Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals
Hereditární transthyretinová amyloidóza (hATTR nebo ATTRv) je častá u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií (HCM)1
V prospektivní multicentrické studii zahrnující téměř 300 pacientů:1
Podle doporučených postupů ESC je zapotřebí amyloidózu zvážit v diferenciální diagnostice HCM2
*Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků.
Pacienti, u nichž se vyskytují specifické projevy a příznaky, mají být vyšetřeni na hATTR amyloidózu2–5
Projevy a příznaky naznačující ATTR amyloidózu3–5
Zesílení stěny levé komory v kombinaci s čímkoli z následujícího:
ProveĎte genetické vyšetření pro potvrzení hATTR nebo wtATTR amyloidózy3
Máte-li klinické podezření na TTR amyloidózu srdce (ATTR-CM), nejnovější doporučení odborníků k diagnostice ATTR amyloidových depozit je provedení scintigrafie nebo biopsie, po nichž následuje genetický test k definitivnímu potvrzení hATTR nebo wtATTR amyloidózy.3
Tři kroky ke stanovení definitivní diagnózy3
Založeno na publikacích Maurer et al., 20193, Adams et al., 20164 a Gilmore et al., 2016.5
*Chystáte se navštívit webovou stránku, kterou nemá pod kontrolou společnost Alnylam Pharmaceuticals. Neschvaluje tedy její obsah a neodpovídá za přesnost nebo postupy či standardy, které obsahuje. Společnost Alnylam Pharmaceuticals neodpovídá ani za úroveň zabezpečení webových stránek třetích stran. Všechny obsažené obchodní známky jsou majetkem odpovídajících vlastníků.
časná diagnostika je při ATTR-CM amyloidóze zcela zásadní3,7-9
•
ATTR-CM je spojena se zkrácenou délkou přežití; bez léčby dochází k významnému zhoršení zdraví nebo úmrtí do 2,5–3,5 roku.3,7
•
Dříve bylo možné ji léčit pouze transplantací; nyní se objevují možnosti, které u pacientů s ATTR-CM zlepšují výsledky léčby.7
•
Je-li léčba zahájena brzy, může zpomalit, či dokonce zastavit progresi onemocnění, zabránit ireverzibilnímu poškození orgánů a zdraví.8,9
Proč je genetické vyšetření důležité?
•
Při hATTR a wtATTR amyloidóze se liší výsledky i možnosti léčby. Vyžadují také rozdílné strategie léčby.4,7
–
Pokud je známá mutace, může pomoci předpovědět vývoj onemocnění.9
–
Potvrzení hATTR amyloidózy umožňuje příbuzným pacienta podstoupit screening a zjistit tak riziko onemocnění, což zajišťuje časnou diagnostiku a odpovídající léčbu.7,9
Literatura: 1. Damy T, et al. Eur Heart J. 2016;37(23):1826–1834. 2. Elliott PM, et al. Eur Heart J. 2014;35(39):2733–2779. 3. Maurer MS, et al. for the Amyloidosis Research Consortium. Circ Heart Fail. 2019;12(9):e006075. 4. Witteles RM, et al. JACC Heart Fail. 2019;7(8):709–716.. 5. Gillmore JD, et al. Circulation. 2016;133(24):2404–2412; 6. Adams D, et al. J Neurol. 2020 Jan 6. doi: 10.1007/s00415-019-09688-0. Online ahead of print. 7. Ruberg FL, et al. Am Heart J. 2012;164(2):222–228. 8. Adams D, et al. N Engl J Med. 2018;379(1):11–21. 9. Conceição I, et al. Amyloid. 2019;26(1):3–9.
TTR02-CZE-00026
Listopad 2021
Pokud si již nepřejete dostávat zprávy od společnosti Alnylam Pharmaceuticals,
zašlete email na adresu privacy@alnylam.com a jako předmět uveďte „Unsubscribe“
Pouze pro zdravotnické odborníky.
Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals.
V dnešních jednohubkách budeme bojovat proti stárnutí, zubnímu plaku, respiračním infekcím i plicním nádorům. Zbraně ovšem budou mnohdy nečekané, tak se nechte překvapit.
Pálení, řezání, slzení nebo kolísání vidění mohou mít u různých pacientů odlišné příčiny. V péči o suché oko proto nestačí pouze potvrdit diagnózu – důležité je určit mechanismy, které narušují homeostázu slzného filmu a očního povrchu, a podle nich zvolit vhodnou léčbu.
U pacienta s pálením či řezáním v oku nebo kolísáním vidění už nestačí pouze potvrdit syndrom suchého oka a určit, zda převažuje deficit vodné složky slz, nebo jejich nadměrné odpařování. Konsenzus TFOS DEWS III zdůrazňuje hledání dominantních mechanismů, jež narušují homeostázu slzného filmu a očního povrchu.
Navýšení kapacit všeobecného lékařství a vybraných nelékařských oborů se už promítá do počtu studentů a prvních absolventů. Personální situaci českého zdravotnictví však nelze hodnotit jen podle přijímacích čísel. Rozhodující bude, zda se podaří zajistit dokončení přípravy nových zdravotníků a jejich uplatnění v českém zdravotnictví, zejména v oborech a regionech s nejvyšším rizikem výpadků péče.
Aktuální jednohubky se věnují nemocem a léčbě, které se týkají velké části populace – akné, užívání statinů či očkování proti chřipce. Přidáváme však i jednu zajímavost týkající se poznání počtu lidských chromosomů.
Jak digitální technologie pomáhají v každodenní zdravotnické praxi a kde přetrvávají překážky? Zapojte se do krátkého anonymního dotazníku připraveného ve spolupráci s think tankem Ministr zdraví.
