Familiární hypercholesterolémie (FH) je dobře definované onemocnění a v dnešní době také účinně léčitelné. Přesto většina postižených zůstává nediagnostikována a/nebo není adekvátně léčena.
Podle nedávné dánské studie mají neléčení nemocní ve srovnání s obecnou populací až 13× vyšší riziko vzniku ischemické choroby srdeční (ICHS). I léčení pacienti mají ovšem pořád riziko vzniku ICHS až 10× zvýšené, což je důkazem toho, že používaná léčba nevede k dostatečnému snížení hladin LDL-cholesterolu, respektive že terapie zahájená v pozdějším věku nezabrání manifestaci aterosklerózy. Proto je nutné zdůraznit zásadní úlohu, kterou v procesu identifikace nositelů onemocnění hrají praktičtí lékaři pro dospělé.
Projekt MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths) vznikl v roce 1994 jako výsledek mezinárodního úsilí změnit skutečnost, že přes existenci účinné terapie zůstává většina nemocných s FH nediagnostikována a neléčena nebo je léčena neadekvátně. Cílem projektu je snížení rizika předčasného úmrtí u pacientů s FH. Hlavními prostředky v tomto boji jsou včasné stanovení diagnózy (včetně molekulárněgenetické diagnostiky), včasná a dlouhodobá léčba nemocných a zejména vyhledávání ohrožených příbuzných. V současné době je v české databázi projektu evidováno více než 6 tisíc pacientů, tedy přibližně 16 % z očekávaného počtu cca 40 tisíc postižených.
Síť projektu MedPed v ČR je nyní tvořena 63 aktivními centry a spolupracovníky. Sestává ze 2 párů národních center v Praze a v Brně, 15 regionálních center pro dospělé a 10 pro děti, 18 specializovaných pracovišť pro dospělé a 7 pro děti. Tato centra zároveň slouží i jako konziliární pracoviště pro jiné závažné dyslipidémie. Jejich seznam je dostupný na webových stránkách České společnosti pro aterosklerózu (www.athero.cz).
Diagnostika a léčba nemocných s FH by měly být vedeny ve spolupráci se specializovaným centrem. Není nutné pacienta do péče specialisty předávat, ale při podezření na FH je vhodné pacienta s centrem konzultovat a případně odeslat na pracoviště specializovaného centra ke genetickému vyšetření a k provedení rodinného kaskádového screeningu.
FH vede k předčasnému úmrtí v důsledku klinické manifestace aterosklerózy. Včasné stanovení diagnózy a zahájení terapie jsou proto nanejvýš důležité. V tomto úsilí je nezastupitelná role praktického lékaře, který může při podezření na FH kontaktovat centrum projektu MedPed. Tento projekt v České republice významně přispívá k vyhledávání nových pacientů s FH, jejich léčbě a dlouhodobému sledování.
(raj)
Zdroj: Vrablík M., Freiberger T. Familiární hypercholesterolémie: včasná diagnostika je v rukách praktického lékaře. Practicus 2016; 1: 20−23.
