Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals
hATTR amyloidóza (také známá jako ATTRv amyloidóza) je dědičná, proto sledování členů rodiny probandů může pomoci identifikovat jedince, kteří jsou rozvojem onemocnění ohrožení.1, 2
Díky časné diagnóze je možné léčbu zahájit před tím, než se u pacientů vyvine významná zátěž způsobená onemocněním a potenciálně ireverzibilní poškození orgánů či zdraví.3
Čtyři způsoby jak podpořit sledování v rodinách zasažených hATTR amyloidózou
Pomoci pacientům zahájit rozhovory v rodině S VYUžITíM těchto nástrojů vyvinutých společností Alnylam
Sledování rodiny v případě hATTR amyloidózy je zásadní pro časné stanovení diagnózy,4 avšak hovořit s rodinou o onemocnění může být pro některé pacienty obtížné.2
Interaktivní nástroj pacientům pomáhá připravit se na rozhovory s členy rodiny o onemocnění.
Mapovací nástroj k zaznamenání rodinné anamnézy příznaků hATTR amyloidózy a onemocnění.
Podpořit genetické vyšetření a pravidelné sledování
dospělých příbuzných
Genetické vyšetření může pomoci potvrdit definitivní diagnózu hATTR amyloidózy.3, 4
Nejnovější doporučení odborníků k ATTR amyloidóze zahrnují:1, 5
•
Genetické vyšetření dospělých příbuzných pacientů s hATTR amyloidózou – vysokou prioritu mají sourozenci pacientů, kterým byla diagnostikována hATTR amyloidóza.
•
Genetické poradenství a sledování nosičů mutace TTR multidisciplinárním týmem.
•
Odložení genetického vyšetření u dětí do dospělosti, kdy se objevují příznaky hATTR amyloidózy.
Vést ohrožené jedince ke sledování příznaků
Příznaky hATTR amyloidózy se mohou významně lišit, a to i v rámci rodin.1, 2 Zachycení příznaků pomáhá při diagnostice, snižuje riziko stanovení nesprávné diagnózy a umožňuje sledovat presymptomatické jedince nebo jedince s podezřením na onemocnění.
Doporučit referenční centrum nebo podpůrnou skupinu
•
Referenční centra mohou pacientům s hATTR amyloidózou nabídnout odbornou péči, včetně sledování jedinců s mutací TTR z hlediska výskytu prvních klinických projevů, společně s pokročilými možnostmi léčby multidisciplinárním týmem.
•
Podpůrné skupiny poskytují pacientům podporu a rodině další informace, zdroje a poradenství týkající se hATTR amyloidózy.
Pro stažení těchto materiálů na mobilní zařízení naskenujte QR kód
[Publisher specific GDPR compliant privacy terms and unsubscription links]
Pokud si již nepřejete dostávat zprávy od společnosti Alnylam Pharmaceuticals, zašlete email na adresu privacy@alnylam a jako předmět uveďte „Unsubscribe“
Pouze pro zdravotnické odborníky
Vytvořeno a financováno společností Alnylam
Pharmaceuticals
Dvě americké studie provedené ve Virginia Tech na potkanech (konkrétně na standardním animálním modelu pro studium změn paměti souvisejících s věkem) ukazují spojitost její ztráty při stárnutí se specifickými molekulárními změnami v mozku a naznačují, že úpravou těchto procesů ji lze zlepšit.
Arteriální hypertenze představuje jeden z nejvýznamnějších modifikovatelných rizikových faktorů kardiovaskulárních (KV) onemocnění, přesto její kompenzace zůstává nedostatečná – dle odhadů jí trpí přibližně 1,4 miliardy lidí, přičemž pouze menšina dosahuje cílových hodnot krevního tlaku (TK). Jedním z hlavních důvodů je omezená výpovědní hodnota měření TK v ordinaci. Do popředí se proto dostává domácí monitorování TK, které umožňuje přesnější hodnocení skutečných hodnot a efektivnější vedení léčby. Současné důkazy naznačují, že právě měření mimo zdravotnické zařízení by mělo hrát klíčovou roli v managementu hypertenze.
Je známo, že cirkadiánní výkyvy tepové frekvence (TF) souvisejí s kardiovaskulárním (KV) zdravím. Riziková je především absence dostatečného nočního poklesu TF. Tu lze účinně řešit pomocí betablokátorů (BB). Jaké důsledky má chybějící kompenzace TF během noci, ukazuje řada studií.
S rostoucí prevalencí diabetu nabývá na významu prevence jeho chronických komplikací. Hyperglykémie spouští v sítnici řadu metabolických drah, jež vedou k nevratnému poškození cévní stability a integrity hematoretinální bariéry. Diabetická retinopatie (DR) však nepředstavuje jen izolované poškození cév, ale probíhá zde komplexní kaskáda dějů. Porozumění mechanismům jejího vzniku je zásadní pro včasné rozpoznání rizika, správné sledování pacientů i orientaci v nových vědeckých poznatcích.
Kdo ztrácí v horku kognitivní schopnosti? Co se děje s logickým uvažováním ve stresu? Zrychluje velikost odměny proces učení? A slyšeli jste už o ruptóze či ruptoblastech? Na zvídavé otázky ze všech vědeckých koutů odpovídá čerstvá porce „jednohubek“.
Optogenetika se během posledních dvou dekád stala jedním ze žhavých nástrojů experimentální neurovědy. Umožnila kauzálně propojovat aktivitu přesně definovaných populací neuronů s chováním, fyziologickými funkcemi a symptomy onemocnění. V základním výzkumu je už pevně ukotvená. Nyní navíc ovlivňuje i klinickou medicínu, a to jak nepřímo prostřednictvím lepšího porozumění mozkovým okruhům, tak zčásti i formou přímých terapeutických aplikací.
