Jak změnit trajektorii dopadu hypertrofické kardiomyopatie?

Komplexní diagnostika oHCM

Sympozium zahájil prof. MUDr. Tomáš Paleček, Ph.D., ze 2. interní kliniky −⁠ kliniky kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze shrnutím doporučených postupů i vlastních zkušeností s diagnostikou oHCM.¹ Toto onemocnění je třeba chápat jako heterogenní fenotyp s různými příčinami (vlastními slovy přednášejícího jako „pytel chorob“). Společnými hlavními symptomy bývají námahová dušnost, anginózní bolesti či tlak na hrudi, palpitace, presynkopy a synkopy. Téměř polovina nemocných je však zcela bez symptomů. Průběh onemocnění je taktéž velmi variabilní, od dlouhodobě asymptomatického stavu přes fibrilaci síní a srdeční selhání až po malé, ale klinicky zásadní riziko náhlé srdeční smrti.²

Část případů je způsobena patogenními variantami v genech pro proteiny sarkomery. Průkaz kauzální varianty umožňuje provést kaskádový screening příbuzných, u nemalého podílu pacientů však patogenní variantu současnými metodami neprokážeme. Vedle klasické sarkomerové HCM je nutné aktivně hledat fenokopie, zvláště srdeční amyloidózu a Fabryho chorobu.

Klinická diagnostika vychází z anamnézy, EKG a echokardiografie. Využívá se také magnetická rezonance srdce (CMR), jež zpřesňuje fenotyp, pomáhá odhalit fenokopie a zobrazením fibrózy přispívá ke stratifikaci rizika. Zásadní je určit, zda je přítomna obstrukce výtokového traktu levé komory (LVOT). Jde o dynamický jev, často spojený se systolickým dopředným pohybem mitrální chlopně (SAM) a mitrální regurgitací. Pokud není významný gradient LVOT přítomen v klidu, je třeba případnou obstrukci vyšetřit pomocí jednoduchých propagačních manévrů, případně při zátěžovém vyšetření.²

Zkušenosti s moderní farmakoterapií oHCM

U symptomatické oHCM se nejprve používá standardní negativně inotropní léčba, zejména betablokátor (BB) v maximální tolerované dávce. Pokud symptomy a významný gradient LVOT přetrvávají, je možné zahájit specifickou farmakoterapii inhibitorem myosinu nebo septální redukční léčbu (chirurgická myektomie či alkoholová septální ablace). Rozhodnutí musí vycházet z anatomického nálezu, individuálního rizika, komorbidit a preference pacienta.² Doc. MUDr. Jiří Bonaventura, Ph.D., z Kardiologické kliniky 2. LF UK a FNMH v Praze prezentoval několik případů z vlastní praxe,³ na nichž ilustroval dosavadní zkušenosti s použitím selektivního alosterického inhibitoru srdečního myosinu −⁠ mavakamtenu.⁴

Mavakamten cíleně snižuje nadměrnou kontraktilitu myokardu. Před zahájením terapie je nutné vyšetření metabolismu CYP2C19, v jejím průběhu se potom provádějí pravidelné echokardiografické kontroly.⁴ V prezentovaných případech došlo při léčbě mavakamtenem k rychlému poklesu klidových i provokovaných gradientů v LVOT, ústupu SAM či mitrální regurgitace a výraznému funkčnímu zlepšení. U mladého symptomatického pacienta terapie vedla i k příznivé remodelaci levé komory. Podobný přínos byl pozorován rovněž u 73leté pacientky, která netolerovala léčbu vyššími dávkami BB pro bradykardii.

Obtížnou se ukázala léčba 64leté pacientky, u níž sice na mavakamtenu došlo k rychlému poklesu gradientu v LVOT a výraznému subjektivnímu zlepšení, ale také k opakovanému poklesu ejekční frakce levé komory (EF LK) pod bezpečnou mez. Přerušení léčby vedlo k opětovnému nárůstu EF LK, ale současně k návratu gradientu v LVOT a symptomů. Podle následné diskuse se u této pacientky hledá individuální dávkovací optimum.

Jižní Čechy si zaslouží specializované centrum pro kardiomyopatie

Kardiocentrum Nemocnice České Budějovice představil v následujícím příspěvku jeho ředitel MUDr. Ladislav Pešl. Spádová oblast centra zahrnuje přibližně 650 tisíc obyvatel, ročně provádí asi 55 tisíc ambulantních vyšetření a hospitalizuje kolem 7 tisíc pacientů. Součástí centra jsou echokardiografická laboratoř, katetrizační a operační sály a k dispozici je široké spektrum zobrazovacích a intervenčních metod. V současné době usiluje o formální status specializovaného centra pro choroby myokardu, aby mohlo jihočeským pacientům poskytovat specifickou léčbu oHCM.⁵ Jak bylo zmíněno v závěrečné panelové diskusi, odesílání pacientů do Prahy či Plzně jen kvůli preskripci a kontrolám moderní léčby není dlouhodobě udržitelné.

Na sdělení navázala vedoucí echokardiografické laboratoře téhož pracoviště MUDr. Štěpánka Šindelářová prezentací souboru 45 pacientů s oHCM léčených pomocí alkoholové septální ablace od roku 2004.⁶ K zákroku byli pacienti průměrného věku 63 let indikováni pro významnou obstrukci LVOT se symptomy přetrvávajícími navzdory standardní léčbě. Zkušenosti pracoviště s touto metodou jsou příznivé −⁠ přináší efektivní snížení vrcholového gradientu v LVOT vesměs se zachováním EF LK a významným funkčním zlepšením (91 % pacientů dosáhlo třídy NYHA I, přičemž vstupně bylo 96 % v NYHA III a 4 % v NYHA IV). Trvalou kardiostimulaci potřebovalo po výkonu 18 % pacientů.⁶

Překážky na cestě k lepší léčbě

V závěrečné panelové diskusi přednášející označili za jednu z největších slabin péče o nemocné s oHCM omezenou dostupnost kvalitní CMR. Problémem jsou dlouhé čekací doby i nedostatek odborníků se zkušeností s vyšetřováním a hodnocením kardiomyopatií. Panel také upozornil na potřebu včasnějšího záchytu pacientů mimo specializovaná centra a na úhradová omezení, která komplikují dostupnost moderní léčby tohoto onemocnění v regionech.

(este)

Zdroje:
1. Paleček T. Komplexní diagnostika oHCM –⁠ možná úskalí a zkušenosti z centra. Jak změnit trajektorii dopadu hypertrofické kardiomyopatie, České Budějovice, 2. 9. 2026.
2. Arbelo E., Protonotarios A., Gimeno J. R. et al.; ESC Scientific Document Group. 2023 ESC guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J 2023; 44 (37): 3503–3626, doi: 10.1093/eurheartj/ehad194.
3. Bonaventura J. Léčba oHCM –⁠ zkušenosti s moderní farmakoterapií. Jak změnit trajektorii dopadu hypertrofické kardiomyopatie, České Budějovice, 2. 9. 2026.
4. SPC Camzyos. Dostupné na: www.ema.europa.eu/cs/documents/product-information/camzyos-epar-product-information_cs.pdf
5. Pešl L. Představení Kardiocentra Nemocnice České Budějovice. Jak změnit trajektorii dopadu hypertrofické kardiomyopatie, České Budějovice, 2. 9. 2026.
6. Šindelářová Š. Péče o nemocné s oHCM v Nemocnici České Budějovice –⁠ kde jsme a kam jdeme? Jak změnit trajektorii dopadu hypertrofické kardiomyopatie, České Budějovice, 2. 9. 2026.

3500-CZ-2600068