Dlouhodobý efekt enzymové substituční terapie na izokinetickou svalovou sílu všech základních svalových skupin u čtyř pacientů s glykogenózou typu II

9. 12. 2014

Pompeho choroba je ojedinělé vrozené svalové onemocnění, které je charakterizováno progresivní svalovou slabostí proximálních končetinových svalů a svalů respiračních. Studie dánských autorů se věnuje efektu enzymové substituční terapie na pozdní formu Pompeho choroby.

Inzerce

Autoři dlouhodobě sledovali čtyři pacienty s pozdní formou Pompeho nemoci. Všichni byli léčeni v rámci enzymové substituční terapie α-glukosidázou (preparát Myozyme®) po dobu buď 2 (n = 2), nebo 6 (n = 2) let. Jejich zdravotní stav byl sledován pomocí izokinetické dynamometrie, šestiminutového testu chůze (6-minute walking test – 6MWT) a měření vitální kapacity plic. Uvedená vyšetření byla u pacientů provedena po 6, 12, 24, 36, 48, 60 a 72 měsících léčby. U dvou pacientů byl zároveň před léčbou a 6 měsíců po léčbě odhadnut objem svalové hmoty pomocí MR vyšetření a byla u nich provedena kostní denzitometrie (DXA).

Po 2 letech léčby α-glukosidázou narostla maximální izokinetická svalová síla o medián 11 % (rozmezí 0–50 %), v testu 6MWT došlo ke zlepšení o medián 18 % (rozmezí 2–40 %). U pacientů léčených po dobu 6 let se nárůst svalové síly stabilizoval na 40 % a zlepšení výkonu v 6MWT na 32 %. Největší zlepšení nastalo během prvních 6 měsíců léčby a objevilo se hlavně u těch svalových skupin, které byly nejvíce postiženy. Nejlepších výsledků tedy dosáhly flexorové skupiny svalů v porovnání s těmi extenzorovými. Vitální kapacita plic se během léčby nezlepšila.

Výsledky dánské studie naznačují, že enzymová substituční terapie je účinná i u pozdní formy Pompeho nemoci. Největší zlepšení nastalo u nejpostiženějších svalových skupin.

(epa)

Zdroj: Andreassen C. S., Schlütter J. M., Vissing J., Andersen H. Effect of enzyme replacement therapy on isokinetic strength for all major muscle groups in four patients with Pompe disease-a long-term follow-up. Mol Genet Metab. 2014 May; 112 (1): 40–3; doi: 10.1016/j.ymgme.2014.02.015. Epub 2014 Mar 5.

Štítky
Dětská neurologie Neurologie
Partner sekce
Nejnovější kurzy
Léčba akutní bolesti - možnosti a způsob rozhodování
Autoři: MUDr. David Doležal

Hořčík nad zlato aneb Nedostatek magnézia z pohledu internisty, neurologa a gynekologa
Autoři: MUDr. Jarmila Křížová, Ph.D., MUDr. Magdaléna Hlavačková, MUDr. Petra Herboltová

Přejít do kurzů
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se