Logo  proLékaře.cz
Přihlásit
  • Články
    • Z medicíny
    • Technologie
    • Lifestyle
    • Rozhovory
    • Infografika
    • Kazuistiky
    • Téma měsíce
  • Vzdělávání
    • Kurzy
    • Interaktivní kazuistiky
  • Časopisy
  • Témata
  • Kongresy
    • Záznamy z kongresů
  • Videa
  • Podcasty
  • Práce v oboru
  • Praktické
    • Kalendář akcí
    • Dostupnost léků
Odebírejte náš newsletter
  • Kontakt
  • Inzerce
  • O Projektu
  • Prohlášení o cookies
Logo proLékaře.cz
  • Články
    Články
    • Z medicíny
    • Technologie
    • Lifestyle
    • Rozhovory
    • Infografika
    • Kazuistiky
    • Téma měsíce

    Top novinky

    Rizika preeklampsie v české populaci rostou. Přesto chybí vůle k zavedení jejího plošného screeningu v nejvyšší kvalitě
    Pracovní osamění, moroví svišti, nádory gekončíků a vystřelující bakterie – „jednohubky“ z výzkumu 2026/24
    Je endometrióza spíše chronický zánět, nebo invazivní onemocnění? S MUDr. Martinem Trhlíkem nejen o tom, jak zkrátit cestu k diagnóze
    Krka – inovace ve službách zdraví
  • Vzdělávání
    Vzdělávání
    • Kurzy
    • Interaktivní kazuistiky

    Top články

    Mazová zátka a její řešení
    Svět praktické medicíny 2/2026 (znalostní test z časopisu)
    Citikolin v neuroprotekci a neuroregeneraci – nové poznatky
    Revma Focus: Spondyloartritidy
  • Časopisy
    Časopisy

    Top články

    DNA methylation-mediated modulation of rapid desiccation tolerance acquisition and dehydration stress memory in the resurrection plant Boea hygrometrica
    ANGPTL8 protein-truncating variant associated with lower serum triglycerides and risk of coronary disease
    Control of pre-replicative complex during the division cycle in Chlamydomonas reinhardtii
    Mobile Type VI secretion system loci of the gut Bacteroidales display extensive intra-ecosystem transfer, multi-species spread and geographical clustering

    Nové číslo

    3
    Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
    2026:Číslo 3
  • Témata
    Témata

    Top novinky

    Priority stravování osob léčených inkretinovými analogy pro obezitu – mezioborový konsenzus amerických odborných společností
    Pacientský příběh: Tirzepatid podpořil nejen redukci hmotnosti, ale i zásadní změnu návyků
    INFOGRAFIKA: Tirzepatid u obézních pacientů s obstrukční spánkovou apnoe
    Tirzepatid vede u osob s obezitou/nadváhou k většímu snížení 10letého rizika KV příhod než semaglutid

    Jen pro vás

    Staňte se součástí komunity a získejte přístup k obsahu na míru.

    Přihlásit
  • Kongresy
    Kongresy
    • Záznamy z kongresů

    Nejčtenější

    Kongres ČGPS: Léčba obezity tirzepatidem z rukou gynekologa – šance začít včas
    Jarní interaktivní konference SVL: Tirzepatid v ordinaci praktického lékaře – fakta, doporučení a tipy pro praxi
    XXXIV. výroční sjezd ČKS: Hypertrofická kardiomyopatie ve vaší ambulanci... a kdy myslet na referování do centra?
    XXXIV. výroční sjezd ČKS: Praktické zkušenosti s léčbou HCM – od zmírnění symptomů k rozkvětu pacienta
  • Videa
    Videa

    Nová videa

    VIDEO: Jak funguje Centrum pro těžké astma ve FN Ostrava
    VIDEO: Jak funguje Centrum pro těžké astma ve FN Ostrava
    VIDEO: Čas je mozek – měníme život lidí s epilepsií
    VIDEO: Čas je mozek – měníme život lidí s epilepsií
  • Podcasty
    Podcasty

    Nejčtenější

    S MUDr. Martinem Špačkem o léčbě CLL (2. část): MRD, relaps a budoucnost terapie
    S MUDr. Martinem Špačkem o léčbě CLL (1. část): Jak volit terapii v 1. linii?
    S MUDr. Janou Katolickou, Ph.D., o tom, jak udržet febrilní neutropenii i anémii pod kontrolou... a pacienta v plánované léčbě
    S MUDr. Barborou Doležalovou o tom, jak s pacientem hovořit o léčbě obezity
  • Práce v oboru
    Práce v oboru

