Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals
hATTR amyloidóza (také známá jako ATTRv amyloidóza) je dědičná, proto sledování členů rodiny probandů může pomoci identifikovat jedince, kteří jsou rozvojem onemocnění ohrožení.1, 2
Díky časné diagnóze je možné léčbu zahájit před tím, než se u pacientů vyvine významná zátěž způsobená onemocněním a potenciálně ireverzibilní poškození orgánů či zdraví.3
Čtyři způsoby jak podpořit sledování v rodinách zasažených hATTR amyloidózou
Pomoci pacientům zahájit rozhovory v rodině S VYUžITíM těchto nástrojů vyvinutých společností Alnylam
Sledování rodiny v případě hATTR amyloidózy je zásadní pro časné stanovení diagnózy,4 avšak hovořit s rodinou o onemocnění může být pro některé pacienty obtížné.2
Interaktivní nástroj pacientům pomáhá připravit se na rozhovory s členy rodiny o onemocnění.
Mapovací nástroj k zaznamenání rodinné anamnézy příznaků hATTR amyloidózy a onemocnění.
Podpořit genetické vyšetření a pravidelné sledování
dospělých příbuzných
Genetické vyšetření může pomoci potvrdit definitivní diagnózu hATTR amyloidózy.3, 4
Nejnovější doporučení odborníků k ATTR amyloidóze zahrnují:1, 5
•
Genetické vyšetření dospělých příbuzných pacientů s hATTR amyloidózou – vysokou prioritu mají sourozenci pacientů, kterým byla diagnostikována hATTR amyloidóza.
•
Genetické poradenství a sledování nosičů mutace TTR multidisciplinárním týmem.
•
Odložení genetického vyšetření u dětí do dospělosti, kdy se objevují příznaky hATTR amyloidózy.
Vést ohrožené jedince ke sledování příznaků
Příznaky hATTR amyloidózy se mohou významně lišit, a to i v rámci rodin.1, 2 Zachycení příznaků pomáhá při diagnostice, snižuje riziko stanovení nesprávné diagnózy a umožňuje sledovat presymptomatické jedince nebo jedince s podezřením na onemocnění.
Doporučit referenční centrum nebo podpůrnou skupinu
•
Referenční centra mohou pacientům s hATTR amyloidózou nabídnout odbornou péči, včetně sledování jedinců s mutací TTR z hlediska výskytu prvních klinických projevů, společně s pokročilými možnostmi léčby multidisciplinárním týmem.
•
Podpůrné skupiny poskytují pacientům podporu a rodině další informace, zdroje a poradenství týkající se hATTR amyloidózy.
Pro stažení těchto materiálů na mobilní zařízení naskenujte QR kód
[Publisher specific GDPR compliant privacy terms and unsubscription links]
Pokud si již nepřejete dostávat zprávy od společnosti Alnylam Pharmaceuticals, zašlete email na adresu privacy@alnylam a jako předmět uveďte „Unsubscribe“
Pouze pro zdravotnické odborníky
Vytvořeno a financováno společností Alnylam
Pharmaceuticals
Olomoučtí neurochirurgové použili poprvé v Česku hlubokou mozkovou stimulaci u muže dlouhodobě léčeného v psychiatrické léčebně s těžkou formou obsedatně-kompulzivní poruchy. Jak probíhalo ladění stimulace, z jakých dat operatéři při plánování zákroku vycházeli a jak se zlepšila pacientova kvalita života po stimulaci, vysvětluje doc. MUDr. David Krahulík, Ph.D., MBA, z Neurochirugické kliniky LF UP a FN Olomouc.
Zdravá pokožka má svůj přirozený „kyselý štít“, který ji chrání před vnějšími vlivy. Při inkontinenci však agresivní složky moči tento štít narušují a otevírají cestu patogenům. Zjistěte, jak moderní technologie SkinGuard® pomáhá udržet pH v rovnováze a aktivně ochraňuje kůži.
Úvodní příspěvek letošní konference byl mimořádným zážitkem. Canisterapeut MUDr. Ondřej Rohleder z Kliniky dětské onkologie LF MU a FN Brno a Canisterapeutického sdružení Jižní Moravy totiž nepřednášel sám – asistoval mu jeho psí parťák Bohumil. Jádrem sdělení byla role canisterapie v nemocniční praxi, zejména na dětské onkologii, a její přenositelnost do péče o chronické rány.
Dlouhodobé podávání glukokortikoidů se pojí s řadou vedlejších účinků i narůstajícím rizikem orgánového poškození. Ačkoliv aktuální guidelines shodně doporučují kortikoterapii u pacientů se systémovým lupusem erythematodes (SLE) co nejdříve vysadit, případně redukovat na nejmenší možnou efektivní dávku, v praxi to často bývá problémem. Mezinárodní panel odborníků proto připravil expertní konsenzus s konkrétním doporučením pro vysazování systémové kortikoterapie v různých klinických situacích.
Český program časného záchytu karcinomu plic patří mezi nejrozvinutější v Evropě. Data z projektu SOLACE však ukazují nové výzvy, například rostoucí incidenci u žen, potřebu opakovaných screeningových vyšetření i význam přesné radiologické diagnostiky. Odborníci se shodují, že významnou roli pro včasný záchyt mají praktičtí lékaři.
Ministerstvo zdravotnictví ČR (MZ) pokračuje v otevírání dat o kvalitě péče u nás. Tentokrát přišly na řadu 3 onkologické diagnózy: karcinom prsu, plic a pankreatu. Podle MZ není cílem vytvářet prestižní žebříčky onkologických pracovišť ani jejich pranýřování za horší výsledky. Projekt má pomoci identifikovat mezery ve fast-trackových případech, kdy záleží na každém týdnu, a eliminovat je tak, aby pacienti měli stejný přístup k léčbě bez ohledu na to, kde v Česku bydlí.
