Kazuistika šestiletého chlapce s Pompeho chorobou se zmírněním dysfagie při enzymové substituční léčbě

11. 9. 2015

U šestiletého italského chlapce s infantilní formou Pompeho choroby enzymová substituční léčba (ERT, Myozym) účinně zmírnila dysfagii. Jako vhodná metoda hodnocení poruchy polykání u tohoto onemocnění se ukázalo videofluoroskopické vyšetření polykacího aktu (VFSS).

Inzerce

Dysfagie je známou komplikací Pompeho choroby (závažné metabolické myopatie dané deficiencí α-glykosidázy). Jedinou schválenou léčbou je ERT. Dosud nebyly publikovány žádné výsledky účinnosti této léčby u dysfagie.

Uvedený chlapec se narodil zdravým rodičům a těhotenství bylo charakterizováno slabými pohyby plodu. Od prvních dnů života byly přítomny problémy s kojením a slabý pláč. Ve dvou letech byl z důvodu hypotonie, opakovaných respiračních infekcí, makroglosie a neprospívání odeslán na odborné vyšetření. Chlapec uměl v tomto věku sedět, ale nikoliv stát.

Rodiče udávali problémy s krmením a polykáním. Byla zjištěna zvýšená hladina AST, ALT a CK a zkrácený interval PR na EKG. Ve věku 2,3 roku byla enzymatickým vyšetřením lymfocytů potvrzena diagnóza Pompeho choroby. Před zahájením ERT byla pomocí VFSS s perorálním podáváním bolusů 5 ml tekutého baria vyšetřena dysfagie. K posouzení závažnosti dysfagie byla použita stupnice DSS (Dysphagia Severity Rating Scale). Vyšetření ukázalo zcela nekoordinovanou orální fázi polykacího aktu se slabostí jazyka a vytékáním tekutiny z úst. Faryngeální a ezofageální fáze polykacího aktu byly normální a dýchací cesty nebyly postiženy. Stav byl klasifikován jako dysfagie 1. stupně. Ve věku 2,3 roku byla zahájena ERT (Myozym v dávce 20 mg/kg každé 2 týdny) a podpůrná terapie řeči. Pacient byl pravidelně sledován.

Po 36 měsících ERT nebyla zjištěna žádná progrese svalové slabosti a klinický stav byl stabilní. Vyšetření ukázalo celkovou hypotonii, slabé šlachové reflexy, přetrvávající zvýšení sérových transamináz, opakované pneumonie (bez nutnosti umělé ventilace), hypomimiku obličeje, poruchu sluchu a řeči. Problémy s krmením se nicméně zmírnily. Vyšetření VFSS ve věku 6,3 roku ukázalo výrazné zlepšení orální fáze polykacího aktu a dysfagie byla klasifikována jako stupeň 0.

Autoři doporučují vyšetření VFSS pro hodnocení vývoje dysfagie u dětí s Pompeho chorobou. Za vhodná považují i častější vyšetření a zdůrazňují podpůrnou léčbu řeči.

(zza)

Zdroj: Fecarotta S., Ascione S., Montefusco G., et al. Improvement of dysphagia in a child affected by Pompe disease treated with enzyme replacement therapy. Ital J pediatr. 2013 May 13; 39 (1): 30. [Epub ahead of print.]



Štítky
Dětská neurologie Neurologie
Partner sekce
Nejnovější kurzy
Zvýšená hladina kreatinkinázy
Autoři: MUDr. Stanislav Voháňka, MBA. CSc.

Přejít do kurzů
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se