Genetické příčiny potratovosti mohou být vrozené, což znamená, že jsou již přítomné v genetické informaci u jednotlivých partnerů, ale také vzniklé de novo. U žen toto riziko narůstá geometrickou řadou přibližně od 33 let věku.
„Nejčastější příčinou potratu je genetický problém v embryu. Situace se zhoršuje s přibývajícím věkem ženy, zejména po 35. roce. My situaci jako problém řešíme, když má žena za sebou dva až tři potraty. Pokud prodělá pouze jeden, může to být prostě jenom smůla,“ upřesňuje vedoucí lékařka Prague Fertility Centre (PFC) MUDr. Lucie Švabíková, Ph.D.
Dalším důvodem potratovosti jsou imunologické příčiny. Tělo ženy v době časné gravidity musí být imunologicky připravené přijmout embryo, které je pochopitelně částečně tělu cizí. Jedná se tedy o složitý proces imunotolerance, který ale může být narušen. V případě podezření na tuto příčinu je nutné ženě provést imunologické vyšetření specialistou a stanovit plán konkrétní léčby.
Podle dr. Švabíkové může být potrat vyvolán také špatně kompenzovaným endokrinologickým onemocněním, například sníženou nebo zvýšenou funkcí štítné žlázy, dekompenzovaným diabetem, hyperprolaktinémií, syndromem polycystických ovarií (PCOS) a dalšími faktory. PCOS, u něhož není zcela zřejmá příčina vyššího rizika potratu, přitom může trpět až pětina populace. Ve všech těchto případech lékařka zdůrazňuje nezbytnost mezioborové spolupráce s endokrinologem, obezitologem, případně s jiným specialistou.
Obecně se zvyšuje reprodukční věk. Je to dáno i tím, že dnes existuje antikoncepce. Dřív maminky otěhotněly ve dvaceti dvaadvaceti letech a potrácely jenom ty, které měly závažný imunologický problém. V praxi to vypadá tak, že u žen starších 35 let je často zdravé jenom 1 z 5 odebraných vajíček. „Kdybychom jí pak zaváděli do dělohy každé embryo, je vysoká pravděpodobnost, že bychom mohli zavést právě to, které povede k potratu,“ dodává lékařka.
V osobní a gynekologické anamnéze ženy je především důležité zjistit rizikové faktory. Těmi jsou kromě již zmíněného vyššího věku také nadměrná hmotnost či vrozené genetické vady v rodině. Ty mohou způsobovat například zvýšenou srážlivost krve nebo některá nádorová onemocnění. Příkladem může být mutace genu BRCA, která představuje závažnou predispozici k nádorovému onemocnění prsu nebo vaječníků.
U genetické příčiny potratu je namístě párová genetická konzultace a vyšetření krve, z čehož lze vyšetřit genetickou informaci u obou partnerů, takzvaný karyotyp. Přestože jsou oba partneři zdraví, mohou být nosiči konkrétního genetické problému, který se poté může manifestovat u počínajícího těhotenství. Během vyšetření genetik indikuje preimplantační diagnostiku v embryu. Probíhá genetické vyšetření několika buněk odebraných z embrya. Tím se potvrdí, nebo vyloučí možné genetické příčiny potratu. Pro případné umělé oplodnění metodou asistované reprodukce (IVF) jsou následně samozřejmě použita pouze geneticky zdravá, tedy euploidní embrya. Při podezření na imunologický faktor je nutné spolupracovat s reprodukčním imunologem a nastavit léčbu každému páru na míru.
(eve)
Zdroj: Mediální setkání: Jak jsme na tom s (ne)plodností v Česku? Praha, 4. 4. 2024
