Screening infantilní formy Pompeho choroby u novorozenců dle nízké aktivity GAA v suché kapce krve

2. 11. 2015

Rozsáhlý screeningový program Pompeho choroby u novorozenců na Tchaj-wanu ukázal význam stanovení aktivity kyselé α-glukosidázy (GAA) v suché kapce krve pro včasnou diagnostiku a zahájení léčby. V kombinaci s dalším vyšetřením může pomoci odlišit případy infantilní formy Pompeho nemoci od jiných příčin nízké aktivity GAA.

Inzerce

V lednu 2014 byly publikovány výsledky studie, jejímž cílem bylo vyhodnotit screeningový program, určit účinný diagnostický protokol infantilní formy Pompeho choroby a podpořit časnou léčbu tohoto onemocnění.

Screeningem, který proběhl letech 2008 až 2012, prošlo 402 281 novorozenců. Děti s nízkou aktivitou GAA byly odeslány do nemocnice k potvrzení diagnózy. Zde byla ihned provedena další vyšetření pro odlišení jiných příčin snížené aktivity GAA: fyzikální vyšetření, biochemické parametry (kretinkináza [CK], alanintransamináza, aspartátaminotransferázy a laktátdehydrogenáza) a echokardiografie.

Bylo identifikováno 6 dětí s infantilní formou Pompeho choroby, u nichž byla přítomna hypotonie, extrémně nízká aktivita GAA (≤ 0,5 μmol/l/hod.) v suché kapce, vysoká hladina CK (≥ 250 j/l) a vysoká hodnota indexu hmoty levé komory (LVMI ≥ 80 g/m2). Tato vyšetření pomohla spolehlivě odlišit falešně pozitivní případy. Pěti z těchto 6 dětí s infantilní formou Pompeho choroby byla do 4 hodin po přijetí do nemocnice poprvé podána substituční enzymová terapie, která vedla ke značnému zlepšení stavu.

Výsledky ukazují účinnost diagnostického protokolu infantilní formy Pompeho choroby zahrnujícího screeningové vyšetření aktivity GAA v suché kapce krve a následné vyšetření hypotonie, CK a LVMI v nemocnici, který umožňuje včasné zahájení substituční enzymové léčby.

(zza)

Zdoj: Yang C. F., Liu H. C., Hsu T. R., et al. for Pompe disease in Taiwan: towards effective diagnosis and treatment. Am J Med Genet. Jan; 164 A(1): 54–61.

Štítky
Dětská neurologie Neurologie
Partner sekce
Nejnovější kurzy
Léčba akutní bolesti - možnosti a způsob rozhodování
Autoři: MUDr. David Doležal

Hořčík nad zlato aneb Nedostatek magnézia z pohledu internisty, neurologa a gynekologa
Autoři: MUDr. Jarmila Křížová, Ph.D., MUDr. Magdaléna Hlavačková, MUDr. Petra Herboltová

Přejít do kurzů
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se