    Doporučené pozice

  • Praktické
    Praktické
    • Kalendář akcí
    • Dostupnost léků
PL logo
  • Kontakt
  • Inzerce
  • O Projektu
  • Prohlášení o cookies
Články
  • Z medicíny
  • Technologie
  • Lifestyle
  • Rozhovory
  • Infografika
  • Kazuistiky
  • Téma měsíce
Vzdělávání
  • Kurzy
  • Interaktivní kazuistiky
Časopisy
Témata
Kongresy
  • Záznamy z kongresů
Videa
Podcasty
Práce v oboru
Praktické
  • Kalendář akcí
  • Dostupnost léků
  • Kontakt
  • Inzerce
  • O Projektu
  • Prohlášení o cookies

© 2008-2026 MeDitorial | ISSN 1803-6597
Stránky proLékaře.cz jsou určeny výhradně odborníkům ve zdravotnictví. Čtěte prohlášení a Zásady zpracování osobních údajů.

Přihlásit
proLékaře.czTémaVzácná onemocnění
Z medicíny

ATTRv amyloidózu můžete potvrdit či vyloučit díky genetickému testování

Téma: Vzácná onemocnění
16. března 2022
1 min čtení

Potvrďte diagnózu ATTRv
amyloidózy u svých pacientů
pomocí GeneAct™

Alnylam

Dědičná transthyretinová amyloidóza (ATTRv nebo hATTR) je progredující a potenciálně fatální multiorgánové onemocnění.1 Vzhledem ke značné rozmanitosti příznaků, včetně neurologických a kardiálních, může být určení diagnózy ATTRv amyloidózy často obtížné.1

Reklama

Genetické vyšetření je rozhodující součástí diagnostických postupů a doporučení. Vyšetření genu kódujícího
transthyretin (TTR) by měli absolvovat pacienti s varovnými příznaky nebo s rodinnou anamnézou ATTRv amyloidózy.1, 6

Reklama
Vzhledem k rychlé progresi onemocnění má včasné a přesné určení diagnózy
pro pacienty s ATTRv amyloidózou značný přínos.2, 3, 5, 7, 8
Genetické vyšetření pomáhá zkrátit dobu potřebnou pro stanovení diagnózy a urychlit zahájení odpovídající léčby.2

Byla spuštěna nová diagnostická služba

Bezplatnou službu usnadňující stanovení diagnózy ATTRv amyloidózy Vám i Vašim pacientům přináší společnost Alnylam ve spolupráci s ARCHIMEDLife.

GeneAct™ je chráněná obchodní značka společnosti Alnylam Pharmaceuticals

GeneActTM umožňuje identifikaci ATTRv amyloidózy u pacientů starších 18 let, kteří mají rodinnou anamnézu onemocnění nebo vykazují neurologické, ortopedické, kardiální či jiné příznaky, jež se pojí s ATTRv amyloidózou, jako jsou:6

• senzorická neuropatie
• motorická neuropatie
• poruchy autonomního nervového systému
• srdeční onemocnění
• oboustranný syndrom karpálního tunelu
• stenóza bederního páteřního kanálu
• renální abnormality
• oční změny
• atypická chronická zánětlivá
  demyelinizační polyneuropatie (CIDP)
• atypické postižení motorických neuronů (MND)
• poruchy chůze a držení těla
• nevysvětlitelný úbytek tělesné hmotnosti
• pozitivní nález v zobrazovacím/bioptickém
  vyšetření
Službu GeneAct™ podporuje společnost Alnylam, takže ji Vy i Vaši pacienti můžete využít bezplatně.

Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků.

Máte-li podezření na ATTRv
amyloidózu, vyžádejte si vyšetření

Zaregistrujte se na
https://webportal.archimedlife.com/register

Pokud máte dotazy, zašlete je elektronickou poštou na info@archimedlife.com

Společnost Alnylam poskytuje finanční podporu testování GeneAct™, ale odpovědnost za služby zůstávají na společnosti ARCHIMEDLife.

