Hemofilie A je X-vázané recesivně dědičné onemocnění. Onemocnění může vést k závažným krvácivým komplikacím již v prvních hodinách života, jak ukazuje níže uvedená kazuistika.
Hemofilie A je X-vázané recesivně dědičné onemocnění. Onemocnění může vést k závažným krvácivým komplikacím již v prvních hodinách života, jak ukazuje níže uvedená kazuistika.
Novorozenec mužského pohlaví byl porozen spontánně ve 39. týdnu přirozenou cestou. Jednalo se o první dítě 23leté matky, těhotenství bylo fyziologické, porod probíhal bez výraznějších komplikací a matka neuváděla trauma, které by krátce předcházelo porodu. Poporodní adaptace byla normální, dítě vážilo 3025 g. Nicméně již v 8. hodině života se u něj objevily známky respirační nedostatečnosti, při vyšetření byl chlapec nápadně bledý a měl snížený kapilární návrat, což svědčilo pro šokový stav. V tuto chvíli byly u dítěte pozorovány bilaterálně kefalhematomy, které nebyly masivní, dále byla pozorována ekchymóza v oblasti skrota a levé inguinální krajiny. V laboratorních odběrech byla zachycena významná anémie s hemoglobinem 85 g/l, hematokritem 0,248, počet trombocytů byl lehce snížený (117 000/mm3), protrombinový čas byl 18 s a zejména aktivovaný parciální tromboplastinový čas byl významně patologický – 81 s. Matka na cílený dotaz uvedla, že její strýc z matčiny strany trpěl hemofilií A. Cílené další laboratorní testy potvrdily diagnózu těžké hemofilie A s hladinou FVIII 0,2 %.
Ultrazvukové vyšetření bříška odhalilo subkapsulární hematom pravého jaterního laloku o rozměrech 4 × 3 cm. Dítěti byla iniciálně podána transfuze erymasy a čerstvá mražená plazma a dále bylo zahájeno kontinuální podávání rekombinantního faktoru VIII. V následujících dnech došlo k pozvolnému zmenšení hematomu jater. Chlapec byl propuštěn do domácí péče 18. den po narození a dále mu byla podávána profylaxe rFVIII, zatím ve frekvenci jednou týdně.
Při znalosti rizika porodu dítěte s hemofilií by měl být optimálně volen takový způsob porodu, který je pro dítě co nejméně traumatický. Obecně platí, že u novorozence s nevysvětlitelným krvácením, zvláště jedná-li se o chlapce, je vždy nutno myslet také na hemofilii. Časná diagnóza a časné zahájení léčby pak mohou dítěti zachránit život.
(eza)
Zdroj: Erol S. et al. Early Postnatal Hemorrhagic Shock Due to Intraabdominal Hemorrhage in a Newborn with Severe Hemophilia A. Turk J Haematol 2014 Mar; 31 (1): 101–102.
