Kazuistika šestiletého chlapce s Pompeho chorobou se zmírněním dysfagie při enzymové substituční léčbě

11. 9. 2015

U šestiletého italského chlapce s infantilní formou Pompeho choroby enzymová substituční léčba (ERT, Myozym) účinně zmírnila dysfagii. Jako vhodná metoda hodnocení poruchy polykání u tohoto onemocnění se ukázalo videofluoroskopické vyšetření polykacího aktu (VFSS).

Inzerce

Dysfagie je známou komplikací Pompeho choroby (závažné metabolické myopatie dané deficiencí α-glykosidázy). Jedinou schválenou léčbou je ERT. Dosud nebyly publikovány žádné výsledky účinnosti této léčby u dysfagie.

Uvedený chlapec se narodil zdravým rodičům a těhotenství bylo charakterizováno slabými pohyby plodu. Od prvních dnů života byly přítomny problémy s kojením a slabý pláč. Ve dvou letech byl z důvodu hypotonie, opakovaných respiračních infekcí, makroglosie a neprospívání odeslán na odborné vyšetření. Chlapec uměl v tomto věku sedět, ale nikoliv stát.

Rodiče udávali problémy s krmením a polykáním. Byla zjištěna zvýšená hladina AST, ALT a CK a zkrácený interval PR na EKG. Ve věku 2,3 roku byla enzymatickým vyšetřením lymfocytů potvrzena diagnóza Pompeho choroby. Před zahájením ERT byla pomocí VFSS s perorálním podáváním bolusů 5 ml tekutého baria vyšetřena dysfagie. K posouzení závažnosti dysfagie byla použita stupnice DSS (Dysphagia Severity Rating Scale). Vyšetření ukázalo zcela nekoordinovanou orální fázi polykacího aktu se slabostí jazyka a vytékáním tekutiny z úst. Faryngeální a ezofageální fáze polykacího aktu byly normální a dýchací cesty nebyly postiženy. Stav byl klasifikován jako dysfagie 1. stupně. Ve věku 2,3 roku byla zahájena ERT (Myozym v dávce 20 mg/kg každé 2 týdny) a podpůrná terapie řeči. Pacient byl pravidelně sledován.

Po 36 měsících ERT nebyla zjištěna žádná progrese svalové slabosti a klinický stav byl stabilní. Vyšetření ukázalo celkovou hypotonii, slabé šlachové reflexy, přetrvávající zvýšení sérových transamináz, opakované pneumonie (bez nutnosti umělé ventilace), hypomimiku obličeje, poruchu sluchu a řeči. Problémy s krmením se nicméně zmírnily. Vyšetření VFSS ve věku 6,3 roku ukázalo výrazné zlepšení orální fáze polykacího aktu a dysfagie byla klasifikována jako stupeň 0.

Autoři doporučují vyšetření VFSS pro hodnocení vývoje dysfagie u dětí s Pompeho chorobou. Za vhodná považují i častější vyšetření a zdůrazňují podpůrnou léčbu řeči.

(zza)

Zdroj: Fecarotta S., Ascione S., Montefusco G., et al. Improvement of dysphagia in a child affected by Pompe disease treated with enzyme replacement therapy. Ital J pediatr. 2013 May 13; 39 (1): 30. [Epub ahead of print.]

Štítky
Dětská neurologie Neurologie
Partner sekce
Nejnovější kurzy
Léčba akutní bolesti - možnosti a způsob rozhodování
Autoři: MUDr. David Doležal

Hořčík nad zlato aneb Nedostatek magnézia z pohledu internisty, neurologa a gynekologa
Autoři: MUDr. Jarmila Křížová, Ph.D., MUDr. Magdaléna Hlavačková, MUDr. Petra Herboltová

Přejít do kurzů
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se