Diagnostika HAE na pohotovosti
S hereditárním angioedémem (HAE) se lze setkat na pohotovosti i v ordinaci specialisty. Pacientům s touto vzácnou chorobou je mnohdy chybně sdělena jiná, běžnější diagnóza a tu správnou se dozvídají i s mnohaletým zpožděním. Projevuje se totiž kombinací příznaků obvyklých i u jiných nemocí. Čeho by si měli všímat třeba pediatr, otorinolaryngolog či gastroenterolog? Poskytnout lepší porozumění symptomům HAE z pohledu různých specializací a zdůraznit důležitost mezioborové spolupráce pro správnou diagnostiku a péči o pacienta s HAE bylo náplní odborného webináře, z něhož jsme pro vás připravili souhrn toho nejdůležitějšího.
Misdiagnóza HAE na pohotovosti (emergency room) je stále obvyklá. Potvrdila to alergoložka dr. Anna Sala-Cunillová z univerzitní nemocnice Vall d’Hebron v Barceloně. Problematické bývá rozpoznání typu angioedému (AE). Zdůraznila, že je zapotřebí mít na mysli klinické rozdíly mezi histaminergním a nehistaminergním (bradykininovým) AE, které zároveň přehledně shrnula. Získaný AE může být také indukován užíváním nesteroidních protizánětlivých léků (NSAIDs), inhibitorů angiotenzin konvertujícího enzymu (ACEi) apod., ale rovněž může být idiopatický. Zlepšení diagnostiky HAE na pohotovosti podle názoru přednášející nejvíce limitují nedostatek povědomí, případně znalostí o této nemoci, dobrých diagnostických nástrojů a další faktory.
Klinické rozdíly mezi histaminergním a nehistaminergním angioedémem
|
Ukazatel |
AE zprostředkovaný histaminem |
Získaný AE zprostředkovaný bradykininem |
HAE zprostředkovaný bradykininem |
|
Věk, kdy se objevují první symptomy |
jakýkoliv |
4.−6. dekáda |
1.−2. dekáda |
|
Nástup |
rychlý (minuty) |
pomalý (hodiny) |
pomalý (hodiny) |
|
Trvání |
12–24 hodin |
48–72 hodin |
48–72 hodin |
|
Rodinná anamnéza |
ne |
ne |
ano |
|
Urtikárie |
častá |
ne |
ne |
|
Predominantní výskyt |
obličej (oční víčka, rty), krk |
rty, jazyk, uvula, horní cesty dýchací |
obličej, periferie, horní cesty dýchací, gastrointestinální trakt |
|
Spouštěcí faktory |
známé nebo pravděpodobné alergeny |
léky |
trauma, infekce, stres, estrogen |
|
Exacerbující léky |
NSAIDs |
ACEi, ARBs, gliptiny, sakubitril |
ACEi, estrogen |
|
Hypotenze |
častá |
vzácná |
vzácná |
|
Antialergenní terapie |
efektivní |
neefektivní |
neefektivní |
Zdroje: Depetri F. et al. Eur J Intern Med 2019; Pedrosa M et al., Ann Med 2014.
Nástroj pro rychlou triáž
Pro zlepšení diagnostiky a managementu HAE na emergency byl vytvořen speciální nástroj (Hereditary Angioedema Rapid Triage Tool). Ten je podle názoru přednášející potřeba implementovat u každého pacienta s AE. Zahrnuje 4 kroky:
- Zhodnotit stabilitu dýchacích cest.
- Zvážit HAE, pokud pacient neodpovídá na léčbu alergie a pokud se v minulosti vyskytly rekurentní abdominální bolesti či otoky.
- Rychlé nasazení léčby: C1-INH odvozený z plazmy, ikatibant, čerstvá mražená plazma (pokud ostatní možnosti nejsou dostupné).
- Referování k alergologovi pro potvrzení diagnózy.
Zpřesnění diagnózy HAE by mělo přinést i zapojení dalších technologií a metod z různých oborů. Namísto medicíny založené na symptomech (fenotypech nemoci) by měla nastoupit precizní medicína. Zapojení genomiky, epigenomiky, metabolomiky, mikrobiomu, proteomiky, známek a symptomů, epidemiologických dat apod. umožní zohledňovat endotypy nemoci.
Eva Srbová
redakce MeDitorial
Zdroj: Sala-Cunill A. Diagnosing HAE in the ER. Could it be hereditary angioedema (HAE)? What to look out for. HAExpert, 2021 Mar 25.
Další článek k tomuto tématu najdete na HAE a jeho management u pediatrického pacienta
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.
