Většina z nás by si při pohledu na pacienta s psoriázou, zánětem Achillových šlach a deformitou prstů byla prakticky jista, že se jedná o psoriatickou artritidu. To však nemusí být pravda, jak ukazuje i případ pacienta z následující kazuistiky.
Pacientem je 30letý muž se složitou anamnézou a různorodými příznaky:
Přestože pacient nežije v indonéské džungli, ale v USA, celý tento soubor symptomů začal být řešen teprve ve chvíli, kdy se dostavila progresivní námahová dušnost a palpitace.
V rodinné anamnéze (matka) je ischemická choroba srdeční s časným nástupem a kardiochirurgická operace (náhrada chlopně) pro aortální stenózu v 31 letech.
Echokardiografie prokázala středně závažnou mitrální anulární kalcifikaci, parciální fúzi valvula semilunaris sinistra a posterior aortální chlopně, kalcifikace aortální chlopně. Gradienty a rychlost proudění krve v době prvního vyšetření ukazují na mírnou aortální stenózu (peak gradient 24,4 mmHg, střední gradient 13 mmHg, Vmax 2,47 m/s).
Zobrazovací vyšetření ukázala hyperostózu v oblasti úponu m. triceps brachii, hallux valgus dx. a peritendinózní kalcifikace patelárních šlach bilaterálně. CT hrudníku ukázalo kalcifikace aortálního oblouku a břišní aorty, potvrdilo kalcifikaci aortální chlopně a prokázalo i d. arteriosus patens. Genetické vyšetření mělo jasný závěr: autosomálně dominantní mutace genu IFIH1.
Kontrolní echokardiogram po roce ukázal prohlubující se aortální stenózu (Vmax 3,16 m/s, peak gradient 40 mmHg, průměrný gradient 20 mmHg). Plocha aortální chlopně byla v té době jen 0,98 cm2.
Singletonův–Mertenův syndrom (SMS) je vzácná autosomálně dominantní genetická porucha s různými projevy zahrnujícími i psoriázu. Obvykle je charakterizován kalcifikací aorty, poruchou osifikace dlouhých kostí a zubními anomáliemi.
Když vidíme v praxi pacienta s tolika různými patologiemi a pozitivní rodinnou anamnézou, snad každého napadne hledat společnou vyvolávající příčinu – geneticky podmíněný syndrom. V tomto případě to bylo velice dobře patrné, obraz ovšem vždy tak jednoznačný není.
S SMS se každý den nesetkáme, ale vědět bychom o něm měli, protože jeho odhalení může být zásadní. Neodhalený glaukom, hemodynamicky významná aortální stenóza nebo kalcifikace cév se všemi důsledky představují pro pacienta značné riziko.
(pez)
Zdroj: Ghadiam H., Mungee S. Singleton Merten syndrome: a rare cause of early onset aortic stenosis. Case Rep Cardiol 2017 : 8197954, doi: 10.1155/2017/8197954.
