Pacient s Cowdenovým syndromem způsobeným mutací v genu PTEN (archiv 2. LF UK a FN v Motole)
Submitted: 25. 7. 2014
Autoři: A. Puchmajerová 1; P. Vasovčák 1; V. Poláček 2 Působiště autorů: Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN v Motole, Praha 1; Klinika plastické chirurgie, Nemocnice Na Bulovce, Praha 2 Vyšlo v časopise: Klin Onkol 2014; 27(4): 303 Kategorie: Onkologie v obrazech
Cowdenův syndrom je autozomálně dominantně dědičné onemocnění s charakteristickými mukokutánními lézemi, makrocefalií, hamartomatózní polypózou gastrointestinálního (GI) traktu a zvýšeným rizikem nádorů štítné žlázy, především folikulárních, prsu a endometria. Riziko nádorů zažívacího traktu je mírně zvýšené. Mohou se však objevit i jiné typy nádorů a vaskulární malformace. Příčinou jsou většinou mutace v genu PTEN.
Šestatřicetiletý pacient před plastickou operací rtů vzhledem k mukokutánní papilomatóze. V GI traktu byla zjištěna difuzní hamartomatózní polypóza žaludku s velkými polypy, polypóza i v duodenu, kolon a rektu. Pacient je nosičem zárodečné mutace v genu PTEN [1,2].
Obr. 1. Mnohočetná papilomatóza sliznice a rtů před plastickou operací rtů (foto: archiv MUDr. Poláčka).
Obr. 2. Typický zvrásněný jazyk (foto: archiv RNDr. Vasovčáka).
MUDr. Alena Puchmajerová
Ústav biologie a lékařské genetiky
2. LF UK a FN v Motole
V Úvalu 84
150 06 Praha 5
e-mail: alena.puchmajerova@fnmotol.cz
Obdrženo: 25. 7. 2014
1. Vasovcak P, Krepelova A, Puchmajerova A et al. A novel mutation of PTEN gene in a patient with Cowden syndrome with excessive papillomatosis of the lips, discrete cutaneous lesions, and gastrointestinal polyposis. Eur J Gastroenterol Hepatol 2007; 19(6): 513–517.
2. Puchmajerová A, Vasovčák P, Křepelová A et al. Cowdenův syndrom. Klin Onkol 2009; 22 (Suppl): S56 – S57.
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
