Hemofilie A je X-vázané recesivně dědičné onemocnění. Onemocnění může vést k závažným krvácivým komplikacím již v prvních hodinách života, jak ukazuje níže uvedená kazuistika.
Hemofilie A je X-vázané recesivně dědičné onemocnění. Onemocnění může vést k závažným krvácivým komplikacím již v prvních hodinách života, jak ukazuje níže uvedená kazuistika.
Novorozenec mužského pohlaví byl porozen spontánně ve 39. týdnu přirozenou cestou. Jednalo se o první dítě 23leté matky, těhotenství bylo fyziologické, porod probíhal bez výraznějších komplikací a matka neuváděla trauma, které by krátce předcházelo porodu. Poporodní adaptace byla normální, dítě vážilo 3025 g. Nicméně již v 8. hodině života se u něj objevily známky respirační nedostatečnosti, při vyšetření byl chlapec nápadně bledý a měl snížený kapilární návrat, což svědčilo pro šokový stav. V tuto chvíli byly u dítěte pozorovány bilaterálně kefalhematomy, které nebyly masivní, dále byla pozorována ekchymóza v oblasti skrota a levé inguinální krajiny. V laboratorních odběrech byla zachycena významná anémie s hemoglobinem 85 g/l, hematokritem 0,248, počet trombocytů byl lehce snížený (117 000/mm3), protrombinový čas byl 18 s a zejména aktivovaný parciální tromboplastinový čas byl významně patologický – 81 s. Matka na cílený dotaz uvedla, že její strýc z matčiny strany trpěl hemofilií A. Cílené další laboratorní testy potvrdily diagnózu těžké hemofilie A s hladinou FVIII 0,2 %.
Ultrazvukové vyšetření bříška odhalilo subkapsulární hematom pravého jaterního laloku o rozměrech 4 × 3 cm. Dítěti byla iniciálně podána transfuze erymasy a čerstvá mražená plazma a dále bylo zahájeno kontinuální podávání rekombinantního faktoru VIII. V následujících dnech došlo k pozvolnému zmenšení hematomu jater. Chlapec byl propuštěn do domácí péče 18. den po narození a dále mu byla podávána profylaxe rFVIII, zatím ve frekvenci jednou týdně.
Při znalosti rizika porodu dítěte s hemofilií by měl být optimálně volen takový způsob porodu, který je pro dítě co nejméně traumatický. Obecně platí, že u novorozence s nevysvětlitelným krvácením, zvláště jedná-li se o chlapce, je vždy nutno myslet také na hemofilii. Časná diagnóza a časné zahájení léčby pak mohou dítěti zachránit život.
(eza)
Zdroj: Erol S. et al. Early Postnatal Hemorrhagic Shock Due to Intraabdominal Hemorrhage in a Newborn with Severe Hemophilia A. Turk J Haematol 2014 Mar; 31 (1): 101–102.
Periferní neuropatie (PN) postihuje velkou část populace, přesto zůstává poddiagnostikovaná. Květen coby měsíc povědomí o PN je příležitostí připomenout význam aktivního dotazování na příznaky, jednoduchého screeningu a hledání ovlivnitelných příčin včetně deficitu vitaminů skupiny B.
U příležitosti Světového dne preeklampsie, který připadá na 22. května, jsme vybrali dvě vystoupení z třetího ročníku kongresu Nedoklubka, kde vystoupilo několik porodníků a gynekologů s představením aktuálního stavu prevence předčasného porodu.
Příznaky periferní neuropatie (PN) a nové stížnosti na brnění v končetinách, pálivá bolest nebo svalová slabost mohou být mimo jiné projevem nežádoucího účinku užívané terapie. Léčivy indukované periferní neuropatie jsou navíc častější, než se obecně předpokládá. Následující článek proto přináší stručný přehled hlavních lékových skupin spojených s poškozením periferních nervů.
