Autoři: Achille Iolascon; Maria Rosaria Esposito; Roberta Russo Působiště autorů: and CEINGE Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy ; Department of Biochemistry and Medical Biotechnologies, University of Naples Federico II, Naples Vyšlo v časopise: Transfuze Hematol. dnes,19, 2013, No. 2, p. 117. Kategorie: Výběr z tisku a zprávy o knihách
Haematologica 1 December 2012, Vol. 97, No. 12, pp. 1786-1794
Práce vyhodnocuje současný stav nových poznatků v oblasti vrozených dyserytropoetických anémií (CDA). Různé typy byly dříve definovány podle odchylek v morfologii erytrocytů a v poměru erytropoetické řady v kostní dřeni. Z nich vycházela klasifikace typů CDA I – CDA IV a variant. Nové technologie studia genových odchylek umožnily ukázat, že tyto choroby mají různé genetické odchylky a molekulární mechanismy, které indukují abnormální buněčnou maturaci a dělení buněk erytropoetické řady. Práce přináší nový pohled zaměřený především na dva nejčastější typy: CDA I a CDA II. Epidemiologická data uvádějí velký počet případů: 712 ze 614 rodin v Německém registru (German CDA Registry) až do prosince 2011. V Italském CDA registru bylo zařazeno 206 případů ze 183 rodin. Práce předkládá podrobný pohled na klinické a laboratorní nálezy, komplikace a terapeutické přístupy. Těžiště nových poznatků spočívá v molekulární genetice a patogenezi CDA typu I a typu II a variant. Autoři uzavírají, že nové pokroky částečně osvětlují patogenetický podklad maturační zástavy u nejčastějších typů CDA. Zůstává však otevřena řada dalších otázek pro budoucí studie, které by mohly prokázat užitečnost pro definování patogenetických mechanismů a mohly vést i k možnosti nového terapeutického přístupu.
Prof. MUDr. Otto Hrodek, DrSc.
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
