KOMERČNÍ SDĚLENÍ
Evropská unie definuje vzácná onemocnění jako život ohrožující, chronicky invalidizující a s velmi nízkou prevalencí (< 50/100 000 obyvatel).1 Téměř tři čtvrtiny z více než 6,5 tisíce dosud popsaných vzácných onemocnění jsou genetického původu2 a až 70 % jich propuká v dětství. Podle aktuálních odhadů se globální prevalence vzácných onemocnění pohybuje mezi 3,5 a 5,9 %,3 což odpovídá téměř 300 milionům lidí žijících s některou ze vzácných diagnóz.4
Včasná a správná diagnostika je klíčová pro zahájení léčby, pokud je dostupná, nebo celostní podpůrné péče s cílem zabránit zhoršování symptomů, progresi poškození a rozvoji komorbidit. Cesta mnohých pacientů k diagnóze však často připomíná spíše Odysseovo putování. Zahrnuje návštěvy mnoha lékařů různých odborností, obsáhlá vyšetření a nezřídka i chybnou diagnózu spojenou s neadekvátní terapií. Podle celoevropského průzkumu provedeného v roce 2022 mezi 6507 pacienty s 1675 různými vzácnými onemocněními je průměrná doba do stanovení diagnózy vzácného onemocnění 4,7 roku od výskytu prvních příznaků.5
V diagnostice vzácných onemocnění hrají zásadní roli lékaři primární péče a ambulantní specialisté. Vzhledem k heterogenitě těchto poruch a jejich nízké četnosti nemusí být jednoduché na vzácné onemocnění u daného pacienta pomyslet, zejména v případě nevýrazné či nekonzistentní manifestace.5 Příznaky mnoha vzácných onemocnění navíc odpovídají „běžně“ se vyskytujícím nemocem, což jejich identifikaci dále znesnadňuje.6
V atypické klinické situaci může s diagnostickou rozvahou pomoci accelRare jakožto validovaný nástroj pro předběžnou diagnostiku při podezření na vzácné onemocnění. Zahrnuje 310 vzácných onemocnění, u nichž je „ztráta šance“ pacienta obzvlášť markantní. Jde zejména o poruchy, pro něž existuje schválená či experimentální léčba nebo doporučení odborných společností týkající se managementu onemocnění. Největší skupinu tvoří vrozené poruchy metabolismu a multisystémová onemocnění, dále pak vývojové, hematologické a neurologické poruchy.6, 7
accelRare je digitální nástroj fungující na platformě medvir, což je certifikovaný zdravotnický prostředek pro robustní a spolehlivou kontrolu příznaků založený na validovaných datech z odborné literatury, který se v klinické praxi úspěšně používá už 16 let.
accelRare obsahuje zejména data z databáze Orphanet − nejlepšího dostupného zdroje údajů o vzácných onemocněních a jejich léčbě. Informace o každé ze zahrnutých chorob byly validovány týmem 67 expertů ze 13 pracovních skupin pro vzácná onemocnění, aby byla zajištěna specificita příznaků přiřazených jednotlivým nemocem a adekvátně popsána frekvence jejich výskytu i vzájemné kombinace naznačující danou diagnózu.7
Podle recentně provedené francouzské randomizované studie se diagnostická přesnost lékařů s accelRare zvýšila na 73 % oproti 47 % u kolegů, kteří jej nepoužívali.8 Udávaná spolehlivost nástroje činí 89 %.7
accelRare běží v internetovém prohlížeči a je 100% anonymní, zabezpečený a zdarma. Lékař zadá věk a pohlaví pacienta, jeho příznaky, anamnézu a případně již provedená vyšetření. Vyplnění dotazníku zabere 5–10 minut, není třeba nic zdlouhavě vypisovat, protože příznaky lze snadno vybrat z předdefinovaného seznamu. Algoritmus poté vygeneruje seznam nejpravděpodobnějších diagnóz.7
Ke každému onemocnění ze žebříčku je připojen přehled typických příznaků, epidemiologických údajů, nechybějí informace o patogenezi, prognóze, možných komplikacích i diferenciální diagnostice, včetně přehledné tabulky se seznamem doporučených dalších vyšetření. U každého onemocnění je také seznam center specializované péče, do kterých je možné pacienta s podezřením na vzácné onemocnění referovat.7
Při podezření na některý z metabolických syndromů je možné deficit příslušného enzymu (a často rovnou i příčinnou mutaci) snadno zjistit pomocí testování ze suché krevní kapky.9 Pokud příznaky pacienta naznačují diagnózu vzácného onemocnění, může nemocný profitovat z odeslání do centra specializované péče.5
Vědecké pokroky poslední doby a rozšiřující se možnosti biotechnologií přinesly pro některá z vrozených vzácných onemocnění nové (nebo vůbec první) terapeutické modality. Pro úspěšnou léčbu pacientů je klíčová včasná diagnostika, která však bývá často komplikovaná. Lékařům, kteří se s vzácnými onemocněními mohou setkat jen několikrát za celou svou praxi, usnadňuje diagnostiku těchto raritních poruch validovaný on-line nástroj accelRare.
Vyzkoušejte ho i vy! 5 minut věnovaných vyplnění jednoduchého dotazníku může pro pacienta znamenat rozdíl mezi relativně normálním životem bez komplikací a progredujícími potížemi plynoucími z neodhaleného vzácného onemocnění.
(este)
Zdroje:
1. World Rare Diseases Day: Advances in research give patients new hope. European Parliamentary Research Service, 2025. Dostupné na: www.europarl.europa.eu/RegData/etudes/ATAG/2025/769503/EPRS_ATA(2025)769503_EN.pdf
2. Orphanet in numbers. Orphanet, 2026. Dostupné na: www.orpha.net
3. Nguengang Wakap S., Lambert D. M., Olry A. et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 2020; 28 (2): 165–173, doi: 10.1038/s41431-019-0508-0.
4. Rare Disease Day 2026. Rare Disease Day, 2026. Dostupné na: www.rarediseaseday.org
5. Faye F., Crocione C., Anido de Peña R. et al. Time to diagnosis and determinants of diagnostic delays of people living with a rare disease: results of a Rare Barometer retrospective patient survey. Eur J Hum Genet 2024; 32 (9): 1116–1126, doi: 10.1038/s41431-024-01604-z.
6. Chazal P. E., Aymé S. An objective approach to identify priority rare diseases for the development of solutions reducing the diagnostic delay based on French data. Front Pharmacol 2021; 12: 734601, doi: 10.3389/fphar.2021.734601.
7. Frequently asked questions. accelRare, 2026. Dostupné na: www.accelrare.fr/faq-accelrare
8.. Galland J., Pasco J., Le Flohic Y. et al. Réduire l’errance diagnostique des maladies rares grâce à l’intelligence artificielle: résultats d’une étude de performance. 91e édition du congrès de la Société nationale française de médecine interne, Toulouse, 2025 Déc.
9. Metoda suché krevní kapky. Správná diagnóza, 2026. Dostupné na: www.spravnadiagnoza.cz/cs/hcp/lyzosomalni-stradava-onemocneni/metoda-suche-krevni-kapky
