Můžete prosím na úvod stručně shrnout, co je Friedreichova ataxie a jaké jsou její projevy?
Friedreichova ataxie (FA) je autosomálně recesivně dědičné neurodegenerativní onemocnění. I když se jedná o vzácnou chorobu, patří mezi nejčastější příčiny dědičných ataxií. FA je způsobena mutací v genu FXN, která vede ke snížené produkci proteinu frataxinu. Jeho nedostatek narušuje funkci mitochondrií a zvyšuje oxidační stres v buňkách, což postupně poškozuje nervový systém, zejména mozeček a míšní dráhy, ale také další orgány.
Klinicky začíná onemocnění nejčastěji v dětství či adolescenci, existují však také formy s pozdním nástupem, a to i po 40. roce věku. Mezi typické příznaky patří postupně se zhoršující dyskoordinace chůze a končetin a svalová slabost, dále dysartrie a porucha polykání. Pacienti s FA také mohou trpět skoliózou či deformitami nohou typu pes cavus. Častou závažnou komplikací je potom kardiomyopatie a zvýšené je i riziko rozvoje diabetu mellitu.
Jaké máme aktuálně možnosti léčby těchto pacientů?
Tradiční terapie FA byla převážně symptomatická, zaměřená na zmírnění příznaků. Komplexní léčba zahrnuje fyzioterapii pro udržení mobility, ergoterapii pro zlepšení každodenních činností a logopedii ke zlepšení řeči a polykání. Při skolióze či deformitách končetin se u části pacientů zvažují ortopedické intervence ve formě ortéz či korekčních operací. Srdeční postižení vyžaduje pravidelné sledování a léčbu specializovaným kardiologem.
Důležitým milníkem v terapii je ovšem nedávné schválení omaveloxolonu – látky zlepšující funkci mitochondrií, jejichž dysfunkce je podstatou tohoto onemocnění. Přípravek aktivuje dráhu transkripčního faktoru Nrf2, což vede mimo jiné ke snížení oxidačního stresu v buňkách. Klinické studie prokázaly, že omaveloxolon může zlepšit neurologické příznaky u pacientů s FA a zpomalit průběh onemocnění o více než polovinu. Jedná se o první schválenou léčbu cílící přímo na mechanismus onemocnění, a představuje tak významný pokrok v péči o tyto pacienty.
Existují další – experimentální – terapie, které jsou již ve výzkumu nebo ve fázi klinického zkoušení?
Současný výzkum se zaměřuje na několik dalších inovativních přístupů: Genová terapie si klade za cíl dodat funkční kopii genu FXN do buněk pacienta. Dalším směrem výzkumu je vývoj molekul, které mohou zvýšit produkci frataxinu nebo snížit oxidační stres. Zkoumají se i možnosti substituční léčby, tedy přímého podávání frataxinu.
Jak se dají efektivně zvládat nejčastější komplikace FA?
Z neurologického hlediska je hlavním problémem zhoršování chůze, které u většiny pacientů vede k upoutání na invalidní vozík za 10 až 20 let od nástupu příznaků. V léčbě je proto klíčová systematická rehabilitace. Spasticita a křeče pak někdy vyžadují léčbu farmakologickou.
Potenciálně závažnou komplikací je kardiomyopatie, která u pacientů s FA představuje nejčastější příčinu úmrtí. Problémem bývají jak srdeční selhání, tak arytmie. Kvalitu života ovlivňují i ortopedické problémy, jako je skolióza, v pozdějších stadiích potom poruchy řeči a polykání. U části pacientů se také vyskytuje diabetes mellitus. Vzhledem k progresivní, invalidizující povaze onemocnění se u nemocných setkáváme také s depresí a dalšími psychickými problémy.
Efektivní zvládání těchto komplikací vyžaduje multidisciplinární přístup. Pravidelné kardiologické sledování umožňuje včasnou detekci a léčbu, včetně případné implantace kardiostimulátoru. Ortopedické komplikace mohou vyžadovat fyzioterapii, ortopedické pomůcky a někdy i chirurgický zákrok. U pacientů trpících diabetem je nutné monitorování hladiny glukózy a farmakologická léčba. Antidepresiva, psychoterapie či zapojení do podpůrných skupin a pacientských organizací pak může pomoci se zvládáním psychických obtíží.
Jaké doporučení byste dala pacientům a jejich rodinám, pokud jde o sledování a péči při tomto onemocnění? Která preventivní opatření či podpůrné terapie mohou pomoci zlepšit kvalitu života těchto nemocných?
Je prokázáno, že pro pacienty s FA je klíčový multidisciplinární přístup ve specializovaných centrech. V Česku je tímto pracovištěm Centrum hereditárních ataxií ve FN Motol, jež pravidelně sleduje pacienty z celé republiky a má přístup k nejnovější léčbě. Pravidelné sledování neurologem, kardiologem a dalšími specialisty je klíčové pro včasnou detekci a řešení komplikací.
Podpůrná léčba, jejíž součástí jsou fyzioterapie, ergoterapie a logopedie, může výrazně přispět k udržení funkčních schopností a nezávislosti pacienta. Genetické poradenství je potom klíčové pro určení reprodukčních rizik a možnosti presymptomatického vyšetření dalších osob v přímém riziku onemocnění.
Preventivní opatření zahrnují zdravý životní styl s důrazem na vyváženou stravu a přiměřenou fyzickou aktivitu přizpůsobenou schopnostem pacienta.
(pr)
