Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals
Hereditární transthyretinová amyloidóza (hATTR nebo ATTRv) je častá u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií (HCM)1
V prospektivní multicentrické studii zahrnující téměř 300 pacientů:1
Podle doporučených postupů ESC je zapotřebí amyloidózu zvážit v diferenciální diagnostice HCM2
*Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků.
Pacienti, u nichž se vyskytují specifické projevy a příznaky, mají být vyšetřeni na hATTR amyloidózu2–5
Projevy a příznaky naznačující ATTR amyloidózu3–5
Zesílení stěny levé komory v kombinaci s čímkoli z následujícího:
ProveĎte genetické vyšetření pro potvrzení hATTR nebo wtATTR amyloidózy3
Máte-li klinické podezření na TTR amyloidózu srdce (ATTR-CM), nejnovější doporučení odborníků k diagnostice ATTR amyloidových depozit je provedení scintigrafie nebo biopsie, po nichž následuje genetický test k definitivnímu potvrzení hATTR nebo wtATTR amyloidózy.3
Tři kroky ke stanovení definitivní diagnózy3
Založeno na publikacích Maurer et al., 20193, Adams et al., 20164 a Gilmore et al., 2016.5
*Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků.
časná diagnostika je při ATTR-CM amyloidóze zcela zásadní3,7-9
•
ATTR-CM je spojena se zkrácenou délkou přežití; bez léčby dochází k významnému zhoršení zdraví nebo úmrtí do 2,5–3,5 roku.3,7
•
Dříve bylo možné ji léčit pouze transplantací; nyní se objevují možnosti, které u pacientů s ATTR-CM zlepšují výsledky léčby.7
•
Je-li léčba zahájena brzy, může zpomalit, či dokonce zastavit progresi onemocnění, zabránit ireverzibilnímu poškození orgánů a zdraví.8,9
Proč je genetické vyšetření důležité?
•
Při hATTR a wtATTR amyloidóze se liší výsledky i možnosti léčby. Vyžadují také rozdílné strategie léčby.4,7
–
Pokud je známá mutace, může pomoci předpovědět vývoj onemocnění.9
–
Potvrzení hATTR amyloidózy umožňuje příbuzným pacienta podstoupit screening a zjistit tak riziko onemocnění, což zajišťuje časnou diagnostiku a odpovídající léčbu.7,9
Literatura: 1. Damy T, et al. Eur Heart J. 2016;37(23):1826–1834. 2. Elliott PM, et al. Eur Heart J. 2014;35(39):2733–2779. 3. Maurer MS, et al. for the Amyloidosis Research Consortium. Circ Heart Fail. 2019;12(9):e006075. 4. Witteles RM, et al. JACC Heart Fail. 2019;7(8):709–716.. 5. Gillmore JD, et al. Circulation. 2016;133(24):2404–2412; 6. Adams D, et al. J Neurol. 2020 Jan 6. doi: 10.1007/s00415-019-09688-0. Online ahead of print. 7. Ruberg FL, et al. Am Heart J. 2012;164(2):222–228. 8. Adams D, et al. N Engl J Med. 2018;379(1):11–21. 9. Conceição I, et al. Amyloid. 2019;26(1):3–9.
TTR02-CZE-00026
Listopad 2021
Pokud si již nepřejete dostávat zprávy od společnosti Alnylam Pharmaceuticals,
zašlete email na adresu privacy@alnylam.com a jako předmět uveďte „Unsubscribe“
Pouze pro zdravotnické odborníky.
Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals.
Až třetina nákladů ve zdravotnictví připadá na péči, která pacientovi nepřináší užitek. Dokonce mu může i škodit. Fenomén „low-value care“, zahrnující nadbytečnou diagnostiku a overtreatment, není jen ekonomickým problémem, ale i etickou výzvou. Iniciativa Choosing Wisely, podporovaná v ČR mimo jiné Českou internistickou společností, připomíná, že kvalitní medicína nestojí na množství výkonů, ale na jejich smyslu. Jak poznat, kdy už „děláme příliš“?
Gestační diabetes mellitus (GDM) se často spojuje s rizikem makrosomie plodu. Jak ale ukazují výsledky nedávno uveřejněné longitudiální kohortové studie, jedinec si zátěž spojenou s intrauterinní hyperglykémií a hyperinzulinémií nese i do pozdějšího věku. Ta se může projevit větší pravděpodobností vzniku nadváhy ve věku 5–9 let.
Generativní umělá inteligence (AI) má v medicíně svůj přínos, ale nese s sebou i rizika pro studenty medicíny a začínající lékaře. Jde zejména o ztrátu některých dovedností a opomíjení vlastního uvažování, což může ohrozit klinickou kompetenci těchto lékařů a bezpečnost pacientů. Autoři práce publikované v BMJ se pokusili tato rizika definovat, aby bylo možné vytvořit konkrétní strategie jejich zmírňování.
Inkretinová analoga zásadně mění farmakoterapii obezity. Redukce hmotnosti však může být provázena gastrointestinálními obtížemi, nedostatečným příjmem živin, úbytkem svalové a kostní hmoty nebo nízkou dlouhodobou adherencí. Stanovisko amerických odborných společností proto zdůrazňuje potřebu cílené nutriční a režimové podpory.
Příběh 43letého muže trpícího obezitou ukazuje, že léčba tirzepatidem může být jak účinným nástrojem redukce hmotnosti, tak také impulzem k hlubší změně životního stylu. Během 15 týdnů „shodil“ 23 kg, současně výrazně navýšil fyzickou aktivitu, omezil alkohol i nezdravou stravu a popisuje návrat energie, jakou roky nepociťoval. Zároveň zdůrazňuje, že farmakoterapii nevnímá jako „samospásné“ řešení, ale spíš ji bere jako důležitou podporu na cestě k dlouhodobě udržitelné změně.
Obezita se pojí se zvýšeným rizikem obstrukční spánkové apnoe (OSA). Pacienti s OSA se potýkají s řadou klinicky relevantních symptomů a mají sníženou kvalitu života. Součástí komplexního managementu OSA je i léčba obezity. Výsledky nemocných s OSA léčených tirzepatidem v klinických studiích i reálné praxi shrnuje přehledná infografika.
