Časné krvácení novorozence jako první příznak hemofilie – kazuistika

29. 3. 2015

Hemofilie A je X-vázané recesivně dědičné onemocnění. Onemocnění může vést k závažným krvácivým komplikacím již v prvních hodinách života, jak ukazuje níže uvedená kazuistika.

Inzerce

Hemofilie A je X-vázané recesivně dědičné onemocnění. Onemocnění může vést k závažným krvácivým komplikacím již v prvních hodinách života, jak ukazuje níže uvedená kazuistika.

Novorozenec mužského pohlaví byl porozen spontánně ve 39. týdnu přirozenou cestou. Jednalo se o první dítě 23leté matky, těhotenství bylo fyziologické, porod probíhal bez výraznějších komplikací a matka neuváděla trauma, které by krátce předcházelo porodu. Poporodní adaptace byla normální, dítě vážilo 3025 g. Nicméně již v 8. hodině života se u něj objevily známky respirační nedostatečnosti, při vyšetření byl chlapec nápadně bledý a měl snížený kapilární návrat, což svědčilo pro šokový stav. V tuto chvíli byly u dítěte pozorovány bilaterálně kefalhematomy, které nebyly masivní, dále byla pozorována ekchymóza v oblasti skrota a levé inguinální krajiny. V laboratorních odběrech byla zachycena významná anémie s hemoglobinem 85 g/l, hematokritem 0,248, počet trombocytů byl lehce snížený (117 000/mm3), protrombinový čas byl 18 s a zejména aktivovaný parciální tromboplastinový čas byl významně patologický – 81 s. Matka na cílený dotaz uvedla, že její strýc z matčiny strany trpěl hemofilií A. Cílené další laboratorní testy potvrdily diagnózu těžké hemofilie A s hladinou FVIII 0,2 %.

Ultrazvukové vyšetření bříška odhalilo subkapsulární hematom pravého jaterního laloku o rozměrech 4 × 3 cm. Dítěti byla iniciálně podána transfuze erymasy a čerstvá mražená plazma a dále bylo zahájeno kontinuální podávání rekombinantního faktoru VIII. V následujících dnech došlo k pozvolnému zmenšení hematomu jater. Chlapec byl propuštěn do domácí péče 18. den po narození a dále mu byla podávána profylaxe rFVIII, zatím ve frekvenci jednou týdně.

Při znalosti rizika porodu dítěte s hemofilií by měl být optimálně volen takový způsob porodu, který je pro dítě co nejméně traumatický. Obecně platí, že u novorozence s nevysvětlitelným krvácením, zvláště jedná-li se o chlapce, je vždy nutno myslet také na hemofilii. Časná diagnóza a časné zahájení léčby pak mohou dítěti zachránit život.

(eza)

Zdroj: Erol S. et al. Early Postnatal Hemorrhagic Shock Due to Intraabdominal Hemorrhage in a Newborn with Severe Hemophilia A. Turk J Haematol 2014 Mar; 31 (1): 101–102.



Štítky
Hematologie
Partner sekce
Nejnovější kurzy
Získaná hemofilie A
Autoři: doc. MUDr. Zuzana Čermáková, Ph.D.

Přejít do kurzů
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se