kazuistika

Evropská liga proti revmatismu (EULAR) v doporučeních pro léčbu revmatoidní artritidy (RA) doporučuje u pacienta, který nedosahuje kontroly onemocnění prvním konvenčním syntetickým chorobu modifikujícím léčivem (csDMARD) a má negativní prognostické faktory, zvolit léčivo biologické (bDMARD) nebo cílené syntetické (tsDMARD). Následující kazuistika demonstruje rychlé dosažení remise u pacientky léčené baricitinibem, tj. léčivem ze skupiny tsDMARDs.

Maligní forma roztroušené sklerózy (RS) je velmi vzácným typem onemocnění. Jeho klasickým obrazem je velmi rychlá progrese nemoci, která může vést k významné nemohoucnosti, či dokonce ke smrti.

Poporodně získaná hemofilie (postpartum acquired haemophilia, PAH) je velmi vzácnou krvácivou poruchou. Vyskytuje se zejména do 4. měsíce po porodu, ale jsou známy i případy výskytu už v těhotenství či až například rok po porodu.

Hereditární angioedém (HAE) je vzácné, avšak potenciálně život ohrožující, geneticky podmíněné onemocnění. Klinicky se manifestuje tvorbou nesvědivých otoků podkoží a sliznic. Nejzávažnějším projevem je otok dýchacích cest, potenciálně vedoucí ke smrti udušením. Intenzita a závažnost projevů kolísá nejen mezi nepříbuznými nemocnými, ale i v rámci rodin nebo v průběhu života samotného pacienta a nelze ji předvídat. Následující kazuistiky se věnují případům v rámci jedné rodiny, s pozdnějším stanovením diagnózy u ženy středního věku a nutností řešit mimo jiné její nízkou adherenci k léčbě navzdory výskytu řady rizikových situací.

Následující interaktivně pojatá kazuistika prezentuje případ vzniku hluboké žilní trombózy (HŽT) v graviditě a její terapii. Zamýšlíme se nad indikací vyšetření trombofilního stavu z hlediska dalších klinických konsekvencí. Nezbytností je i vyjádření k dalšímu managementu péče o tuto pacientku, zejména s ohledem na volbu antikoncepce a zajištění další gravidity.

V následujícím kazuistickém sdělení pojatém interaktivní formou prezentujeme případ staršího nemocného s nepříznivou cytogenetikou a opakovanými relapsy chronické lymfocytární leukémie (CLL). V rámci 4. linie léčby byl použit inhibitor antiapoptotického proteinu Bcl-2 venetoklax a bylo dosaženo kompletní remise s negativitou měřitelné reziduální nemoci (MRD). Kazuistika rovněž popisuje management zvládání komplikací v průběhu terapie.

Při příležitosti Světového dne pomočování, který letos připadá na 26. květen, je na místě si připomenout roli dětského lékaře v diagnostice a léčbě dětí s nočním pomočováním. Souhrn praktických postupů ve formě doporučení připravila pediatrická sekce České urologické společnosti ČLS JEP a pracovní skupina pro dětskou nefrologii České pediatrické společnosti ČLS JEP. Dětská nefroložka MUDr. Marie Kmoníčková doplňuje aktuální souhrn těchto doporučení komentářem z praxe a ilustruje kazuistikou ze své ordinace.

Případ 72leté ženy s revmatoidní artritidou, u které byla zjištěna infekce Streptobacillus moniliformis i bez pokousání potkanem, zdůrazňuje potřebu pečlivého vyloučení všech infekcí, které by jinak mohly být léčeny jako exacerbace revmatoidní artritidy.

Deficit alfa-1-antitrypsinu (AATD) je vzácnou příčinou bronchiektázií nesouvisejících s cystickou fibrózou. Role augmentační terapie alfa-1-antitrypsinem (AAT) u pacientů s AATD s bronchiektáziemi bez plicního emfyzému dosud není jasná. Kazuistika autorů z Heidelbergu představuje pacientku s bronchiektáziemi na bázi AATD, u které augmentační terapie snížila počet exacerbací a zlepšila klinický stav.

