Clinical aspects and pathogenesis of congenital dyserythropoietic anemias: from morphology to molecular approach


Autoři: Achille Iolascon ;  Maria Rosaria Esposito ;  Roberta Russo
Působiště autorů: Department of Biochemistry and Medical Biotechnologies, University of Naples Federico II, Naples ;  and CEINGE Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy
Vyšlo v časopise: Transfuze Hematol. dnes,19, 2013, No. 2, p. 117.
Kategorie: Výběr z tisku a zprávy o knihách

Haematologica 1 December 2012, Vol. 97, No. 12, pp. 1786-1794

Práce vyhodnocuje současný stav nových poznatků v oblasti vrozených dyserytropoetických anémií (CDA). Různé typy byly dříve definovány podle odchylek v morfologii erytrocytů a v poměru erytropoetické řady v kostní dřeni. Z nich vycházela klasifikace typů CDA I – CDA IV a variant. Nové technologie studia genových odchylek umožnily ukázat, že tyto choroby mají různé genetické odchylky a molekulární mechanismy, které indukují abnormální buněčnou maturaci a dělení buněk erytropoetické řady. Práce přináší nový pohled zaměřený především na dva nejčastější typy: CDA I a CDA II. Epidemiologická data uvádějí velký počet případů: 712 ze 614 rodin v Německém registru (German CDA Registry) až do prosince 2011. V Italském CDA registru bylo zařazeno 206 případů ze 183 rodin. Práce předkládá podrobný pohled na klinické a laboratorní nálezy, komplikace a terapeutické přístupy. Těžiště nových poznatků spočívá v molekulární genetice a patogenezi CDA typu I a typu II a variant. Autoři uzavírají, že nové pokroky částečně osvětlují patogenetický podklad maturační zástavy u nejčastějších typů CDA. Zůstává však otevřena řada dalších otázek pro budoucí studie, které by mohly prokázat užitečnost pro definování patogenetických mechanismů a mohly vést i k možnosti nového terapeutického přístupu.

Prof. MUDr. Otto Hrodek, DrSc.


Štítky
Hematologie Interní lékařství Onkologie

Článek vyšel v časopise

Transfuze a hematologie dnes

Číslo 2

2013 Číslo 2

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Pacient na antikoagulační léčbě v akutní situaci
nový kurz
Autoři: MUDr. Jana Michalcová

Kopřivka a její terapie
Autoři: MUDr. Petra Brodská

Uroinfekce v primární péči
Autoři: MUDr. Marek Štefan

Roztroušená skleróza a plánování těhotenství
Autoři: MUDr. Radek Ampapa

Alergenová imunoterapie v léčbě inhalačních alergií
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se