Interaktivní kazuistika: AATD – deficit alfa-1-antitrypsinu

19. 4. 2022

Prezentujeme kazuistiku muže, kterému bylo v době prvního kontaktu s plicním lékařem 41 let. Přišel s projevy alergické sezónní rinokonjunktivitidy, s prokázanou přecitlivělostí na jarní stromy, traviny a roztoče, jinak zdráv, chovatel papoušků. Jde o bývalého kuřáka, s náloží vykouřených cigaret 20 krabičkoroků. Byl vyšetřen pro námahovou dušnost, kašel, opakované respirační infekty a pískoty. Zkuste si spolu s námi projít dalším diagnostickým postupem a rozvahou, kde můžete volit mezi jednotlivými možnostmi. Současně si ověříte, zda jste postupovali správně, spolu s odůvodněním daného kroku.

V objektivním nálezu tiché dýchání a ojedinělé pískoty při usilovném výdechu, normosaturace. Vstupní spirometrie: VCmax 69 %, FEV1 37 %, FEV1/VCmax 42 %, RV 306 %; bronchodilatační test salbutamolem negativní. V laboratoři hodnota celkového IgE 90 IU/ml, 170 eozinofilů/μl periferní krve.

#95

U pacienta můžeme jistě uvažovat o každé z uvedených možností. Pacient má hraniční věk pro diagnózu chronické obstrukční plicní nemoci (CHOPN) a udává významnou expozici inhalačním noxám (nálož vykouřených cigaret). Základem terapie symptomatických pacientů s CHOPN jsou duální kombinace bronchodilatačních léků. Hodnota eozinofilů v periferní krvi je < 300, což je dnes stanoveno jako hranice, kdy bychom i u pacientů s CHOPN mohli uvažovat o přínosu terapie inhalačními kortikosteroidy (IKS). Diagnózu astmatu naopak podporují údaj o senzibilizaci na inhalační alergeny, lehce zvýšená hodnota celkového imunoglobulinu E a klinické obtíže. Základem terapie bronchiálního astmatu jsou protizánětlivě působící IKS. Jejich kombinací s LABA využíváme synergického působení obou složek, přičemž aplikace v 1 dávce zlepšuje adherenci k léčbě a redukuje počet chyb z použití více inhalačních systémů. Kombinace IKS/LABA je jistě vhodnější než monoterapie IKS také vzhledem k přítomné obstrukční poruše ventilace. Jelikož u pacienta nacházíme rysy obou onemocnění, jak CHOPN, tak astmatu, je správná rovněž úvaha o ACO, a vzhledem k tíži přítomné obstrukce i úvaha o nasazení trojkombinace inhalačních léků hned v úvodu.

#96

Guidelines pro diagnózu a léčbu stabilní CHOPN doporučují vyšetřit hladinu alfa-1-antitrypsinu alespoň 1× u každého pacienta s CHOPN. Navíc jde o nemocného v relativně mladém věku pro obě diagnózy – těžkou CHOPN i astma s fixovanou těžkou obstrukční ventilační poruchou. Hladina alfa-1-antirtypsinu v séru byla v tomto případě 0,21 g/l.

#97

Pacienta s hladinou AAT < 0,5 g/l nelze pouze sledovat a ponechat na terapii inhalačními léky. Provedení HRCT plic i genetického vyšetření jsou jistě správné. Tato vyšetření jsou obvykle součástí komplexního vyšetření v centru, které má jako jediné také oprávnění k zahájení augmentační terapie lidským inhibitorem alfa-1-proteázy.

   

MUDr. Eva Voláková
Klinika plicních nemocí a tuberkulózy LF UP a FN Olomouc



Štítky
Pneumologie a ftizeologie
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se