V případě hypertrofické kardiomyopatie je na místě test na hereditární ATTR amyloidózu

15. 2. 2022


Pouze pro zdravotnické odborníky	Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals

Hereditární transthyretinová amyloidóza (hATTR nebo ATTRv) je častá u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií (HCM)¹

V prospektivní multicentrické studii zahrnující téměř 300 pacientů:¹

Podle doporučených postupů ESC je zapotřebí amyloidózu zvážit v diferenciální diagnostice HCM²

*Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků.

Pacienti, u nichž se vyskytují specifické projevy a příznaky, mají být vyšetřeni na hATTR amyloidózu^2–5

Projevy a příznaky naznačující ATTR amyloidózu^3–5

Zesílení stěny levé komory v kombinaci s čímkoli z následujícího:

ProveĎte genetické vyšetření pro potvrzení hATTR nebo wtATTR amyloidózy³

Máte-li klinické podezření na TTR amyloidózu srdce (ATTR-CM), nejnovější doporučení odborníků k diagnostice ATTR amyloidových depozit je provedení scintigrafie nebo biopsie, po nichž následuje genetický test k definitivnímu potvrzení hATTR nebo wtATTR amyloidózy.³

Tři kroky ke stanovení definitivní diagnózy³

Založeno na publikacích Maurer et al., 20193, Adams et al., 20164 a Gilmore et al., 2016.⁵

časná diagnostika je při ATTR-CM amyloidóze zcela zásadní^3,7-9

•	ATTR-CM je spojena se zkrácenou délkou přežití; bez léčby dochází k významnému zhoršení zdraví nebo úmrtí do 2,5–3,5 roku.^3,7
•	Dříve bylo možné ji léčit pouze transplantací; nyní se objevují možnosti, které u pacientů s ATTR-CM zlepšují výsledky léčby.⁷
•	Je-li léčba zahájena brzy, může zpomalit, či dokonce zastavit progresi onemocnění, zabránit ireverzibilnímu poškození orgánů a zdraví.^8,9

Proč je genetické vyšetření důležité?

•

Při hATTR a wtATTR amyloidóze se liší výsledky i možnosti léčby. Vyžadují také rozdílné strategie léčby.^4,7

–	Pokud je známá mutace, může pomoci předpovědět vývoj onemocnění.⁹
–	Potvrzení hATTR amyloidózy umožňuje příbuzným pacienta podstoupit screening a zjistit tak riziko onemocnění, což zajišťuje časnou diagnostiku a odpovídající léčbu.^7,9

ACE, angiotenzin konvertující enzym; AL, lehký řetězec; ATTR, transthyretinová amyloidóza; ESC, Evropská kardiologická společnost; ATTRv, hereditární transthyretinová amyloidóza; hATTR, hereditární transthyretinová amyloidóza; LV, levá komora; NT-proBNP, N-terminální natriuretický propeptid typu B; TTR, transthyretin; wtATTR, wild-type transthyretinová amyloidóza.

Literatura:
1. Damy T, et al. Eur Heart J. 2016;37(23):1826–1834.
2. Elliott PM, et al. Eur Heart J. 2014;35(39):2733–2779.
3. Maurer MS, et al. for the Amyloidosis Research Consortium. Circ Heart Fail. 2019;12(9):e006075.
4. Witteles RM, et al. JACC Heart Fail. 2019;7(8):709–716..
5. Gillmore JD, et al. Circulation. 2016;133(24):2404–2412;
6. Adams D, et al. J Neurol. 2020 Jan 6. doi: 10.1007/s00415-019-09688-0. Online ahead of print.
7. Ruberg FL, et al. Am Heart J. 2012;164(2):222–228.
8. Adams D, et al. N Engl J Med. 2018;379(1):11–21.
9. Conceição I, et al. Amyloid. 2019;26(1):3–9.

TTR02-CZE-00026
Listopad 2021

Pokud si již nepřejete dostávat zprávy od společnosti Alnylam Pharmaceuticals,
zašlete email na adresu privacy@alnylam.com a jako předmět uveďte „Unsubscribe“

Pouze pro zdravotnické odborníky.
Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals.

Alnylam Czech s.r.o., Klimentská
1216/46, 110 02 Praha 1, česká
republika | email:
infoczech@alnylam.com
www.alnylam.com

Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.

Štítky

Genetika Kardiologie Neurologie

Partneři sekce

Nejnovější kurzy

Akutní intermitentní porfyrie

Celý článek

Top novinky

Nové kurzy

Top články

Nové číslo

Top novinky

Nejčtenější

Nová videa

Nová videa

Nové podcasty

Doporučené pozice

Top novinky

V případě hypertrofické kardiomyopatie je na místě test na hereditární ATTR amyloidózu

Štítky

Problematika diagnostiky a léčby amyloidóz

Akutní difuzní bolest břicha může vést k diagnóze vzácného onemocnění

Hereditární TTR amyloidoza (hATTR) - vzácné nebo jen neodhalené onemocnění? – 1. díl