S hereditárním angioedémem (HAE) se lze setkat na pohotovosti i v ordinaci specialisty. Pacientům s touto vzácnou chorobou je mnohdy chybně sdělena jiná, běžnější diagnóza a tu správnou se dozvídají i s mnohaletým zpožděním. Projevuje se totiž kombinací příznaků obvyklých i u jiných nemocí. Čeho by si měli všímat třeba pediatr, otorinolaryngolog či gastroenterolog? Poskytnout lepší porozumění symptomům HAE z pohledu různých specializací a zdůraznit důležitost mezioborové spolupráce pro správnou diagnostiku a péči o pacienta s HAE bylo náplní odborného webináře, z něhož jsme pro vás připravili souhrn toho nejdůležitějšího.
Misdiagnóza HAE na pohotovosti (emergency room) je stále obvyklá. Potvrdila to alergoložka dr. Anna Sala-Cunillová z univerzitní nemocnice Vall d’Hebron v Barceloně. Problematické bývá rozpoznání typu angioedému (AE). Zdůraznila, že je zapotřebí mít na mysli klinické rozdíly mezi histaminergním a nehistaminergním (bradykininovým) AE, které zároveň přehledně shrnula. Získaný AE může být také indukován užíváním nesteroidních protizánětlivých léků (NSAIDs), inhibitorů angiotenzin konvertujícího enzymu (ACEi) apod., ale rovněž může být idiopatický. Zlepšení diagnostiky HAE na pohotovosti podle názoru přednášející nejvíce limitují nedostatek povědomí, případně znalostí o této nemoci, dobrých diagnostických nástrojů a další faktory.
Ukazatel
AE zprostředkovaný histaminem
Získaný AE zprostředkovaný bradykininem
HAE zprostředkovaný bradykininem
Věk, kdy se objevují první symptomy
jakýkoliv
4.−6. dekáda
1.−2. dekáda
Nástup
rychlý (minuty)
pomalý (hodiny)
Trvání
12–24 hodin
48–72 hodin
Rodinná anamnéza
ne
ano
Urtikárie
častá
Predominantní výskyt
obličej (oční víčka, rty), krk
rty, jazyk, uvula, horní cesty dýchací
obličej, periferie, horní cesty dýchací, gastrointestinální trakt
Spouštěcí faktory
známé nebo pravděpodobné alergeny
léky
trauma, infekce, stres, estrogen
Exacerbující léky
NSAIDs
ACEi, ARBs, gliptiny, sakubitril
ACEi, estrogen
Hypotenze
vzácná
Antialergenní terapie
efektivní
neefektivní
Zdroje: Depetri F. et al. Eur J Intern Med 2019; Pedrosa M et al., Ann Med 2014.
Pro zlepšení diagnostiky a managementu HAE na emergency byl vytvořen speciální nástroj (Hereditary Angioedema Rapid Triage Tool). Ten je podle názoru přednášející potřeba implementovat u každého pacienta s AE. Zahrnuje 4 kroky:
Zpřesnění diagnózy HAE by mělo přinést i zapojení dalších technologií a metod z různých oborů. Namísto medicíny založené na symptomech (fenotypech nemoci) by měla nastoupit precizní medicína. Zapojení genomiky, epigenomiky, metabolomiky, mikrobiomu, proteomiky, známek a symptomů, epidemiologických dat apod. umožní zohledňovat endotypy nemoci.
Eva Srbová redakce MeDitorial
Zdroj: Sala-Cunill A. Diagnosing HAE in the ER. Could it be hereditary angioedema (HAE)? What to look out for. HAExpert, 2021 Mar 25.
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
