Kazuistické sdělení popisuje komplikovaný průběh léčby u pacientky s Leberovou hereditární neuropatií optiku vyskytující se společně s onemocněním podobným roztroušené skleróze.
Uvažuje se, že Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON) vyskytující se společně s onemocněním podobným roztroušené skleróze (LHON-MS) by mohla být samostatnou klinickou jednotkou s názvem choroba Hardingové.
LHON-MS připomíná relabující-remitentní roztroušenou sklerózu, a to jak klinicky, tak i radiologicky. U většiny pacientů také dochází k intratekální syntéze imunoglobulinů třídy G, a lze u nich tedy zvážit podávání imunomodulační cílené léčby, jako je např. natalizumab – monoklonální protilátka, která je antagonistou integrinu α4. Bylo prokázáno, že po přerušení léčby natalizumabem se u roztroušené sklerózy vrací aktivita onemocnění za 4−7 měsíců. Velmi málo se však ví o tom, jak reagují na nasazení a přerušení účinné imunomodulační léčby pacienti s LHON-MS.
Publikovaná kazuistika popisuje případ pacientky s LHON-MS trvající 27 let, u které se rozvinula silná aktivita onemocnění, která vyvrcholila 14 měsíců po vysazení natalizumabu. Zjištěny byly rozsáhlé nové léze v celém mozku a míše, připomínající zánětlivý syndrom imunitní obnovy. Pacientka byla léčena natalizumabem 6 let a během této doby byl její stav klinicky a radiologicky relativně stabilní. Ještě předtím byla 9 let léčena interferonem β-1a a během této terapie byla zánětlivá aktivita velmi nízká.
Na onemocnění LHON-MS se začalo pomýšlet až poté, co u pacientčina syna v jeho 16 letech došlo k subakutní ztrátě zraku postupně na obou očích. Následně byla u obou nalezena jedna z prevalentních mutací v mitochondriální DNA G11778A, která je spojována se vznikem LHON.
První případ pacienta s LHON-MS se závažnou exacerbací zánětlivé aktivity onemocnění po vysazení natalizumabu naznačuje, že u jedinců s touto diagnózou může dojit k pozdní odezvě − delší, než bylo publikováno u pacientů s roztroušenou sklerózou. Sdělení podtrhuje nutnost být u pacientů s LHON-MS opatrní při zvažování vysazení natalizumabu.
doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D.
Zdroj: Holmøy T., Beiske A. G., Zarnovicky S. et al. Severe inflammatory disease aktivity 14 months after cessation of natalizumab in a patient with Leber's optic neuropathy and multiple sclerosis – a case report. BMC Neurol 2016 Oct 18; 16 (1): 197.
Jak digitální technologie pomáhají v každodenní zdravotnické praxi a kde přetrvávají překážky? Zapojte se do krátkého anonymního dotazníku připraveného ve spolupráci s think tankem Ministr zdraví.
Fibrilace síní (FiS) je jednou z nejčastějších arytmií. Kromě zvýšeného rizika tromboembolie, cévní mozkové příhody (CMP) či srdečního selhání (HF) s sebou nese i řadu obtěžujících příznaků, mezi něž patří palpitace, únava či bolesti na hrudi. Úlevu přinášejí intervence zaměřené na kontrolu srdeční frekvence a rytmu, přičemž potenciální přínos kontroly rytmu by měl být zvažován při každém kontaktu s pacientem. Doporučení Evropské asociace pro srdeční rytmus (EHRA) a Evropské kardiologické společnosti (ESC) týkající se farmakologické kontroly srdečního rytmu u nemocných s FiS pro vás shrnuje přehledná infografika.
Suplementace cholekalciferolu (vitaminu D₃) je dostupná v řadě různých forem a dávkování. Pro české pacienty s nedostatkem vitaminu D je nyní k dispozici také rychle rozpustný orodispergovatelný film s obsahem 25 000 IU D₃ a dobrou biologickou dostupností. Seznamte se s léčivým přípravkem Ditralia®.
