Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals
hATTR amyloidóza (také známá jako ATTRv amyloidóza) je dědičná, proto sledování členů rodiny probandů může pomoci identifikovat jedince, kteří jsou rozvojem onemocnění ohrožení.1, 2
Díky časné diagnóze je možné léčbu zahájit před tím, než se u pacientů vyvine významná zátěž způsobená onemocněním a potenciálně ireverzibilní poškození orgánů či zdraví.3
Čtyři způsoby jak podpořit sledování v rodinách zasažených hATTR amyloidózou
Pomoci pacientům zahájit rozhovory v rodině S VYUžITíM těchto nástrojů vyvinutých společností Alnylam
Sledování rodiny v případě hATTR amyloidózy je zásadní pro časné stanovení diagnózy,4 avšak hovořit s rodinou o onemocnění může být pro některé pacienty obtížné.2
Interaktivní nástroj pacientům pomáhá připravit se na rozhovory s členy rodiny o onemocnění.
Mapovací nástroj k zaznamenání rodinné anamnézy příznaků hATTR amyloidózy a onemocnění.
Podpořit genetické vyšetření a pravidelné sledování
dospělých příbuzných
Genetické vyšetření může pomoci potvrdit definitivní diagnózu hATTR amyloidózy.3, 4
Nejnovější doporučení odborníků k ATTR amyloidóze zahrnují:1, 5
•
Genetické vyšetření dospělých příbuzných pacientů s hATTR amyloidózou – vysokou prioritu mají sourozenci pacientů, kterým byla diagnostikována hATTR amyloidóza.
•
Genetické poradenství a sledování nosičů mutace TTR multidisciplinárním týmem.
•
Odložení genetického vyšetření u dětí do dospělosti, kdy se objevují příznaky hATTR amyloidózy.
Vést ohrožené jedince ke sledování příznaků
Příznaky hATTR amyloidózy se mohou významně lišit, a to i v rámci rodin.1, 2 Zachycení příznaků pomáhá při diagnostice, snižuje riziko stanovení nesprávné diagnózy a umožňuje sledovat presymptomatické jedince nebo jedince s podezřením na onemocnění.
Doporučit referenční centrum nebo podpůrnou skupinu
•
Referenční centra mohou pacientům s hATTR amyloidózou nabídnout odbornou péči, včetně sledování jedinců s mutací TTR z hlediska výskytu prvních klinických projevů, společně s pokročilými možnostmi léčby multidisciplinárním týmem.
•
Podpůrné skupiny poskytují pacientům podporu a rodině další informace, zdroje a poradenství týkající se hATTR amyloidózy.
Pro stažení těchto materiálů na mobilní zařízení naskenujte QR kód
[Publisher specific GDPR compliant privacy terms and unsubscription links]
Pokud si již nepřejete dostávat zprávy od společnosti Alnylam Pharmaceuticals, zašlete email na adresu privacy@alnylam a jako předmět uveďte „Unsubscribe“
Pouze pro zdravotnické odborníky
Vytvořeno a financováno společností Alnylam
Pharmaceuticals
Játra jsou největší pevný vnitřní orgán lidského těla. Pokud přestanou fungovat, jediným řešením bývá transplantace. Dárcovských orgánů je ovšem nedostatek, navíc ne každý nemocný je k transplantaci způsobilý. Nová studie naznačuje, že řešením by mohla být „minijátra“.
Až třetina nákladů ve zdravotnictví připadá na péči, která pacientovi nepřináší užitek. Dokonce mu může i škodit. Fenomén low-value care, zahrnující nadbytečnou diagnostiku a overtreatment, není jen ekonomickým problémem, ale i etickou výzvou. Iniciativa Choosing Wisely, podporovaná v tuzemsku mimo jiné Českou internistickou společností ČLS JEP, připomíná, že kvalitní medicína stojí nikoliv na množství výkonů, ale na jejich smyslu. Jak poznat, kdy už „děláme příliš“?
Gestační diabetes mellitus (GDM) se často spojuje s rizikem makrosomie plodu. Jak ale ukazují výsledky nedávno uveřejněné longitudiální kohortové studie, jedinec si zátěž spojenou s intrauterinní hyperglykémií a hyperinzulinémií nese i do pozdějšího věku. Ta se může projevit větší pravděpodobností vzniku nadváhy ve věku 5–9 let.
Generativní umělá inteligence (AI) má v medicíně svůj přínos, ale nese s sebou i rizika pro studenty medicíny a začínající lékaře. Jde zejména o ztrátu některých dovedností a opomíjení vlastního uvažování, což může ohrozit klinickou kompetenci těchto lékařů a bezpečnost pacientů. Autoři práce publikované v BMJ Evidence-Based Medicine se pokusili tato rizika definovat, aby bylo možné vytvořit konkrétní strategie jejich zmírňování.
Inkretinová analoga zásadně mění farmakoterapii obezity. Redukce hmotnosti však může být provázena gastrointestinálními obtížemi, nedostatečným příjmem živin, úbytkem svalové a kostní hmoty nebo nízkou dlouhodobou adherencí. Stanovisko amerických odborných společností proto zdůrazňuje potřebu cílené nutriční a režimové podpory.
Příběh 43letého muže trpícího obezitou ukazuje, že léčba tirzepatidem může být jak účinným nástrojem redukce hmotnosti, tak také impulzem k hlubší změně životního stylu. Během 15 týdnů „shodil“ 23 kg, současně výrazně navýšil fyzickou aktivitu, omezil alkohol i nezdravou stravu a popisuje návrat energie, jakou roky nepociťoval. Zároveň zdůrazňuje, že farmakoterapii nevnímá jako „samospásné“ řešení, ale spíš ji bere jako důležitou podporu na cestě k dlouhodobě udržitelné změně.
