Čtyři způsoby jak podpořit sledování v rodinách zasažených hATTR amyloidózou

7. 12. 2021


Pouze pro zdravotnické odborníky	Vytvořeno a financováno společností Alnylam Pharmaceuticals

hATTR amyloidóza (také známá jako ATTRv amyloidóza) je dědičná, proto sledování členů rodiny probandů může pomoci identifikovat jedince, kteří jsou rozvojem onemocnění ohrožení.^1, 2
Díky časné diagnóze je možné léčbu zahájit před tím, než se u pacientů vyvine významná zátěž způsobená onemocněním a potenciálně ireverzibilní poškození orgánů či zdraví.³

Čtyři způsoby jak podpořit sledování v rodinách zasažených hATTR amyloidózou

Pomoci pacientům zahájit rozhovory v rodině S VYUžITíM těchto nástrojů vyvinutých společností Alnylam

Sledování rodiny v případě hATTR amyloidózy je zásadní pro časné stanovení diagnózy,⁴ avšak hovořit s rodinou o onemocnění může být pro některé pacienty obtížné.²
Interaktivní nástroj pacientům pomáhá připravit se na rozhovory s členy rodiny o onemocnění.	Mapovací nástroj k zaznamenání rodinné anamnézy příznaků hATTR amyloidózy a onemocnění.

Podpořit genetické vyšetření a pravidelné sledování
dospělých příbuzných

Genetické vyšetření může pomoci potvrdit definitivní diagnózu hATTR amyloidózy.^3, 4

Nejnovější doporučení odborníků k ATTR amyloidóze zahrnují:^1, 5

•	Genetické vyšetření dospělých příbuzných pacientů s hATTR amyloidózou –⁠ vysokou prioritu mají sourozenci pacientů, kterým byla diagnostikována hATTR amyloidóza.
•	Genetické poradenství a sledování nosičů mutace TTR multidisciplinárním týmem.
•	Odložení genetického vyšetření u dětí do dospělosti, kdy se objevují příznaky hATTR amyloidózy.

Vést ohrožené jedince ke sledování příznaků

Příznaky hATTR amyloidózy se mohou významně lišit, a to i v rámci rodin.^1, 2 Zachycení příznaků pomáhá při diagnostice, snižuje riziko stanovení nesprávné diagnózy a umožňuje sledovat presymptomatické jedince nebo jedince s podezřením na onemocnění.

Doporučit referenční centrum nebo podpůrnou skupinu

•	Referenční centra mohou pacientům s hATTR amyloidózou nabídnout odbornou péči, včetně sledování jedinců s mutací TTR z hlediska výskytu prvních klinických projevů, společně s pokročilými možnostmi léčby multidisciplinárním týmem.
•	Podpůrné skupiny poskytují pacientům podporu a rodině další informace, zdroje a poradenství týkající se hATTR amyloidózy.

Pro stažení těchto materiálů na mobilní zařízení naskenujte QR kód

Pozn.: hATTR –⁠ hereditární transthyretinová amyloidóza; TTR –⁠ transthyretin.

Reference:
1. Conceição I et al. Amyloid 2019; 26 (1): 3–9.
2. The Bridge hATTR amyloidosis. Alnylam, 2021. Dostupné na: www.hattrbridge.com
3. Schmidt HH et al. Muscle Nerve 2016; 54 (3): 353–360.
4. Adams D et al. Nat Rev Neurol 2019; 15 (7): 387–404.
5. Obici L et al. Curr Opin Neurol 2016; 29 (Suppl. 1): S27–S35.

TTR02-CZE-00025
Říjen 2021

Alnylam Czech s.r.o.,
Klimentská 1216/46, 110 02 Praha 1,
Česká republika |
email: infoczech@alnylam.com, www.alnylam.com

[Publisher specific GDPR compliant privacy terms and unsubscription links]

Pokud si již nepřejete dostávat zprávy od společnosti Alnylam Pharmaceuticals, zašlete email na adresu privacy@alnylam a jako předmět uveďte „Unsubscribe“

Pouze pro zdravotnické odborníky
Vytvořeno a financováno společností Alnylam
Pharmaceuticals

Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.

Štítky

Genetika Kardiologie Neurologie

Partneři sekce

Nejnovější kurzy

Akutní intermitentní porfyrie

Celý článek

Top novinky

Nové kurzy

Top články

Nové číslo

Top novinky

Nejčtenější

Nová videa

Nová videa

Nové podcasty

Doporučené pozice

Top novinky

Čtyři způsoby jak podpořit sledování v rodinách zasažených hATTR amyloidózou

Štítky

Problematika diagnostiky a léčby amyloidóz

Akutní difuzní bolest břicha může vést k diagnóze vzácného onemocnění

Hereditární TTR amyloidoza (hATTR) - vzácné nebo jen neodhalené onemocnění? – 1. díl