Při ATTR-CM dochází k rozpadu nativních tetramerů transportního proteinu transthyretinu (TTR) na monomery, které poté agregují do amyloidních fibril, jež se ukládají mimo jiné v tkáni srdečního svalu. Dědičná varianta onemocnění (ATTRv) je následkem mutací v genu TTR. ATTRwt, dříve označovanou jako senilní srdeční amyloidóza, způsobuje přirozená destabilizace tetramerů TTR související s vyšším věkem. Medián přežití od doby stanovení diagnózy činí přibližně 2,5 roku pro ATTRv a cca 3,6 roku pro ATTRwt.
Selektivní stabilizátor tafamidis brání rozpadu tetramerů TTR, a tím i tvorbě amyloidu. V multicentrické dvojitě zaslepené placebem kontrolované studii ATTR-ACT snižoval během 30 měsíců užívání mortalitu a počet hospitalizací z kardiovaskulárních příčin.1 Pacienti ze studie ATTR-ACT se mohli zúčastnit otevřeného prodloužení, ve kterém všichni účastníci užívají tafamidis po dobu až 60 měsíců.2
Po vstupu do nezaslepeného prodloužení pokračovali pacienti z experimentálního ramene v užívání megluminové soli tafamidisu v dávce 20 mg (n = 88; tito účastníci nejsou zahrnuti do prezentované analýzy) nebo 80 mg (n = 110). Pacienti z ramene s placebem byli v poměru 2 : 1 randomizováni k podání megluminové soli tafamidisu v dávce 20 mg (n = 28) nebo 80 mg (n = 54). V červenci 2018 došlo ke změně protokolu a všichni účastníci byli převedeni na tafamidis ve formě volné kyseliny v dávce 61 mg (bioekvivalentní s 80 mg megluminové soli).
Primárním cílem průběžné analýzy byla mortalita ze všech příčin, tento parametr zahrnoval i transplantaci srdce nebo implantaci přístroje pro mechanickou srdeční podporu. Zahrnuty byly jak příhody ze základní studie, tak z jejího prodloužení.
Medián doby sledování činil 58,5 měsíce v rameni s kontinuální léčbou tafamidisem (n = 176) a 57,1 měsíce ve skupině převedené z placeba (n = 177). Mortalita ze všech příčin činila 44,9 % u pacientů kontinuálně léčených tafamidisem a 62,7 % v rameni se sekvencí placebo − tafamidis (poměr rizik [HR] 0,59; 95% interval spolehlivosti 0,44–0,79; p < 0,001) (viz obr.).
Obr. Dlouhodobé přežití účastníků studie ATTR-ACT a jejího otevřeného prodloužení

Mortalita byla při kontinuální léčbě tafamidisem nižší ve všech podskupinách:
Otevřené prodloužení studie ATTR-ACT ukázalo, že přežití pacientů, kteří zahájili léčbu tafamidisem již v původní studii (tedy o 2,5 roku dříve), bylo významně delší ve srovnání s nemocnými, jimž bylo v původní studii podáváno placebo. Tyto výsledky podtrhují klíčový význam časné diagnostiky a zahájení léčby.
(este)
Zdroje:
1. Maurer M. S., Schwartz J. H., Gundapaneni B. et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med 2018; 379 (11): 1007–1016, doi: 10.1056/NEJMoa1805689.
2. Elliott P., Drachman B. M., Gottlieb S. S. et al. Long-term survival with tafamidis in patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. Circ Heart Fail 2022; 15 (1): e008193, doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.120.008193.
3. Elliott P., Drachman B. M., Gottlieb S. S. et al. Long-term survival in people with transthyretin amyloid cardiomyopathy who took tafamidis: a plain language summary. Future Cardiol 2023 Jan; 19 (1): 7–17, doi: 10.2217/fca-2022-0096.