Výskyt Pompeho choroby v Nizozemsku

15. 7. 2014

Pompeho choroba neboli glykogenóza typu II je autozomálně recesivní myopatie způsobená nedostatkem enzymu kyselé glukosidázy. Jedná se o raritní onemocnění, které je ale dle odhadů autorů článku publikovaného v časopise European Journal of Human Genetics podstatně častější, než se dříve odhadovalo.

Inzerce

Pompeho choroba neboli glykogenóza typu II je autozomálně recesivní myopatie způsobená nedostatkem enzymu kyselé glukosidázy. Jedná se o raritní onemocnění, které je ale dle odhadů autorů článku publikovaného v časopise European Journal of Human Genetics podstatně častější, než se dříve odhadovalo. Vzhledem k tomu, že se jedná o potenciálně léčitelné onemocnění, měla by jeho diagnostice být věnována větší pozornost.

V holandské populaci jsou běžné hlavně tři mutace v genu pro kyselou glukosidázu – IVS1(-13TG), 525delT a delexon18. Celkem 63 % pacientů z Nizozemska s Pompeho nemocí je nositelem jedné z těchto mutací. Zároveň je u těchto mutací dobře prozkoumán vztah mezi genotypem a fenotypem. Aby autoři zjistili frekvenci Pompeho nemoci, provedli genetický screening těchto tří mutací v neselektované skupině novorozenců – celkem nalezli 31 mutací u 3 043 novorozenců. Po přepočtu na celou populaci by předpovídaná frekvence onemocnění byla 1 na 40 000 obyvatel – u infantilní formy by se jednalo o incidenci 1 na 138 000 obyvatel a 1 na 57 000 u adultní formy. Tento výsledek je zhruba 3–4× vyšší, než se dříve odhadovalo.

Odhadovaná frekvence Pompeho nemoci v Nizozemsku je 1 na 40 000 obyvatel, což je 3–4× více, než se dříve odhadovalo. Je proto nutné na diagnózu Pompeho nemoci myslet u pacientů s nevyjasněnou myopatií.

(epa)

Zdroj: Ausems MGEM, Verbiest J, Hermans MMP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. European Journal of Human Genetics (1999) 7, 713–716.

Štítky
Dětská neurologie Neurologie
Partner sekce
Nejnovější kurzy
Léčba akutní bolesti - možnosti a způsob rozhodování
Autoři: MUDr. David Doležal

Hořčík nad zlato aneb Nedostatek magnézia z pohledu internisty, neurologa a gynekologa
Autoři: MUDr. Jarmila Křížová, Ph.D., MUDr. Magdaléna Hlavačková, MUDr. Petra Herboltová

Přejít do kurzů
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se