Záchytné body pro diagnózu Pompeho choroby s pozdním začátkem

V roce 2014 popsali američtí autoři 3 kazuistiky pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem. Demonstrují na nich záchytné body, nástrahy a vyplývající doporučení pro identifikaci pacientů s tímto vzácným onemocněním. Stanovení správné diagnózy má svůj význam vzhledem k tomu, že je k dispozici enzymová substituční léčba, doplňující deficit kyselé α-glukosidázy.

Jak upozorňují, Pompeho chorobu je třeba zvážit v diferenciální diagnostice u všech dospělých pacientů s pomalu progredující selektivní slabostí dolních končetin, zejména flexorů kyčle. Slabost těchto svalů může být jediným projevem Pompeho choroby s pozdním začátkem. Pro diagnózu tohoto onemocnění svědčí kromě klinických projevů i nález myotonických výbojů na EMG, který se týká především svalů dolních končetin a paraspinálních svalů. Přínosem je vyšetření všech 3 vrstev paraspinálních svalů, protože nemusejí být postiženy všechny. Nepřítomnost respirační insuficience diagnózu Pompeho choroby s pozdním začátkem nevylučuje. Výsledek svalové biopsie může být nespecifický, nebo dokonce negativní, i když typickým obrazem bývá vakuolární myopatie s hromaděním glykogenu.

Jak autoři upozorňují, žádný z pacientů v popsaných kazuistikách neuváděl svalovou slabost závislou na zátěži, žádný neměl respirační potíže a všichni měli normální vitální kapacitu plic.

Hlavními diagnostickými vodítky, které by měly lékaře upozornit na možnost Pompeho choroby s pozdním začátkem, tedy jsou: 1) převažující slabost flexorů kyčle, 2) myotonické výboje na EMG převážně v dolních končetinách a 3) izolované myotonické výboje alespoň v jedné vrstvě paraspinálních svalů (při negativním EMG dolních končetin).

(zza)

Zdroj: Betran Papsdorf T. B., Howard J. F., Chahin N. Pearls & Oy-sters: Clues to the diagnosis of adult-onset acid maltase deficiency. Neurology 2014; 82: e73–e75.