V současnosti je popsáno více než 6,5 tisíce vzácných onemocnění. Odhaduje se, že jimi trpí až 6 % populace. Cesta k diagnóze bývá komplikovaná, evropský průměr je 4,7 roku od prvních příznaků. Někteří pacienti však na svou diagnózu čekají i desetiletí. Jak vám při podezření na vzácné onemocnění může během 10 minut pomoci moderní digitální nástroj?
(este)
Zdroje: 1. Nguengang Wakap S., Lambert D. M., Olry A. et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 2020; 28 (2): 165–173, doi: 10.1038/s41431-019-0508-0. 2. Orphanet in numbers. Orphanet, 2026. Dostupné na: www.orpha.net 3. Faye F., Crocione C., Anido de Peña R. et al. Time to diagnosis and determinants of diagnostic delays of people living with a rare disease: results of a Rare Barometer retrospective patient survey. Eur J Hum Genet 2024; 32 (9): 1116–1126, doi: 10.1038/s41431-024-01604-z. 4. Frequently asked questions. accelRare, 2026. Dostupné na: www.accelrare.fr/faq-accelrare 5. Galland J., Pasco J., Le Flohic Y. et al. Réduire l’errance diagnostique des maladies rares grâce à l’intelligence artificielle: résultats d’une étude de performance. 91e édition du congrès de la Société nationale française de médecine interne, Toulouse, 2025 Déc. 6. accelRare. Dostupné na: https://dub.sh/accelrarefr
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
