Vzácná onemocnění
Doporučujeme
Kožní oxalóza u mladé ženy s primární hyperoxalurií a konečným stadiem selhání ledvin – kazuistika
Nedávno publikovaná kazuistika popisuje a diskutuje případ 23leté ženy s primární hyperoxalurií (PH) a konečným stadiem selhání ledvin (ESRD), u níž se manifestovala atypická kožní oxalóza bez cévních komplikací.
Prof. Petr Urbánek: Potřebujeme najít pacienty s nediagnostikovanou akutní intermitentní porfyrií
Asi 25 pacientů má v Česku diagnostikovanou vzácnou akutní intermitentní porfyrii (AIP). Je to však...
Doporučení pro diagnostiku a léčbu akutních jaterních porfyrií
Předkládáme stručný souhrn aktuálního doporučeného postupu České hepatologické společnosti ČLS JEP…
Články k tématu
Technologie na bázi RNA v klinické praxi: od přebarvených petúnií k terapii vzácných a dosud jen obtížně léčitelných chorob u lidí
„RNA interferenci jsme nevymysleli my lidé, je to evolučně velmi starý mechanismus, který se…
Články časopisu Doporučený postup České hepatologické společnosti ČLS JEP pro diagnostiku a léčbu akutních porfyrií
Porfyrie jsou vzácné metabolické choroby způsobené vrozeným enzymatickým defektem nebo získanou...
Články časopisu Postižení gastrointestinálního traktu amyloidózou – kdy na ni myslet a jak diagnostikovat
Amyloidózy jsou onemocnění odlišné etiologie, u kterých dochází k depozici abnormálně uspořádaných...
1
2
Partneři sekce
Přihlásit k odběru zpravodaje
Kurzy k tomuto tématu
Nejčtenější k tomuto tématu
- Akutní intermitentní porfyrie
- Primární hyperoxalurie – aktuální možnosti diagnostiky a léčby
- Transthyretinová amyloidóza z pohledu neurologa a kardiologa aneb jak se vyhnout „misdiagnostice“?
- Postižení gastrointestinálního traktu amyloidózou – kdy na ni myslet a jak diagnostikovat
- Doporučený postup České hepatologické společnosti ČLS JEP pro diagnostiku a léčbu akutních porfyrií
Časopis k tomuto tématu
Související témata
Zajímavé odkazy
- People who may have hATTR #amyloidosis, acute hepatic #porphyria (AHP) or primary #hyperoxaluria type 1 (PH1) can take advantage of Alnylam Act’s no-cost, third-party genetic testing & counseling through their doctor.
- During #Amyloidosis Awareness Month, learn more about no-cost #genetictesting available through Alnylam Act for people at risk for #hATTR amyloidosis.
- #hATTR amyloidosis is an inherited, progressive disease that is often misdiagnosed. This #Amyloidosis Awareness Month, we want those who may be at risk to be aware of available #genetictesting and counseling resources, like Alnylam Act. Learn more about this no-cost program: http://bit.ly/2TYBBfd