Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals
hATTR amyloidóza (také známá jako ATTRv amyloidóza) je dědičná, proto sledování členů rodiny probandů může pomoci identifikovat jedince, kteří jsou rozvojem onemocnění ohrožení.1, 2
Díky časné diagnóze je možné léčbu zahájit před tím, než se u pacientů vyvine významná zátěž způsobená onemocněním a potenciálně ireverzibilní poškození orgánů či zdraví.3
Čtyři způsoby jak podpořit sledování v rodinách zasažených hATTR amyloidózou
Pomoci pacientům zahájit rozhovory v rodině S VYUžITíM těchto nástrojů vyvinutých společností Alnylam
Sledování rodiny v případě hATTR amyloidózy je zásadní pro časné stanovení diagnózy,4 avšak hovořit s rodinou o onemocnění může být pro některé pacienty obtížné.2
Interaktivní nástroj pacientům pomáhá připravit se na rozhovory s členy rodiny o onemocnění.
Mapovací nástroj k zaznamenání rodinné anamnézy příznaků hATTR amyloidózy a onemocnění.
Podpořit genetické vyšetření a pravidelné sledování
dospělých příbuzných
Genetické vyšetření může pomoci potvrdit definitivní diagnózu hATTR amyloidózy.3, 4
Nejnovější doporučení odborníků k ATTR amyloidóze zahrnují:1, 5
•
Genetické vyšetření dospělých příbuzných pacientů s hATTR amyloidózou – vysokou prioritu mají sourozenci pacientů, kterým byla diagnostikována hATTR amyloidóza.
•
Genetické poradenství a sledování nosičů mutace TTR multidisciplinárním týmem.
•
Odložení genetického vyšetření u dětí do dospělosti, kdy se objevují příznaky hATTR amyloidózy.
Vést ohrožené jedince ke sledování příznaků
Příznaky hATTR amyloidózy se mohou významně lišit, a to i v rámci rodin.1, 2 Zachycení příznaků pomáhá při diagnostice, snižuje riziko stanovení nesprávné diagnózy a umožňuje sledovat presymptomatické jedince nebo jedince s podezřením na onemocnění.
Doporučit referenční centrum nebo podpůrnou skupinu
•
Referenční centra mohou pacientům s hATTR amyloidózou nabídnout odbornou péči, včetně sledování jedinců s mutací TTR z hlediska výskytu prvních klinických projevů, společně s pokročilými možnostmi léčby multidisciplinárním týmem.
•
Podpůrné skupiny poskytují pacientům podporu a rodině další informace, zdroje a poradenství týkající se hATTR amyloidózy.
Pro stažení těchto materiálů na mobilní zařízení naskenujte QR kód
[Publisher specific GDPR compliant privacy terms and unsubscription links]
Pokud si již nepřejete dostávat zprávy od společnosti Alnylam Pharmaceuticals, zašlete email na adresu privacy@alnylam a jako předmět uveďte „Unsubscribe“
Pouze pro zdravotnické odborníky
Vytvořeno a financováno společností Alnylam
Pharmaceuticals
Jaký vliv má umělé opalování na zdraví kůže? Podle autorů nové studie působí solária na molekulární úrovni větší poškození než běžné sluneční záření, a vzhledem k alarmujícím důsledkům by používání těchto zařízení mělo být zakázáno přinejmenším pro nezletilé.
Friedreichova ataxie je vzácné dědičné onemocnění, které zasahuje nervový systém, srdce i další orgány. Jaké jsou její hlavní projevy, jaké možnosti léčby máme momentálně k dispozici a jak komplexně přistupovat k managementu péče o tyto nemocné? Ptáme se MUDr. Simony Karamazovové z Centra hereditárních ataxií FN Motol v Praze.
Plicní arteriální hypertenze (PAH) je vzácné život ohrožující onemocnění se špatnou prognózou. Pro prevenci progrese souvisejícího pravostranného srdečního selhání je klíčové včasné zahájení léčby PAH. Myslet na ni bychom měli zejména u pacientů s nevysvětlenou dušností či synkopami. Praktický diagnostický postup při podezření na PAH shrnujeme v přehledné infografice.
Farmakoterapie obezity může přinášet prospěch nejen léčenému pacientovi. Změny, které tato terapie vyvolá v každodenním životě domácnosti, mohou nepřímo ovlivnit i ty, kteří lék nikdy nedostali. Britská kazuistika manželského páru otevírá otázku, zda by sdílené domácí prostředí mělo být součástí úvahy při zahájení farmakoterapie obezity.
S nárůstem preskripce tirzepatidu v indikaci terapie obezity a diabetu mellitu 2. typu (DM2) se stává významným tématem jeho psychiatrický bezpečnostní profil. Rozsáhlá studie porovnává výskyt suicidálních myšlenek a pokusů u pacientů léčených právě tirzepatidem ve srovnání s uživateli konvenčních antiobezitik.
Diagnóza lymfomu představuje pro většinu pacientů okamžik, kdy se jim dosavadní život obrátí vzhůru nohama. Vedle nedostatku informací o léčbě se objevují další nejistoty – od zvládání psychické zátěže přes orientaci ve zdravotním a sociálním systému až po praktické problémy spojené s každodenním fungováním. Právě na potřeby, které často přesahují rámec běžné zdravotní péče, upozornili účastníci konference pacientské organizace Lymfom Help.
