V lednu 2014 byly publikovány výsledky studie, jejímž cílem bylo vyhodnotit screeningový program, určit účinný diagnostický protokol infantilní formy Pompeho choroby a podpořit časnou léčbu tohoto onemocnění.
Screeningem, který proběhl letech 2008 až 2012, prošlo 402 281 novorozenců. Děti s nízkou aktivitou GAA byly odeslány do nemocnice k potvrzení diagnózy. Zde byla ihned provedena další vyšetření pro odlišení jiných příčin snížené aktivity GAA: fyzikální vyšetření, biochemické parametry (kretinkináza [CK], alanintransamináza, aspartátaminotransferázy a laktátdehydrogenáza) a echokardiografie.
Bylo identifikováno 6 dětí s infantilní formou Pompeho choroby, u nichž byla přítomna hypotonie, extrémně nízká aktivita GAA (≤ 0,5 μmol/l/hod.) v suché kapce, vysoká hladina CK (≥ 250 j/l) a vysoká hodnota indexu hmoty levé komory (LVMI ≥ 80 g/m2). Tato vyšetření pomohla spolehlivě odlišit falešně pozitivní případy. Pěti z těchto 6 dětí s infantilní formou Pompeho choroby byla do 4 hodin po přijetí do nemocnice poprvé podána substituční enzymová terapie, která vedla ke značnému zlepšení stavu.
Výsledky ukazují účinnost diagnostického protokolu infantilní formy Pompeho choroby zahrnujícího screeningové vyšetření aktivity GAA v suché kapce krve a následné vyšetření hypotonie, CK a LVMI v nemocnici, který umožňuje včasné zahájení substituční enzymové léčby.
(zza)
Zdoj: Yang C. F., Liu H. C., Hsu T. R., et al. for Pompe disease in Taiwan: towards effective diagnosis and treatment. Am J Med Genet. Jan; 164 A(1): 54–61.
