Vzácné autosomálně recesivní poruchy metabolismu gangliosidu GM2 jako Tayova−Sachsova či Sandhoffova choroba (podle postiženého enzymu) se většinou rozvíjejí v raném dětství a nemocní velmi brzy umírají. Existují však i formy s pozdním nástupem, u nichž je přítomná zbytková enzymová aktivita. Ty se projevují širokou škálou ne zcela specifických příznaků. Kdy bychom tedy měli na tato vzácná onemocnění pomyslet?
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