Reference:
1. Maurer MS, et al. for the Amyloidosis Research Consortium. Circ Heart Fail. 2019; 12(9): e006075.
2. Adams D, et al. Nat Rev Neurol. 2019; 15(7): 387–404.
3. Swiecicki PL, et al. Amyloid. 2015; 22(2): 123–131.
4. Sattianayagam PT, et al. Eur Heart J. 2012; 33(9): 1120–1127.
5. González-Duarte A, et al. J Neurol. 2020; 267(3): 703–712.
6. Adams D, et al. J Neurol. 2021; 268(6): 2109–2122.
7. Polydefkis M, et al. Presented at PNS Annual Meeting; 22–26 June 2019;  Genoa, Italy.
8. Kristen AV, et al. Neurodegener Dis Manag. 2019; 9(1): 5–23.

Pouze pro lékaře
Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals

NP-CZE-00034 | červenec 2021

Logo

Tagy:

GenetikaKardiologieNeurologie

Partner

Alnylam

Populární články

Z medicíny
AUDIO: Léčba diabetu prochází transformací. Co všechno se mění?

AUDIO: Léčba diabetu prochází transformací. Co všechno se mění?

14. listopadu 2025
14. listopadu 2025
Světový den diabetu každoročně připadá na 14. listopadu, kdy se v roce 1891 narodil objevitel inzulinu Frederick Banting. Česká diabetologie patří podle zástupců České diabetologické společnosti ČLS JEP (ČDS) ke světové špičce. V současnosti prochází revoluční proměnou, kterou přinášejí moderní technologie, nové možnosti léčby a screeningu.
Z medicínyLifestyleTéma měsíce
Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

15. září 2025
15. září 2025
Výživa má zásadní význam v prevenci i léčbě neinfekčních onemocnění, přesto lékaři často postrádají potřebné znalosti a sebejistotu k jejímu efektivnímu využití v praxi. Mezinárodní studie ukazují, že výuka výživy na lékařských fakultách je omezená a nejednotná, což se odráží v nízké úrovni znalostí a praktických dovedností při poradenství pacientům. Přehled zjištění nabízí také inspiraci k systémovým změnám a příklady dobré praxe.
Z medicínyTechnologie
Česká zkušenost: AI dokáže odhalit i velmi malé karcinomy prsu

Česká zkušenost: AI dokáže odhalit i velmi malé karcinomy prsu

31. října 2025
31. října 2025
Pacientky podstupující pravidelný mamografický screening prsou si mohou na některých pracovištích připlatit za to, že jejich snímek zkontroluje na přítomnost nádorového bujení umělá inteligence (AI). Jaké jsou zkušenosti s technologií očima radiologů i jejich pacientů? A jak AI pomáhá zvýšit pravděpodobnost nálezu karcinomu prsu?
Z medicínyLifestyle
Američtí chirurgové umírají na onkologická onemocnění častěji než ostatní lékaři

Američtí chirurgové umírají na onkologická onemocnění častěji než ostatní lékaři

3. listopadu 2025
3. listopadu 2025
Zmapovat hlavní příčiny úmrtí mezi chirurgy se pokusila nedávno publikovaná a níže citovaná studie, která vznikla pod vedením odborníků z Harvardovy univerzity. Její autoři zjistili, že tento typ lékařské praxe může být spojen se specifickým profilem rizik úmrtí. Přestože totiž sdílejí podobné lékařské vzdělání i přístup ke zdrojům zdravotní péče, mají chirurgové vyšší celkové riziko úmrtí ve srovnání s lékaři, kteří chirurgy nejsou.
Z medicínyLifestyle
Telemedicína pomáhá zlepšit dostupnost péče o pacienty se srdečním selháním

Telemedicína pomáhá zlepšit dostupnost péče o pacienty se srdečním selháním

5. listopadu 2025
5. listopadu 2025
Zkušená kardiologická sestra Mgr. Monika Černá a kardiolog prof. MUDr. Jan Krejčí, Ph.D., oba působící ve vedení I. interní kardioangiologické kliniky LF MU a FN u sv. Anny v Brně (ona jako vrchní sestra a on jako přednosta), popisují přínos specializovaných sester a telemedicínských postupů pro zlepšování kvality a dostupnosti péče o pacienty s kardiologickými diagnózami.

