Deficit alfa-1-antitrypsinu a plicní onemocnění u pacientů s primárními imunodeficiencemi

Úvod

Primární imunodeficience (PID) je termín označující heterogenní skupinu onemocnění, která charakterizují rozličné a často vrozené defekty fungování imunitního systému. Součástí klinického obrazu PID jsou také různá plicní onemocnění, hlavně opakované plicní infekce, poškození plic v důsledku imunodysregulace a autoimunitních chorob. Němečtí autoři prezentované studie se proto pokusili zjistit, zda spolu mohou poškození plic u PID a AATD souviset.

Sledovaná populace a výsledná zjištění

Studijní soubor tvořilo 149 pacientů s PID, přičemž u 110 z nich se podařilo zjistit sérovou koncentraci AAT. Snížené hladiny AAT byly nalezeny u 7 pacientů (u 2 byl přítomen genotyp PI∗ZZ a u 5 genotyp PI∗MZ). Obstrukční plicní nemoc se vyskytovala u 2 pacientů s PI∗ZZ a 2 pacientů s PI∗MZ.

Mezi účastníky s PID tedy byla zjištěna vyšší prevalence AATD, než odpovídá běžné populaci (prevalence PI∗ZZ je odhadována na 0,01 % a PI∗MZ na 1,9 %).

Závěr

Jelikož AATD přispívá ke zvýšené smrtnosti plicních onemocnění u pacientů s PID, je systematická poddiagnostikovanost AATD u těchto pacientů velkým klinickým problémem. Bylo by vhodné ověřit výsledky této studie na větším počtu pacientů. Pokud by se potvrdily, mělo by být vyšetření hladiny AAT nabídnuto všem nemocným s PID.

(epa)

Zdroj: Evers G., Schulze A. B., Thrull M. et al. Alpha-1 antitrypsin deficiency and pulmonary morbidity in patients with primary immunodeficiency disease: a single-center experience. Can Respir J 2020 May 27; 2020: 4019608, doi: 10.1155/2020/4019608.