Specifika patologie kortexu při familiárním výskytu RS

Roztroušená skleróza (RS) je autoimunní onemocnění postihující centrální nervový systém. U bílé hmoty mozkové se projevuje plošnou zánětlivou demyelinizací. Pochopení patologie šedé kůry mozkové však stále pokulhává. Vzhledem k tomu, že kortex ovlivňuje fyzickou i kognitivní stránku choroby, je důkladné prozkoumání nezbytné. Tým italských vědců provedl multicentrickou případovou studii, v níž se zaměřil na stanovení rozsahu odlišností šedé kůry mozkové u familiárního a sporadického výskytu RS.

Do výzkumu byly zařazeny 4 sestry, všechny trpící relaps-remitentní formou RS. Jejich klinické parametry a parametry kortexu dané vyšetřením magnetickou rezonancí (MRI) se porovnávaly s dalšími 2 skupinami žen. První kontrolní skupinu tvořilo 25 věkově srovnatelných zdravých adeptek. Druhou skupinu tvořilo 25 pacientek postižených sporadickým výskytem RS (korelace věku, délky onemocnění, skóre EDSS a rozsahu poškození bílé kůry mozkové).

I přes krátké trvání RS (méně než 5 let) bylo u všech sester prokázáno signifikantní ztenčení kortexu ve srovnání se zdravou kontrolní skupinou (p = 0,003) i skupinou se sporadickou RS (p = 0,041). Další parametry MRI, jako je počet (Cortical Lesion Number, p < 0,001) a plocha kortikálních lézí (Cortical Lesion Volume, p < 0,001), vykazovaly vyšší hodnoty u sesterské skupiny nežli u skupiny se sporadickou RS.

Závěrem studie je fakt, že ačkoliv byl výzkum zacílen pouze na jedinou rodinu, výsledky dávají tušit mnohé o přímé souvislosti mezi rodinnými faktory a specifickým postižením kortexu při RS. Nezbytné je ovšem ověření domněnek u většího počtu rodin s četným výskytem této záludné choroby.

(msd)

Zdroj: Calabrese M. et al. Cortical Pathology in RRMS: Taking a Cue from Four Sisters. Multiple Sclerosis International. 2012; 2012 : 760254; doi: 10.1155/2012/760254