Související

Reklama

Doporučujeme

Reklama
Z medicíny
Rizika preeklampsie v české populaci rostou. Přesto chybí vůle k zavedení jejího plošného screeningu v nejvyšší kvalitě

Rizika preeklampsie v české populaci rostou. Přesto chybí vůle k zavedení jejího plošného screeningu v nejvyšší kvalitě

10. srpna 2026
10. srpna 2026
Preeklampsie představuje závažnou komplikaci těhotenství, jejíž incidence je ovlivněna měnícím se demografickým a zdravotním profilem rodiček. Přestože na ni moderní medicína nezná jinou terapii než porod, často velmi předčasný, díky diagnostickým možnostem lze identifikovat ženy v jejím vysokém riziku a včasným zahájením prevence předejít rozvoji nejzávažnějších forem onemocnění. Podmínkou je však včasný a kvalitní screening, který v českém systému perinatální péče stále není samozřejmostí.
Z medicíny
Pracovní osamění, moroví svišti, nádory gekončíků a vystřelující bakterie – „jednohubky“ z výzkumu 2026/24

Pracovní osamění, moroví svišti, nádory gekončíků a vystřelující bakterie –⁠ „jednohubky“ z výzkumu 2026/24

5. srpna 2026
5. srpna 2026
V dnešních jednohubkách si vyčíslíme cenu za práci z domova. Historické okénko napoví, kde se vzal mor. Dozvíte se také, k čemu jsou dobří gekončíci s nádory kůže i jakou překvapivou strategii využívají bakterie v biofilmu pro přežití svého druhu.
Z medicíny
Je endometrióza spíše chronický zánět, nebo invazivní onemocnění? S MUDr. Martinem Trhlíkem nejen o tom, jak zkrátit cestu k diagnóze

Je endometrióza spíše chronický zánět, nebo invazivní onemocnění? S MUDr. Martinem Trhlíkem nejen o tom, jak zkrátit cestu k diagnóze

3. srpna 2026
3. srpna 2026
Endometrióza je benigní onemocnění, které má však potenciál ke vzniku malignity. U 2−3 % pacientek se při ponechaném nálezu může vyvinout klasický karcinom, nejčastěji endometria či ovarií. Fakt je, že chování endometriózy v pánvi je na hraně malignity. Pokud se nemoci nechá volný průběh, může postihnout nejen peritoneum, ale také orgány pánve, dokáže zneprůchodnit močovod či střevo. Známé jsou dokonce případy, kdy pacientka kvůli endometrióze přišla o ledvinu. Především však toto onemocnění bolí, přičemž křečovité a bodavé bolesti v pánvi zatěžují ženy v jejich nejaktivnějším věku. O endometrióze jsme hovořili s primářem gynekologicko-porodnického oddělení Nemocnice Agel Nový Jičín MUDr. Martinem Trhlíkem.
Z medicíny
Krka – inovace ve službách zdraví

Krka –⁠ inovace ve službách zdraví

31. července 2026
31. července 2026
Společnost Krka je jedním z nejuznávanějších výrobců generických léčiv v Evropě, který posiluje svou pozici vývojem inovativních generických přípravků. Jedná se o léčiva, jež obsahují stejnou účinnou látku jako originální přípravky, ale nabízejí přidanou hodnotu, například vylepšenou lékovou formu, kombinaci účinných látek, jednodušší dávkování nebo dokonalejší systém podávání. Během sedmi desetiletí se Krka vyvinula z malé laboratoře v Novém mestě v mezinárodní farmaceutickou společnost, která prodává své výrobky ve více než 70 zemích světa. Dnes společnost vyrábí téměř 20 miliard tablet a tobolek ročně a více než 800 odborníků se podílí na více než 170 vývojových projektech.
Z medicíny
Může přerušovaný půst působit jako brzda Crohnovy choroby?

Může přerušovaný půst působit jako brzda Crohnovy choroby?

29. července 2026
29. července 2026
Časově omezené stravování může pomáhat pacientům s idiopatickým zánětlivým onemocněním střev (IBD). Jsou o tom přesvědčeni vědci z Calgarské univerzity, kteří ve své pilotní studii ukázali, jak přerušovaný půst dokázal snížit aktivitu onemocnění a zlepšit doprovodné příznaky.
Z medicíny
WEBINÁŘ: Léčba obezity/nadváhy z pohledu korektivní medicíny

WEBINÁŘ: Léčba obezity/nadváhy z pohledu korektivní medicíny

28. července 2026
28. července 2026
Multidisciplinární cyklus webinářů „Obezita ze všech úhlů“ přichází s novým dílem, tentokrát zaměřeným na estetickou a anti-aging medicínu. Mezinárodně certifikovaná specialistka v této oblasti MUDr. Kateřina Adamcová na základě své dlouholeté praxe v korektivní medicíně přibližuje, jak nadváha či obezita ovlivňují vzhled, kvalitu pokožky i psychickou pohodu pacienta. Nabízí širší pohled na změny, jež hubnutí přináší, a ukazuje, že estetická stránka je nedílnou součástí celého procesu.
Z medicíny
AUDIO: Léčba diabetu prochází transformací. Co všechno se mění?

