Včasná diagnostika vzácných onemocnění
Doporučujeme
GM2 gangliosidózy s pozdním nástupem – u kterých pacientů zpozornět?
Vzácné autosomálně recesivní poruchy metabolismu gangliosidu GM2 jako Tayova−Sachsova či Sandhoffova choroba (podle postiženého enzymu) se většinou rozvíjejí v raném dětství a nemocní velmi brzy umírají. Existují však i formy s pozdním nástupem, u nichž je přítomná zbytková enzymová aktivita. Ty se projevují širokou škálou ne zcela specifických příznaků. Kdy bychom tedy měli na tato vzácná onemocnění pomyslet?
Mukopolysacharidózy se mohou skrývat všem na očích. Co vám pomůže přijít jim na stopu?
Dědičné poruchy metabolismu glykosaminoglykanů, způsobené dysfunkcí některého z lyzosomových…
Deficit kyselé sfingomyelinázy umíme léčit – klíčový je časný záchyt
Deficit kyselé sfingomyelinázy (ASMD) – vzácné střádavé onemocnění dříve označované jako…
Články k tématu
K časnému záchytu Pompeho choroby může přispět každý lékař
Pompeho choroba je vzácné lyzosomové střádavé onemocnění, které má kromě infantilní formy i…
Jak a proč včas zachytit Fabryho nemoc
Fabryho nemoc je vzácné progredující onemocnění, u něhož je dnes dostupná účinná léčba.…
Gaucherova choroba – vzácné léčitelné onemocnění vyžadující vysokou suspekci pro včasný záchyt
Kvalita života pacientů s Gaucherovou chorobou (GD) se v posledních letech díky rozšiřujícím…
Lyzosomová střádavá onemocnění: Čím jsou způsobená a kdy na ně pomyslet?
Lyzosomová střádavá onemocnění (LSDs) postihují přibližně 1 z 5000 živě narozených dětí.…
Jak včas rozpoznat vzácné onemocnění? S diagnostickou rozvahou pomůže accelRare
Vzácným onemocněním by podle aktuálních odhadů mohlo trpět až 600 tisíc Čechů. Evropští…
INFOGRAFIKA: Vzácná diagnóza včas
V současnosti je popsáno více než 6,5 tisíce vzácných onemocnění. Odhaduje se, že jimi trpí až…
Partneři sekce
Nejčtenější k tomuto tématu
- Jak a proč včas zachytit Fabryho nemoc
- Gaucherova choroba – vzácné léčitelné onemocnění vyžadující vysokou suspekci pro včasný záchyt
- Jak včas rozpoznat vzácné onemocnění? S diagnostickou rozvahou pomůže accelRare
- Lyzosomová střádavá onemocnění: Čím jsou způsobená a kdy na ně pomyslet?
- K časnému záchytu Pompeho choroby může přispět každý lékař
- INFOGRAFIKA: Vzácná diagnóza včas
Časopis k tomuto tématu
Související témata