Strategie léčby hereditárního angioedému spočívá v terapii akutních atak (s.c. aplikaci blokátoru bradykininového receptoru B2 ikatibantu). U symptomatických pacientů, u kterých není dosaženo adekvátní kontroly léčbou on demand, je indikovaná dlouhodobá profylaxe, tj. intravenózní substituce C1-INH. Na základě výsledků recentní prospektivní dvojitě zaslepené placebem kontrolované studie byla navíc schválena i dlouhodobá subkutánní profylaxe (v dávce 40 či 60 IU C1-INH/kg tělesné hmotnosti).
69letému pacientovi byl před 20 lety diagnostikován a laboratorně potvrzen HAE typu 1 (aktivita C1-INH 22 %; koncentrace C1-INH 0,10 g/l). Klinický průběh onemocnění byl hodnocen pomocí dotazníku AE-QoL (Angioedema Quality of Life Questionaire), nemocný navíc dokumentoval všechny ataky, subjektivně je hodnotil jako mírné, středně těžké nebo těžké a zaznamenával jejich spouštěcí faktory (infekce, psychická či fyzická zátěž).
Kvůli častým atakám (průměrně 4,3/měsíc) a jejich rizikové lokalizaci (sliznice horních cest dýchacích) byla zahájena dlouhodobá intravenózní profylaxe C1-INH pomocí žilního portu v dávce 1000 IU 2× týdně, následně pro přetrvávající ataky bylo dávkování navýšeno na 3× týdně. Pacient i jeho manželka byli navíc edukováni stran subkutánní aplikace 30 mg ikatibantu v případě akutní ataky. Během 6 měsíců profylaktické terapie muž zaznamenal 11 atak (tj. průměrně 1,8/měsíc), přičemž 3 byly hodnoceny jako mírné, 7 jako středně těžké a 1 jako těžká. Šlo o otoky zejména v břišní oblasti, žádná z atak nepostihla sliznici horních cest dýchacích. Pacient udával zlepšení kvality života (14,7 % v AE-QoL).
Po roce profylaxe však došlo k infekci v místě portu a následně rozvoji sepse, port byl proto explantován. Kvůli špatnému perifernímu žilnímu přístupu musela být intravenózní profylaxe ukončena. V průběhu následujících 3 měsíců pacient zaznamenal 13 akutních atak (3 mírné, 6 středně těžkých a 4 těžké, z toho 2 se manifestovaly otokem sliznice horních cest dýchacích) a udával zhoršení kvality života (41,2 % v AE-QoL).
Následně proto byla zahájena dlouhodobá subkutánní profylaxe v dávce 1500 IU C1-INH podávaného 3× týdně. Během 4 měsíců došlo ke snížení frekvence atak na 1/měsíc. Za 16 měsíců profylaxe bylo hlášeno 13 atak (tj. 0,8/měsíc), přičemž žádná nebyla hodnocena jako těžká a nezasáhla sliznici horních cest dýchacích. Pacient navíc udával zlepšení kvality života (8,8 % v AE-QoL), nebyly hlášeny žádné nežádoucí vedlejší účinky a snížila se i potřeba s.c. aplikace ikatibantu.
Subkutánní profylaktická autoaplikace inhibitoru C1 u nemocného s hereditárním angioedémem po dobu 16 měsíců se ukázala být dobře tolerovaná a účinná. Pacient navíc udával zlepšení kvality života.
(mafi)
Zdroj: Hahn J., Nordmann-Kleiner M., Trainotti S. et al. Successful long-term prophylactis treatment with subcutaneous C1 esterase inhibitor in a patient with hereditary angioedema. J Pharm Pract 2020; 33 (6): 907–911, doi: 10.1177/0897190019857407.