AUDIO: Léčba diabetu prochází transformací. Co všechno se mění?

14. listopadu 2025
14. listopadu 2025

Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

15. září 2025
15. září 2025

Česká zkušenost: AI dokáže odhalit i velmi malé karcinomy prsu

31. října 2025
31. října 2025
Z medicínyLifestyle
Američtí chirurgové umírají na onkologická onemocnění častěji než ostatní lékaři

Američtí chirurgové umírají na onkologická onemocnění častěji než ostatní lékaři

3. listopadu 2025
3. listopadu 2025

Telemedicína pomáhá zlepšit dostupnost péče o pacienty se srdečním selháním

5. listopadu 2025
5. listopadu 2025

„Jednohubky“ z klinického výzkumu –⁠ 2025/36

6. listopadu 2025
6. listopadu 2025
Z medicíny
Plicní hypertenze – syndrom mnoha tváří – vyžaduje přesnou diagnostiku a specializovanou léčbu

Plicní hypertenze –⁠ syndrom mnoha tváří –⁠ vyžaduje přesnou diagnostiku a specializovanou léčbu

18. listopadu 2025
18. listopadu 2025

Karcinomy děložního hrdla a orofaryngu způsobené HPV: Čím a proč se liší –⁠ a co to znamená pro praxi?

19. listopadu 2025
19. listopadu 2025

Nové nadějné směry u Gerstmannova−Sträusslerova−Scheinkerova syndromu?

28. listopadu 2025
28. listopadu 2025
Z medicínyTéma měsíce
Dokážou psi čichem rozpoznat Parkinsonovu nemoc?

Dokážou psi čichem rozpoznat Parkinsonovu nemoc?

1. prosince 2025
1. prosince 2025

Speciálně navržené videohry mohou podpořit duševní zdraví dětí a dospívajících

3. prosince 2025
3. prosince 2025

Nové molekuly a indikace léčivých přípravků pro použití v EU

Téma: Nové registrace4. prosince 2025
Téma: Nové registrace4. prosince 2025
Z medicíny
AUDIO: Léčba diabetu prochází transformací. Co všechno se mění?

AUDIO: Léčba diabetu prochází transformací. Co všechno se mění?

14. listopadu 2025
14. listopadu 2025
Z medicínyLifestyle
Američtí chirurgové umírají na onkologická onemocnění častěji než ostatní lékaři

Američtí chirurgové umírají na onkologická onemocnění častěji než ostatní lékaři

3. listopadu 2025
3. listopadu 2025
Z medicíny
Plicní hypertenze – syndrom mnoha tváří – vyžaduje přesnou diagnostiku a specializovanou léčbu

Plicní hypertenze –⁠ syndrom mnoha tváří –⁠ vyžaduje přesnou diagnostiku a specializovanou léčbu

18. listopadu 2025
18. listopadu 2025
Z medicínyTéma měsíce
Dokážou psi čichem rozpoznat Parkinsonovu nemoc?

Dokážou psi čichem rozpoznat Parkinsonovu nemoc?

1. prosince 2025
1. prosince 2025

Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

15. září 2025
15. září 2025

Telemedicína pomáhá zlepšit dostupnost péče o pacienty se srdečním selháním

5. listopadu 2025
5. listopadu 2025

Karcinomy děložního hrdla a orofaryngu způsobené HPV: Čím a proč se liší –⁠ a co to znamená pro praxi?

19. listopadu 2025
19. listopadu 2025

Speciálně navržené videohry mohou podpořit duševní zdraví dětí a dospívajících

3. prosince 2025
3. prosince 2025

Česká zkušenost: AI dokáže odhalit i velmi malé karcinomy prsu

31. října 2025
31. října 2025

„Jednohubky“ z klinického výzkumu –⁠ 2025/36

6. listopadu 2025
6. listopadu 2025

Nové nadějné směry u Gerstmannova−Sträusslerova−Scheinkerova syndromu?

28. listopadu 2025
28. listopadu 2025

Nové molekuly a indikace léčivých přípravků pro použití v EU

Téma: Nové registrace4. prosince 2025
Téma: Nové registrace4. prosince 2025