Následující interaktivně pojatá kazuistika prezentuje komplikovaný případ onkologické pacientky s masivní plicní embolií. Demonstrujeme zde zásady prevence i léčby žilní tromboembolie u nemocných s malignitou, respektive volbu antikoagulancia i jeho dávky v souvislostech klinického stavu, přidružených onemocnění i konkomitantní medikace. Zkuste si s námi krok za krokem, jak byste v daném případě postupovali.

Touto kazuistikou vás provede MUDr. Bohumír Blažek z Kliniky dětského lékařství LF OU a FN Ostrava. Pacientem je 17letý chlapec s těžkou formou hemofilie A. Několik měsíců před výkonem, který je předmětem našeho sdělení, byl převeden z profylaktického podávání faktoru VIII na profylaxi emicizumabem. Následně byla plánována extrakce všech čtyř molárů z ortodontických důvodů. V kazuistice popisujeme přístup hematologa k výkonu a následný průběh hojení.

Lurasidon, antipsychotikum patřící mezi antagonisty serotoninových a dopaminových receptorů, je v Česku k dispozici od roku 2020. Jaké zkušenosti s ním zatím máme v praxi? I na tuto otázku odpověděla prostřednictvím několika kazuistických sdělení přednáška MUDr. Jana Hubeňáka, Ph.D., z Psychiatrické kliniky LF UK a FN Hradec Králové, jež zazněla v rámci květnového semináře „Schizofrenie –⁠ symptomy na miskách vah“. Autor sdělení se zaměřil rovněž na klinické účinky lurasidonu ve vztahu k receptorovému profilu a věnoval se též praktickým otázkám jeho podávání.

V této kazuistice popisujeme případ pacientky s SSc-ILD s progresivním fibrotizujícím fenotypem, u níž i po krátké době od nasazení antifibrotika nintedanibu nastal velmi dobrý efekt léčby. Došlo u ní k výraznému klinickému zlepšení a také ke stabilizaci či zlepšení některých parametrů na základě funkčního vyšetření plic.

Léčba folikulárního lymfomu, druhého nejčastějšího nehodgkinského lymfomu, zaznamenala zásadní změny s nástupem anti-CD20 protilátek, mezi něž se řadí rituximab. K dalšímu terapeutickému pokroku došlo díky anti-CD20 protilátce II. typu obinutuzumabu s glykosylovaným Fc fragmentem a lepší afinitou k efektorovým buňkám. Využití obinutuzumabu v terapii folikulárního lymfomu bylo i jedním z témat konference Evropské hematologické asociace (EHA), která se konala v červnu 2019 v Amsterdamu.

Nové poznatky v problematice deficitu železa u pacientů se srdečním selháním byly nedávno reflektované i v aktuálních guidelines ESC pro léčbu srdečního selhání. Vedle rekapitulace dřívější evidence se následující práce věnuje rovněž výsledkům studie AFFIRM-HF, které rozšířily indikaci karboxymaltózy železa i pro nemocné po akutní dekompenzaci srdečního selhání. Bylo prokázáno, že po intravenózní suplementaci železa dochází ke zlepšení symptomů, výkonnosti a snížení počtu hospitalizací pro dekompenzaci srdečního selhání, což pro pacienty ve výsledku znamená zlepšení kvality života. Ilustrativní kazuistika z českého prostředí potom popisuje případ 60leté pacientky se srdečním selháním ischemické etiologie, u které byl při zhoršení stavu zjištěn deficit železa a po intravenózním podání karboxymaltózy železa došlo k výraznému zlepšení symptomatologie. Kazuistiku doplňujeme přehledem vlastních zkušeností při sledování a léčbě deficience železa u pacientů se srdečním selháním.