Hemofilie je X-vázané recesivně dědičné onemocnění. V 80–85 % je způsobeno deficitem plazmatického koagulačního faktoru (F) VIII nebo jeho defektním fungováním – v tom případě se jedná o hemofilii A.
Hemofilie je X-vázané recesivně dědičné onemocnění. V 80–85 % je způsobeno deficitem plazmatického koagulačního faktoru (F) VIII nebo jeho defektním fungováním – v tom případě se jedná o hemofilii A. Hemofilie B se vyskytuje u 15–20 % hemofiliků jako výsledek nedostatku nebo snížení funkční aktivity koagulačního faktoru IX. Důsledkem je nedostatečná koagulační aktivita ústící v hemoragie různého stupně.
Pacienti s těžkou formou onemocnění – v případě hemofilie A s plazmatickou koncentrací FVIII < 1 % pod normálem – jsou vystaveni riziku spontánního nitrokloubního a nitrosvalového krvácení či krvácení do vnitřních orgánů stejně jako krvácení v důsledku úrazu či chirurgického výkonu. Opakované nitrokloubní krvácení, které může dosáhnout frekvence až 20 či 30 událostí ročně, a jím způsobená artropatie je hlavní příčinou morbidity a invalidizace hemofiliků.
Připomenutím těchto základních faktů byla v Praze 25. října zahájena třídenní výroční konference Evropského hemofilického konsorcia (European Haemophilia Consortium, EHC), které sdružuje národní členské organizace hemofiliků 43 evropských zemí v Evropě, včetně všech členských a kandidátských států EU. Jejím posláním je zlepšovat kvalitu života lidí s hemofilií, napomáhat diskusi a šíření informací o klíčových otázkách týkajících se krvácivých onemocnění a přispívat k hledání cest, jak snížit zátěž, kterou toto onemocnění představuje jak pro samotného nemocného a jeho rodinu, tak pro celou společnost.
Další kapitoly textu:
(jak)
Jak digitální technologie pomáhají v každodenní zdravotnické praxi a kde přetrvávají překážky? Zapojte se do krátkého anonymního dotazníku připraveného ve spolupráci s think tankem Ministr zdraví.
Fibrilace síní (FiS) je jednou z nejčastějších arytmií. Kromě zvýšeného rizika tromboembolie, cévní mozkové příhody (CMP) či srdečního selhání (HF) s sebou nese i řadu obtěžujících příznaků, mezi něž patří palpitace, únava či bolesti na hrudi. Úlevu přinášejí intervence zaměřené na kontrolu srdeční frekvence a rytmu, přičemž potenciální přínos kontroly rytmu by měl být zvažován při každém kontaktu s pacientem. Doporučení Evropské asociace pro srdeční rytmus (EHRA) a Evropské kardiologické společnosti (ESC) týkající se farmakologické kontroly srdečního rytmu u nemocných s FiS pro vás shrnuje přehledná infografika.
