Dědičné poruchy metabolismu glykosaminoglykanů, způsobené dysfunkcí některého z lyzosomových enzymů, se projevují spektrem klinických příznaků v různých orgánových soustavách. Symptomy jsou často nespecifické, a tak dochází k diagnostickému opoždění. Rozvoji ireverzibilního poškození však dokáže zabránit jedině včasná intervence, pro níž je nezbytné onemocnění včas rozpoznat. Které typické i méně obvyklé náznaky nám tedy mohou napovědět, že by se mohlo jednat o mukopolysacharidózu (MPS)?
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
