S cílem podpořit klinickou a genetickou diagnostiku dědičných dyslipidémií byl v roce 2009 zahájen italský celonárodní výzkumný projekt LIPIGEN (Lipid Transport Disorders Italian Genetic Network), jehož výsledky a závěry shrnuje prezentovaná práce.
Primární dyslipidémie jsou heterogenní skupinou onemocnění, charakterizovaných abnormální hladinou plazmatických lipoproteinů. Familiární hypercholesterolémie je nejčastější poruchou z této skupiny predisponující k předčasné manifestaci kardiovaskulárních onemocnění.
Observační multicentrické retrospektivní a prospektivní studie se zúčastnilo 40 italských klinických pracovišť. Genetická analýza suspektních genů (LDLR, APOB nebo PCSK9) byla provedena v 6 národních diagnostických centrech − molekulárněgenetických laboratořích.
V období od října 2012 do října 2016 byla shromážděna klinická a biochemická data od 3 480 pacientů s familiární hypercholesterolémií − autozomálně dominantně dědičnou monogenně podmíněnou poruchou. Pacienti byli diagnostikováni podle skóre DLCN (Dutch Lipid Clinic Network), zohledňujícího výskyt předčasných kardiovaskulárních příhod v rodinné a osobní anamnéze, přítomnost xantelazmat a arcus cornealis při fyzikálním vyšetření a sérovou hladinu LDL cholesterolu. Genetické analýze se následně podrobilo 97,8 % pacientů.
Mutace v některém z výše uvedených genů byla detekována u 92,0 % pacientů se skóre DLCN ≥ 6. Založení sítě LIPIGEN proto bude mít významný vliv na klinický přístup k pacientům s primárními dyslipidémiemi a ovlivní záchyt a léčbu těchto nemocných.
(hak)
Zdroj: Averna M., Cefalù A. B., Casula M. et al., LIPIGEN Group. Familial hypercholesterolemia: The Italian Atherosclerosis Society Network (LIPIGEN). Atheroscler Suppl 2017 Oct; 29 : 11−16, doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2017.07.001.
Jak digitální technologie pomáhají v každodenní zdravotnické praxi a kde přetrvávají překážky? Zapojte se do krátkého anonymního dotazníku připraveného ve spolupráci s think tankem Ministr zdraví.
Fibrilace síní (FiS) je jednou z nejčastějších arytmií. Kromě zvýšeného rizika tromboembolie, cévní mozkové příhody (CMP) či srdečního selhání (HF) s sebou nese i řadu obtěžujících příznaků, mezi něž patří palpitace, únava či bolesti na hrudi. Úlevu přinášejí intervence zaměřené na kontrolu srdeční frekvence a rytmu, přičemž potenciální přínos kontroly rytmu by měl být zvažován při každém kontaktu s pacientem. Doporučení Evropské asociace pro srdeční rytmus (EHRA) a Evropské kardiologické společnosti (ESC) týkající se farmakologické kontroly srdečního rytmu u nemocných s FiS pro vás shrnuje přehledná infografika.
