11letá dívenka s anamnézou totální kolektomie pro Hirschsprungovu chorobu byla hospitalizována pro náhle vzniklou ataxii a chronické bolesti břicha. Bolest břicha trvala 2 měsíce a podle výsledků ultrasonografického vyšetření byla přisuzována cholelitiáze, nicméně ani po provedené cholecystektomii se nezmírnila. Navíc se přidala intermitentní nauzea a nechutenství, ale bez zvracení a bez febrilií. Týden po provedení cholecystektomie začala dívka vrávorat při chůzi a byla zesláblá. Tyto obtíže rychle progredovaly do neschopnosti chůze bez pomoci.
Po ileoanální anastomóze, která jí byla provedena v raném dětství, trpěla dívka inkontinencí stolice, jež byla kompenzována loperamidem. Jeden týden v měsíci pravidelně užívala metronidazol pro suspektní bakteriální kolonizaci tenkého střeva (žádné cílené vyšetření ale nebylo provedeno). Od doby, kdy se objevily nynější bolesti břicha, ztratila cca 2,6 kg hmotnosti. Vývojově byla zcela v normě, orientovaná, spolupracovala.
Pacientka byla eutrofická, afebrilní, ve fyzikálním nálezu tepová frekvence 95/min, krevní tlak 110/66 mmHg, dechová frekvence 20/min a saturace krve kyslíkem (SpO2) 98 %. Vyšetření hlavových nervů bylo bez zjevné odchylky, svalová síla na dolních končetinách hodnocena jako 4/5, hluboké šlachové reflexy byly výbavné. Dívka nebyla schopná chodit bez pomoci, a pokud se o to pokusila, ztrácela rovnováhu. Rombergův test byl pozitivní.
Dívka také cítila brnění v prstech na nohou a při chůzi občas i bodavou bolest v chodidlech. Břicho bylo difuzně palpačně citlivé, ale měkké a prohmatné, bez známek náhlé příhody břišní, auskultačně v normě.
Laboratorní vyšetření ukázala normální krevní obraz, normální hladiny elektrolytů i jaterní, ledvinné a tyreoidální parametry. Hladina CRP byla v normě, stejně jako sedimentace, lipáza, kreatinkináza a D-laktát.
MRI mozku bylo normální. EMG ukázalo mírnou demyelinizační neuropatii, takže vzhledem k anamnéze lékaři pojali podezření na nutriční etiologii obtíží. Vyžádali si detailní vyšetření a prozatím empiricky podávali 100 mg vitaminu B1 i. v., 0,4 mg kyseliny listové i. v. a 500 µg vitaminu B12 i. m.
Gastrointestinální trakt byl důkladně vyšetřen endoskopicky i zobrazovacími metodami, ale s normálními výsledky (vzhledem k anamnéze).
K léčbě bolesti byla předepsána analgetika a pacientka byla propuštěna do domácího ošetřování. Po jejím propuštění byly doručeny výsledky vyšetření na mikronutrienty a ukázalo se, že hladina vitaminu B1 dosahovala jen 2 nmol/l (normální rozmezí 4–15 nmol/l), což odpovídá suché beri-beri. Proto byla zahájena léčba vitaminem B1 v dávce 50 mg p. o. Při kontrole o měsíc později již byla jeho hladina normální (11 nmol/l). Po 3 měsících byla pacientka neurologicky téměř v normě, chodila s minimální nejistotou, brnění a bolest zmizely a bolest břicha se zlepšila. Dívenka se mohla vrátit k normálnímu režimu.
(pez)
Zdroj: Salloum S., Goenka A., Mezoff A. Beriberi disease in an 11-year-old girl with total colectomy. Oxf Med Case Reports 2018; 11: omy091, doi: 10.1093/omcr/omy091.
