 3 vrstev paraspinálních svalů, protože nemusejí být postiženy všechny. Nepřítomnost respirační insuficience diagnózu Pompeho choroby s pozdním začátkem nevylučuje. Výsledek svalové biopsie může být nespecifický, nebo dokonce negativní, i když typickým obrazem bývá vakuolární myopatie s hromaděním glykogenu.

Jak autoři upozorňují, žádný z pacientů v popsaných kazuistikách neuváděl svalovou slabost závislou na zátěži, žádný neměl respirační potíže a všichni měli normální vitální kapacitu plic.

Hlavními diagnostickými vodítky, které by měly lékaře upozornit na možnost Pompeho choroby s pozdním začátkem, tedy jsou: 1) převažující slabost flexorů kyčle, 2) myotonické výboje na EMG převážně v dolních končetinách a 3) izolované myotonické výboje alespoň v jedné vrstvě paraspinálních svalů (při negativním EMG dolních končetin).

(zza)

Zdroj: Betran Papsdorf T. B., Howard J. F., Chahin N. Pearls & Oy-sters: Clues to the diagnosis of adult-onset acid maltase deficiency. Neurology 2014; 82: e73–e75.

Štítky
Dětská neurologie Neurologie
Partner sekce
Nejnovější kurzy
Léčba akutní bolesti - možnosti a způsob rozhodování
Autoři: MUDr. David Doležal

Hořčík nad zlato aneb Nedostatek magnézia z pohledu internisty, neurologa a gynekologa
Autoři: MUDr. Jarmila Křížová, Ph.D., MUDr. Magdaléna Hlavačková, MUDr. Petra Herboltová

Přejít do kurzů
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se