Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals
Hereditární transthyretinová amyloidóza (hATTR nebo ATTRv) je častá u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií (HCM)1
V prospektivní multicentrické studii zahrnující téměř 300 pacientů:1
Podle doporučených postupů ESC je zapotřebí amyloidózu zvážit v diferenciální diagnostice HCM2
*Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků.
Pacienti, u nichž se vyskytují specifické projevy a příznaky, mají být vyšetřeni na hATTR amyloidózu2–5
Projevy a příznaky naznačující ATTR amyloidózu3–5
Zesílení stěny levé komory v kombinaci s čímkoli z následujícího:
ProveĎte genetické vyšetření pro potvrzení hATTR nebo wtATTR amyloidózy3
Máte-li klinické podezření na TTR amyloidózu srdce (ATTR-CM), nejnovější doporučení odborníků k diagnostice ATTR amyloidových depozit je provedení scintigrafie nebo biopsie, po nichž následuje genetický test k definitivnímu potvrzení hATTR nebo wtATTR amyloidózy.3
Tři kroky ke stanovení definitivní diagnózy3
Založeno na publikacích Maurer et al., 20193, Adams et al., 20164 a Gilmore et al., 2016.5
*Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků.
časná diagnostika je při ATTR-CM amyloidóze zcela zásadní3,7-9
•
ATTR-CM je spojena se zkrácenou délkou přežití; bez léčby dochází k významnému zhoršení zdraví nebo úmrtí do 2,5–3,5 roku.3,7
•
Dříve bylo možné ji léčit pouze transplantací; nyní se objevují možnosti, které u pacientů s ATTR-CM zlepšují výsledky léčby.7
•
Je-li léčba zahájena brzy, může zpomalit, či dokonce zastavit progresi onemocnění, zabránit ireverzibilnímu poškození orgánů a zdraví.8,9
Proč je genetické vyšetření důležité?
•
Při hATTR a wtATTR amyloidóze se liší výsledky i možnosti léčby. Vyžadují také rozdílné strategie léčby.4,7
–
Pokud je známá mutace, může pomoci předpovědět vývoj onemocnění.9
–
Potvrzení hATTR amyloidózy umožňuje příbuzným pacienta podstoupit screening a zjistit tak riziko onemocnění, což zajišťuje časnou diagnostiku a odpovídající léčbu.7,9
Literatura: 1. Damy T, et al. Eur Heart J. 2016;37(23):1826–1834. 2. Elliott PM, et al. Eur Heart J. 2014;35(39):2733–2779. 3. Maurer MS, et al. for the Amyloidosis Research Consortium. Circ Heart Fail. 2019;12(9):e006075. 4. Witteles RM, et al. JACC Heart Fail. 2019;7(8):709–716.. 5. Gillmore JD, et al. Circulation. 2016;133(24):2404–2412; 6. Adams D, et al. J Neurol. 2020 Jan 6. doi: 10.1007/s00415-019-09688-0. Online ahead of print. 7. Ruberg FL, et al. Am Heart J. 2012;164(2):222–228. 8. Adams D, et al. N Engl J Med. 2018;379(1):11–21. 9. Conceição I, et al. Amyloid. 2019;26(1):3–9.
TTR02-CZE-00026
Listopad 2021
Pokud si již nepřejete dostávat zprávy od společnosti Alnylam Pharmaceuticals,
zašlete email na adresu privacy@alnylam.com a jako předmět uveďte „Unsubscribe“
Pouze pro zdravotnické odborníky.
Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals.
Glaukom je jednou z hlavních příčin nevratné slepoty. Kromě včasného odhalení je zásadním faktorem pro zachování zraku u pacienta i zodpovědný přístup k léčbě. Usnadnit a zpřesnit terapii by mohly nové, bezbateriové a celopolymerové chytré kontaktní čočky.
Inkretinová analoga se během několika let zařadila mezi nejvýznamnější farmakologické nástroje v léčbě obezity. Rostoucí počet žen reprodukčního věku užívajících tato léčiva však přináší nové otázky také do gynekologické praxe. Současné poznatky naznačují jejich potenciální přínos u syndromu polycystických ovarií, poruch fertility a endometriální hyperplázie, zároveň však upozorňují na specifika související s antikoncepcí, plánováním gravidity a perioperační péčí.
Čerstvě publikovaná kazuistika prezentuje případ ženy s rozsáhlou psychiatrickou anamnézou, u které byla pro těžkou obezitu indikována léčba tirzepatidem. Vedle očekávaného managementu hmotnosti a doprovodného záchvatovitého přejídání sledovali autoři u pacientky také vývoj kompulzivního nakupování, které po většinu jejího života zásadně narušovalo její sociální i ekonomické fungování.
Mikrobiální společenství tvoří dynamickou síť vztahů, ve které se střídá soutěž o zdroje i vzájemná spolupráce. Práce publikovaná v časopisu Science ukazuje, že právě tento poměr může rozhodovat o tom, zda je mikrobiom v rovnováze. A představuje nový ukazatel schopný tyto změny popsat napříč různými onemocněními.
Osteoporóza je závažné metabolické onemocnění, postihující v Česku stovky tisíc obyvatel, které je však zároveň poddiagnostikované. Je třeba na ni myslet při každém vyšetření pacienta ve vyšším věku – u žen po klimakteriu, u mužů od 65. roku. Záchyt osteoporózy je zařazen do standardních preventivních prohlídek u všeobecného praktického lékaře nebo registrujícího gynekologa. Provádí se ve dvouletých intervalech u žen rok po menopauze až do 59 let a u mužů ve věku 65–69 let a zahrnuje anamnézu a dotazník FRAX. Vznikne-li na základě těchto vyšetření podezření na osteoporózu, je indikované stanovení BMD metodou DXA. To je také indikované v rámci preventivní prohlídky u žen nad 60 let a u mužů nad 70 let věku. Léčba nekomplikované osteoporózy patří do rukou praktického lékaře nebo gynekologa. Aktuálně platné doporučené postupy pro všeobecné praktické lékaře jsou k dispozici na webu SVL a pro gynekology na stránkách ČGPS.