Characteristics and outcome of early-onset, severe forms of Wiskott-Aldrich syndrome

Blood 28 February 2013, Vol. 121, No. 9, pp. 1510-1516

Tato retrospektivní studie vychází z celonárodní francouzské databáze 160 pacientů s Wiskottovým -⁠ Aldrichovým syndromen (WAS), zahrnuých ve  Francouzském národním centru pro primární imunodeficience (CEREDIH). Tato národní síť 58 léčebných zařízení shromažďuje zkušenosti s péčí  pediatrických a dospělých pacientů s primární imunodeficiencí (PID). Mutace WAS genu vedou k širokému spektru choroby od lehké formy (XLT, vrozená  trombocytopenie vázaná na X chromozom) až po těžkou formu (angl. v práci: „archetypal phenotype“). Klinická závažnost WAS je vyjádřena  stupněm dle Ochsovy škály: 1–3 pro XLT (pacienti s lehkou formou) a 4–5 (pacienti se závažnou formou). Těžká, život ohrožující manifestace  u malých dětí je zvláště náročný léčebný problém. Autoři provedli  podrobnou analýzu celonárodního souboru pacienů s cílem lépe  identifikovat poskupinu malých dětí se signifikantně přesnějším  zařazením do těžkého fenotypu WAS (Ochsovo skóre 5). Revidovali  klinická, imunologická a genetická data, včetně sekvenové analýzy WAS  genu. Stanovili kumulativní pravděpodobnost zařazení do Ochsova skóre 5. Výsledkem studie je identifikace odlišné podskupiny malých dětí  s časným začátkem (ve věku pod 2 roky) a těžkými život ohrožujícími  projevy (často těžkou refrakterní trombocytopenií, autoimunitní  hemolytickou anémii a vaskulitidou). Kurativní strategií u těchto  pacientů je transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT), provedená časně v životě, i když chybí plně shodný dárce. Komentář  k práci: Luigi D. Notarangelo: In WAS syndrome, platelet count matters. Blood 28 February, Vol. 121, No. 9, pp. 1484-1485.

Prof. MUDr. Otto Hrodek, DrSc.