S hereditárním angioedémem (HAE) se lze setkat na pohotovosti i v ordinaci specialisty. Pacientům s touto vzácnou chorobou je mnohdy chybně sdělena jiná, běžnější diagnóza a tu správnou se dozvídají i s mnohaletým zpožděním. Projevuje se totiž kombinací příznaků obvyklých i u jiných nemocí. Čeho by si měli všímat třeba pediatr, otorinolaryngolog či gastroenterolog? Poskytnout lepší porozumění symptomům HAE z pohledu různých specializací a zdůraznit důležitost mezioborové spolupráce pro správnou diagnostiku a péči o pacienta s HAE bylo náplní odborného webináře, z něhož jsme pro vás připravili souhrn toho nejdůležitějšího.
Proč by HAE měl zajímat pediatry? Alergoložka dr. Christina Weberová z univerzitní nemocnice v Curychu na tuto otázku odpověděla stručně: Protože k nástupu HAE většinou dochází v 1. či 2. dekádě života. A časná diagnóza je zásadní pro optimalizaci managementu a léčby HAE. Podle publikovaných dat je však bohužel značně zpožděna. Například z údajů získaných na souboru 22 pacientů bez rodinné anamnézy HAE činí medián tohoto zpoždění 10 let (Wais-Knöcker et al., Praxis 2010).
Dr. Weberová vysvětlila, po jakých symptomech v pediatrii pátrat a co může být u dětí spouštěčem. Většina atak HAE je spontánních, vyvolat je však mohou například emocionální i mechanický stres, fyzická námaha, pokousání hmyzem, medikace (ACEi, ARBs), některá jídla, úrazy, infekce, operace, hormonální výkyvy a estrogen. U malých dětí může být obtížné spouštěče detekovat. Rodiče a učitelé by rozhodně měli být edukováni jak identifikovat a léčit potenciální ataku HAE.
U dívek se první symptomy HAE často manifestují se začátkem puberty. U 63–80 % žen jsou symptomy HAE zhoršeny perorální antikoncepcí s obsahem estrogenu. Podávání progestinu může působit profylakticky (bylo doloženo zlepšení u 82 % žen s HAE užívajících čistě progestagenní kontracepci).
Přednášející uvedla případ 7leté dívky, která navštívila lékaře pro intenzivní bolest břicha (žaludku), zvracení a průjem a otok pravé ruky. Tyto symptomy trvaly 12 hodin, ještě před jejich nástupem se objevila vyrážka. Pacientka nepociťovala svědění. V rodinné anamnéze nebyly zaznamenány případy HAE, otékání ani nevysvětlená úmrtí.
Dívce byla podána perorální antihistaminika, kortison a proveden UZ břicha. Na uvedené léky neodpovídala a UZ ukázal otok střeva, proto byla nasazena on demand terapie intravenózním C1-INH. Do 2 hodin symptomy odezněly. Krevní testy potvrdily HAE typu 1.
U pediatrických pacientů lze zvolit terapii on demand, a to intravenózní (C1-INH odvozený z plazmy [pdhC1-INH] či rekombinantní) nebo subkutánní (ikatibant), preprocedurální profylaxi (i.v. pdhC1-INH) a dlouhodobou profylaxi (p.o. kyselina tranexamová, i.v. pdhC1-INH a od 12 let věku s.c. pdhC1-INH a s.c. lanadelumab).
Doporučení pro profylaxi zahrnují vyhýbání se spouštěčům, použití krátkodobé profylaxe před událostmi, jež mohou vyvolat ataku (např. stomatochirurgický zákrok). Akutní léčba on demand by měla být dostupná pro všechny děti s diagnostikovaným HAE.
„Důležitá je osobní anamnéza pacienta. Přemýšlejte o hereditárním angioedému, pokud se vyskytuje v rodinné anamnéze a pokud jsou přítomné symptomy angioedému, ale antihistaminika a kortikoidy nemají efekt,“ uvedla dr. Weberová. Dostupná léčba je účinná, o to více záleží na brzkém záchytu. Pro rychlou a efektivní léčbu atak a úspěšný management této nemoci musí fungovat dobrá spolupráce mezi pediatry a specializovanými HAE centry.
Eva Srbová
redakce MeDitorial
Zdroj: Weber C. HAE in the paediatric patient. Could it be hereditary angioedema (HAE)? What to look out for. HAExpert, 2021 Mar 25.
