Pacient s Cowdenovým syndromem způsobeným mutací v genu PTEN (archiv 2. LF UK a FN v Motole)


Pacient s Cowdenovým syndromem způsobeným mutací v genu PTEN (archiv 2. LF UK a FN v Motole)

Submitted:
25. 7. 2014


Autoři: A. Puchmajerová 1;  P. Vasovčák 1;  V. Poláček 2
Působiště autorů: Ústav bio­logie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN v Motole, Praha 1;  Klinika plastické chirurgie, Nemocnice Na Bulovce, Praha 2
Vyšlo v časopise: Klin Onkol 2014; 27(4): 303
Kategorie: Onkologie v obrazech

Souhrn

Submitted:
25. 7. 2014

Cowdenův syndrom je autozomálně dominantně dědičné onemocnění s charakteristickými mukokutánními lézemi, makrocefalií, hamartomatózní polypózou gastrointestinálního (GI) traktu a zvýšeným rizikem nádorů štítné žlázy, především folikulárních, prsu a endometria. Riziko nádorů zažívacího traktu je mírně zvýšené. Mohou se však objevit i jiné typy nádorů a vaskulární malformace. Příčinou jsou většinou mutace v genu PTEN.

Šestatřicetiletý pacient před plastickou operací rtů vzhledem k mukokutánní papilomatóze. V GI traktu byla zjištěna difuzní hamartomatózní polypóza žaludku s velkými polypy, polypóza i v duodenu, kolon a rektu. Pacient je nosičem zárodečné mutace v genu PTEN [1,2].

Mnohočetná papilomatóza sliznice a rtů před plastickou operací rtů (foto: archiv MUDr. Poláčka).
Obr. 1. Mnohočetná papilomatóza sliznice a rtů před plastickou operací rtů (foto: archiv MUDr. Poláčka).

Typický zvrásněný jazyk (foto: archiv RNDr. Vasovčáka).
Obr. 2. Typický zvrásněný jazyk (foto: archiv RNDr. Vasovčáka).

MUDr. Alena Puchmajerová

Ústav biologie a lékařské genetiky

2. LF UK a FN v Motole

V Úvalu 84

150 06 Praha 5

e-mail: alena.puchmajerova@fnmotol.cz

Obdrženo: 25. 7. 2014


Zdroje

1. Vasovcak P, Krepelova A, Puchmajerova A et al. A novel mutation of PTEN gene in a patient with Cowden synd­rome with excessive papillomatosis of the lips, discrete cutaneous lesions, and gastrointestinal polyposis. Eur J Gastroenterol Hepatol 2007; 19(6): 513–517.

2. Puchmajerová A, Vasovčák P, Křepelová A et al. Cowdenův syndrom. Klin Onkol 2009; 22 (Suppl): S56– S57.

Štítky
Dětská onkologie Chirurgie všeobecná Onkologie

Článek vyšel v časopise

Klinická onkologie

Číslo 4

2014 Číslo 4

Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se