Fabryho choroba je závažné dědičné onemocnění, které často zůstává dlouhou dobu nerozpoznáno a může se projevit až závažnými neurologickými komplikacemi. Cílem elektronického akreditovaného kurzu je blíže seznámit s problematikou tohoto onemocnění nejenom neurology, ale i další specialisty, kteří se mohou s těmito nemocnými setkat.
Fabryho nemoc je gonosomálně dědičné onemocnění ze skupiny lysosomálních střádavých onemocnění. Mezi obvyklé časné příznaky „klasické“ Fabryho nemoci patří periferní neuropatie a cerebrovaskulární komplikace. Cévní mozková příhoda (CMP) přitom může být vůbec prvním projevem Fabryho nemoci.
S Fabryho nemocí je však spojeno široké spektrum projevů, které se liší individuálně u jednotlivých pacientů. Škála symptomů tak zahrnuje parestezie, trávicí obtíže, vyrážky, oční a sluchové problémy, arytmie, hypertrofii levé srdeční komory, anhidrózu, proteinurii, deprese a postižení centrálního nervového systému.
Od počátku roku 2017 probíhá v České republice cílený screening u všech nemocných po cévní mozkové příhodě, do kterého jsou zařazeni pacienti z iktových center. Fabryho nemoc patří mezi vzácná progresivní onemocnění, jejichž symptomy často unikají pozornosti odborníků. Komplikuje to i skutečnost, že až u 90 % pacientů nejsou typické projevy plně manifestovány a mnohdy bývají mylně považovány za příznaky roztroušené sklerózy. Tvůrci projektu předpokládají, že se takto podaří zachytit kolem 20 pacientů s Fabryho chorobou.
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
