Friedreichova ataxie bývá spojována především s progresivní poruchou koordinace, chůze a dalšími neurologickými projevy, zejména areflexií na dolních končetinách, senzitivní neuropatií a postižením zadních provazců míchy s poruchou propriocepce a vibračního čití. Klinický obraz tohoto vzácného dědičného onemocnění je však podstatně širší – FA je multisystémové onemocnění. Jedním z orgánů, které může nemoc významně zasáhnout, je srdce, přičemž kardiální postižení nemusí být zpočátku doprovázeno výraznými obtížemi.
Právě proto by FA neměla být vnímána pouze jako neurologická diagnóza. Péče o nemocné vyžaduje dlouhodobý multidisciplinární přístup a úzkou spolupráci mezi neurologem, kardiologem a dalšími odborníky.
Podstatou Friedreichovy ataxie je geneticky podmíněný nedostatek frataxinu – proteinu důležitého pro správnou funkci mitochondrií. Důsledky následné mitochondriální dysfunkce se výrazně projevují v tkáních s vysokými energetickými nároky – kromě nervového systému tedy také například v myokardu.
Kardiální postižení může mít různou podobu. Typickým nálezem bývá hypertrofie myokardu, kterou je však třeba hodnotit v kontextu základního onemocnění a nezaměňovat automaticky se sarkomerovou hypertrofickou kardiomyopatií. V průběhu nemoci se strukturální nález může měnit. Někdy dokonce pozorujeme zdánlivou normalizaci tloušťky srdeční stěny, přičemž se však současně mohou objevit významné a život ohrožující funkční změny a poruchy srdečního rytmu.
Z klinického hlediska je důležité, že závažnost srdečního postižení nemusí odpovídat tomu, jaké obtíže pacient subjektivně udává a jak závažné má neurologické projevy.
Pacienti s Friedreichovou ataxií proto potřebují systematické kardiologické sledování i v době, kdy nemají typické kardiální příznaky.
Základem je pravidelné klinické vyšetření doplněné zejména o EKG (včetně holterovského monitorování) a o echokardiografii. Ze současných poznatků se jako přínosná ukazuje rovněž magnetická rezonance srdce (CMR), která může přinést další informace o struktuře a funkci myokardu; její indikace se řídí klinickým stavem, předchozími nálezy a dostupností vyšetření, eventuálně může jít o součást výzkumných protokolů.
Další diagnostické metody i případná léčba se volí individuálně podle charakteru a závažnosti kardiálního postižení. Vedle farmakoterapie může být u některých pacientů indikována implantace ICD nebo například katetrizační ablace supraventrikulárních i komorových arytmií. Při progresivním srdečním selhání nereagující na standardní farmakoterapii i přístrojovou terapii může být v krajním případě možností transplantace srdce, k té však bylo (celosvětově) přistoupeno velmi vzácně.
Cílem není pouze zachytit již rozvinutou komplikaci, klíčové je sledovat vývoj srdečního postižení v čase. Právě dynamika nálezu potom může být při rozhodování o dalším postupu důležitější než jednorázový výsledek vyšetření.
Friedreichova ataxie zároveň dobře ilustruje problém diagnostiky vzácných onemocnění. Pacient nemusí vstoupit do systému péče primárně přes neurologii. První obtíže jej mohou přivést k ortopedovi či spondylochirurgovi, rehabilitačnímu lékaři, praktickému lékaři nebo právě ke kardiologovi.
Nevysvětlený srdeční nález – například různě vyjádřené ztluštění interventrikulárního septa nebo abnormality vln T na EKG – by měl vést k širší diagnostické úvaze, zejména pokud se u pacienta současně vyskytují poruchy koordinace a chůze, skolióza, deformity nohou nebo neurologické projevy. V takovém případě je zapotřebí pomyslet na multisystémové genetické onemocnění včetně FA.
Definitivní potvrzení diagnózy přináší molekulárně genetické vyšetření. Protože jde o dědičné onemocnění, genetický nález je důležitý také pro genetické poradenství a podle konkrétní situace i pro vyšetření dalších členů rodiny.
Po mnoho let byla péče o nemocné s Friedreichovou ataxií založena především na symptomatické léčbě, rehabilitaci a managementu jednotlivých komplikací. S rozvojem specifických terapeutických možností se ovšem význam včasného rozpoznání onemocnění dále zvyšuje. Správně stanovená diagnóza totiž umožňuje včas pacienta zařadit do péče specializovaného centra, koordinovat spolupráci jednotlivých odborností a systematicky sledovat vývoj neurologických i dalších komplikací.
FA je tak příkladem diagnózy, u níž nestačí sledovat pouze dominující neurologické projevy. Kardiální postižení může významně ovlivnit průběh onemocnění a jeho včasné zachycení vyžaduje aktivní a dlouhodobý přístup. Také v našem českém souboru pacientů jsme v posledních letech zaznamenali několik případů se závažnými kardiálními projevy. Přesto jsme dosud (článek vznikl v září 2026) nezaznamenali úmrtí, jehož přímou příčinou by bylo čistě srdeční postižení. Jedná se však o malý soubor českých pacientů a z dat reportovaných z jiných center celosvětově je známo, že kardiovaskulární příčina může být příčinou úmrtí velmi významného počtu pacientů.
U pokročilého onemocnění se však mohou vzájemně potencovat další závažné rizikové faktory – výrazné omezení mobility, respirační omezení při skolióze, oslabení dýchacích svalů a porucha polykání s rizikem aspirace. Jejich kombinace může významně snížit celkovou rezervu pacienta a přispět k těžkému průběhu respiračních komplikací, například aspirační pneumonie. I proto vyžaduje péče o pacienty s Friedreichovou ataxií skutečně multidisciplinární přístup.
Jak přesně by měla spolupráce neurologa a kardiologa vypadat, které srdeční nálezy se u pacientů s FA objevují a jak se v současnosti mění možnosti péče o ně? Nejen těmto otázkám se budeme věnovat rovněž v našem videopodcastu.
MUDr. Ing. Lucie Šťovíčková, Ph.D.
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FNMH v Praze
doc. MUDr. Jiří Bonaventura, Ph.D.
Kardiologická klinika 2. LF UK a FNMH v Praze
Reference:
1. Corben L. A., Collins V., Milne S. et al. Clinical management guidelines for Friedreich ataxia: best practice in rare diseases. Orphanet J Rare Dis 2022; 17 : 415, doi: 10.1186/s13023-022-02568-3.
2. Bidichandani S. I., Delatycki M. B., Napierala M., Duquette A. Friedreich ataxia. In: GeneReviews. University of Washington, Seattle, 2025. Dostupné na: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1281
3. Weidemann F., Rummey C., Bijnens B. et al. The heart in Friedreich ataxia: definition of cardiomyopathy, disease severity, and correlation with neurological symptoms. Circulation 2012; 125 : 1626–1634, doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.059477.
4. Pousset F., Legrand L., Monin M. L. et al. A 22-year follow-up study of long-term cardiac outcome and predictors of survival in Friedreich ataxia. JAMA Neurol 2015; 72 : 1334–1341, doi: 10.1001/jamaneurol.2015.1891.
5. Lynch D. R., Schadt K., Kichula E. et al. Friedreich ataxia: multidisciplinary clinical care. J Multidiscip Healthc 2021; 14 : 1645–1658, doi: 10.2147/JMDH.S292945.
