kazuistika

Bolestivé a potenciálně život ohrožující otoky jsou charakteristické pro hereditární angioedém (HAE), vzácné geneticky podmíněné onemocnění. Nizozemští autoři prezentují v nedávno vydaném přehledu kazuistiku mladé ženy se život ohrožujícím otokem laryngu.

Barotrauma je notoricky známou komplikací umělé plicní ventilace, na tom by nebylo nic zajímavého. Pojďme se však podívat na případ pacienta, u něhož byl rozsah poněkud větší než obvykle.

Následující kazuistika popisuje léčbu pacientky s diagnózou paranoidní schizofrenie po relapsu onemocnění. V průběhu terapie se vyskytly komplikace v podobě nárůstu hmotnosti, zhoršení metabolických parametrů, sedace i sexuální dysfunkce, pacientka navíc není schopna dodržovat zásady zdravého životního stylu. Dá se i v takovém případě najít optimální léčebný postup?

Nádory, přítomnost centrálního žilního vstupu a chirurgické zákroky znamenají v případě žilního tromboembolismu (VTE −⁠ venous thromboembolism) riziko. Proto se onkologickým pacientům po chirurgickém zákroku podává jako pooperační profylaxe nízkomolekulární heparin, například enoxaparin. Ukazatelem účinnosti a bezpečnosti enoxaparinu je hladina anti-Xa (aFXa). Její monitorování a individuální dávkování enoxaparinu dle hladin se u chirurgických pacientů s enoxaparinovou profylaxí provádí stále častěji. Důležité je však vždy racionálně interpretovat získané výsledky.

Incidence Turnerova syndromu (TS) je odhadována na 1 : 2 000–2 500 živě narozených děvčat. Pacientky s karyotypem 45,X mají vedle poruchy růstu a ovariální insuficience typický fenotyp s disproporcionální postavou se zkrácením dolního tělesného segmentu.

Kazuistika autorů z Neapole ukazuje, že s deficitem alfa-1-antitrypsinu (AATD) je třeba počítat při výskytu respiračních příznaků v jakémkoliv věku. Zároveň ilustruje diagnostický postup v takových případech a potvrzuje efektivitu následně nasazené terapie.

Adenokarcinom je nejčastějším histologickým typem nemalobuněčného karcinomu plic (NSCLC). U metastatického stadia je 5letého přežití dosaženo přibližně u 2 % pacientů. Zlepšit tento stav by mohla personalizovaná medicína, jejímž cílem je na základě validních biomarkerů vybrat pacienty s potenciálním benefitem z léčby konkrétním léčivem.

Jedná se o vzácnou nozologickou jednotku, při které je nádorové onemocnění plic prezentováno více než jedním primárním plicním ložiskem. Dělí se na synchronní nebo metachronní variantu. Synchronní forma je charakterizována záchytem ložisek v době primární diagnózy, naproti tomu u metachronního výskytu je druhý, primární plicní nádor diagnostikován s časovým odstupem. Incidence se zvyšuje díky dřívější diagnostice, úspěšnější léčbě nádorového onemocnění v raném stadiu s prodloužením přežívání pacientů, a tedy i prodloužením intervalu pro možnost vzniku dalšího primárního plicního tumoru. Jedním z hlavních rizikových faktorů je kouření. Diagnostika je obtížnější s nutností vyloučení metastatického onemocnění. Základní informaci o povaze ložisek získáváme z histologického došetření. U pacientů s více než jedním plicním ložiskem by měl být proveden velmi pečlivě staging, zejména v případě zvažované kurativní resekce, s vyloučením extrapulmonálních metastáz pomocí MRI mozku a celotělového PET/ CT došetření.

Němečtí autoři v loňském roce popsali první 2 případy pacientů s psoriázou, u nichž selhala léčba mimo jiné anti-IL-17A protilátkami, ale zareagovali na blokádu interleukinů IL-17A/IL-17F bimekizumabem po jeho schválení Evropskou lékovou agenturou (EMA).

V posledních několika dekádách byla morbidita a mortalita pacientů s hemofilií na kardiovaskulární nemoci méně častá než u obecné mužské populace.

U 80 % pacientů po transplantaci ledvin se do 10 let od zákroku objeví nefrokalcinóza. Mnohem častěji se vyskytuje u nemocných s těžkou hyperparatyreózou, jak je demonstrováno i v následující kazuistice.

Kazuistické sdělení z vlastní praxe se týká naší zkušenosti s léčbou hemofilie A turoktokogem alfa. Záměrem je mimo jiné porovnat rozdílné výsledky u našich dvou pacientů ve smyslu vlastního hodnocení krvácení při absenci jeho objektivizace.

Resuscitovat křehký uzlíček žeber nemusí být snadné, ale výrazně obtížnější je vrátit k životu osobu, jejíž hrudník se ztrácí v silných vrstvách tuku. Výsledek může být těmito obtížemi výrazně poznamenán, zvlášť pokud uvnitř tiká další časovaná bomba.

V následující kazuistice popisuji postup léčby metastatického karcinomu rekta u vstupně 61letého muže, který výrazně profitoval z kombinace chemoterapie a cílené anti-EGFR léčby. Díky jejímu nasazení v 1. linii se podařilo udržet onemocnění v regresi 15 měsíců, tj. déle než činil průměr v registrační studii, i dobrou kvalitu života pacienta, a to navzdory interním komorbiditám a komplikacím.

Infantilní forma Pompeho choroby je smrtelné onemocnění, které je způsobeno geneticky danou akumulací glykogenu v srdci a kosterní svalovině. Cílem předkládané studie bylo popsat její obvyklý průběh.