Vzácná onemocnění
Doporučujeme
Doc. Miloš Kubánek: Nemocní se srdeční amyloidózou jsou často skryti a sledováni pod jinými diagnózami
Srdeční selhání, fibrilace síní nebo syndrom karpálního tunelu mohou být projevy transthyretinové amyloidózy (ATTR) − závažného a poddiagnostikovaného onemocnění. Kdy na něj myslet a co zvažovat v rámci diagnostiky, u koho indikovat genetické vyšetření a jaké jsou možnosti specifické léčby, vysvětluje doc. MUDr. Miloš Kubánek, Ph.D., z Centra pro specifickou léčbu onemocnění myokardu a perikardu při Klinice kardiologie IKEM.
S MUDr. Evou Flachsovou, Ph.D., o nové éře cílené terapie měnící prognózu pacientů s primární hyperoxalurií
Primární hyperoxalurie 1. typu je vzácná dědičná metabolická porucha, která může vést k závažnému…
Kožní oxalóza u mladé ženy s primární hyperoxalurií a konečným stadiem selhání ledvin – kazuistika
Nedávno publikovaná kazuistika popisuje a diskutuje případ 23leté ženy s primární hyperoxalurií (PH)...
Články k tématu
Transthyretinová amyloidóza z pohledu neurologa a kardiologa aneb jak se vyhnout „misdiagnostice“?
Amyloidózy jsou skupina závažných multisystémových onemocnění charakterizovaných…
Akutní intermitentní porfyrie
Jako porfyrie (nebo také porfyrická choroba) se označuje skupina vzácných dědičných…
Technologie na bázi RNA v klinické praxi: od přebarvených petúnií k terapii vzácných a dosud jen obtížně léčitelných chorob u lidí
„RNA interferenci jsme nevymysleli my lidé, je to evolučně velmi starý mechanismus, který se…
Články časopisu Doporučený postup České hepatologické společnosti ČLS JEP pro diagnostiku a léčbu akutních porfyrií
Porfyrie jsou vzácné metabolické choroby způsobené vrozeným enzymatickým defektem nebo získanou...
Články časopisu Postižení gastrointestinálního traktu amyloidózou – kdy na ni myslet a jak diagnostikovat
Amyloidózy jsou onemocnění odlišné etiologie, u kterých dochází k depozici abnormálně uspořádaných...
1
2
Partneři sekce
Přihlásit k odběru zpravodaje
Kurzy k tomuto tématu
Nejčtenější k tomuto tématu
- Akutní intermitentní porfyrie
- Primární hyperoxalurie – aktuální možnosti diagnostiky a léčby
- Transthyretinová amyloidóza z pohledu neurologa a kardiologa aneb jak se vyhnout „misdiagnostice“?
- Postižení gastrointestinálního traktu amyloidózou – kdy na ni myslet a jak diagnostikovat
- Doporučený postup České hepatologické společnosti ČLS JEP pro diagnostiku a léčbu akutních porfyrií
Časopis k tomuto tématu
Související témata
Zajímavé odkazy
- People who may have hATTR #amyloidosis, acute hepatic #porphyria (AHP) or primary #hyperoxaluria type 1 (PH1) can take advantage of Alnylam Act’s no-cost, third-party genetic testing & counseling through their doctor.
- During #Amyloidosis Awareness Month, learn more about no-cost #genetictesting available through Alnylam Act for people at risk for #hATTR amyloidosis.
- #hATTR amyloidosis is an inherited, progressive disease that is often misdiagnosed. This #Amyloidosis Awareness Month, we want those who may be at risk to be aware of available #genetictesting and counseling resources, like Alnylam Act. Learn more about this no-cost program: http://bit.ly/2TYBBfd