Pacientka je aktuálně 22letá studentka vysoké školy, s epilepsií diagnostikovanou v 16 letech věku. Klinicky udává výhradně generalizované tonicko-klonické záchvaty, které se objevují bez aury. Opakovaně však popisuje krátké záškuby horních končetin (v trvání do 10 sekund) těsně před ztrátou vědomí a rozvojem tonicko-klonického záchvatu.
Nález prostřednictvím magnetické rezonance (MRI) mozku je normální, při elektroencefalografii (EEG) jsou opakovaně zachyceny generalizované výboje komplexů polyspike−wave, bez lateralizačních známek. Somatická i neurovývojová anamnéza je negativní, bez předchozích úrazů, operací či jiného závažného onemocnění.
Na základě klinického obrazu a pomocných vyšetření je stanovena diagnóza idiopatické generalizované epilepsie – juvenilní myoklonické epilepsie.
První protizáchvatovou medikací (ASM) byl levetiracetam, zaveden ještě v rámci péče dětského neurologa. Přestože byl dávkován postupně až do 1500 mg/den, efekt byl nedostatečný – záchvaty přetrvávaly s frekvencí přibližně 2/měsíc. Navíc se při této dávce objevily nežádoucí účinky – podrážděnost a emoční labilita, jež vedly k rozhodnutí terapii postupně ukončit.
Následně byl zvolen lamotrigin, s postupným navyšováním o 25 mg každých 14 dní. Pacientka však velmi brzy udávala výrazné nežádoucí účinky v podobě vertiga a celkové nevolnosti, které si vyžádaly zpomalení titrace. I přes pomalé navyšování až do cílové dávky 400 mg/den se podařilo dosáhnout pouze částečného efektu – frekvence záchvatů poklesla na 1 záchvat měsíčně.
Z důvodu přetrvávající záchvatové aktivity byly do terapie postupně přidány další ASMs – nejprve lakosamid a následně perampanel. Ten byl titrován až do dávky 4 mg/den. Teprve kombinace lamotriginu a perampanelu pak vedla ke stabilizaci onemocnění, ačkoliv stále dochází k výskytu záchvatů s frekvencí přibližně 1× za 3 měsíce. V současnosti se stále snažíme pracovat s protizáchvatovou medikací. Pokud by tato léčba nevedla k úplnému vymizení záchvatů, zvažujeme u pacientky implantaci vagového stimulátoru.
Významnou součástí péče byla otázka mimoústavního zvládání akutních záchvatových stavů. Vzhledem ke svému věku, studiu na vysoké škole a sociálním okolnostem byla rektální forma diazepamu pro pacientku zcela neakceptovatelná – a to jak z praktického, tak i psychologického hlediska. Sama popisovala velmi negativní pocity spojené s možností svlékání či fyzické manipulace v prostředí školy. I spolužáci, kteří byli ochotni pomoci, vyjadřovali obavy a nejistotu ohledně rektální aplikace – nejen kvůli intimitě, ale také kvůli fyzické náročnosti manipulace s tonicko-klonickým pacientem.
Z těchto důvodů byl dívce předepsán bukální midazolam. Po instruktáži jej bez obtíží zvládla aplikovat blízká kamarádka, která pacientku doprovází na přednášky. Doma lék bezpečně podávají rodiče a partner. Aplikace byla ve všech případech bez komplikací a zcela srozumitelná i pro laiky.
Zavedení bukálního midazolamu znamenalo pro tuto pacientku výrazné zlepšení kvality života. Umožnilo jí pokračovat ve studiu, aniž by se musela obávat ponižujících nebo neproveditelných zásahů ze strany svého okolí. Lék je dobře tolerovaný, účinný a jeho forma aplikace je vnímána jako komfortní, rychlá a důstojná.
Pro pacienty s juvenilní myoklonickou epilepsií – často mladé, aktivní osoby – může být bukální midazolam zásadním prvkem nejen akutní péče, ale i jejich celkové adherence k terapii a sociálního začlenění.
doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D.
I. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně
SPC přípravku Buccolam ke stažení ZDE
QR kód SPC přípravku Buccolam:
