#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Pacient s Cowdenovým syndromem způsobeným mutací v genu PTEN (archiv 2. LF UK a FN v Motole)


Pacient s Cowdenovým syndromem způsobeným mutací v genu PTEN (archiv 2. LF UK a FN v Motole)

Submitted:
25. 7. 2014


Autoři: A. Puchmajerová 1;  P. Vasovčák 1;  V. Poláček 2
Působiště autorů: Ústav bio­logie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN v Motole, Praha 1;  Klinika plastické chirurgie, Nemocnice Na Bulovce, Praha 2
Vyšlo v časopise: Klin Onkol 2014; 27(4): 303
Kategorie: Onkologie v obrazech

Souhrn

Submitted:
25. 7. 2014

Cowdenův syndrom je autozomálně dominantně dědičné onemocnění s charakteristickými mukokutánními lézemi, makrocefalií, hamartomatózní polypózou gastrointestinálního (GI) traktu a zvýšeným rizikem nádorů  štítné žlázy, především folikulárních, prsu a endometria. Riziko nádorů zažívacího traktu je mírně zvýšené. Mohou se však objevit i jiné typy nádorů a vaskulární malformace. Příčinou jsou většinou mutace v genu PTEN.

Šestatřicetiletý pacient před plastickou operací rtů vzhledem k mukokutánní papilomatóze. V GI traktu byla zjištěna difuzní hamartomatózní polypóza žaludku s velkými polypy, polypóza i v duodenu, kolon a rektu. Pacient je nosičem zárodečné mutace v genu PTEN [1,2].

Obr. 1. Mnohočetná papilomatóza sliznice a rtů před plastickou operací rtů (foto: archiv MUDr. Poláčka).
Mnohočetná papilomatóza sliznice a rtů před plastickou operací rtů (foto: archiv MUDr. Poláčka).

Obr. 2. Typický zvrásněný jazyk (foto: archiv RNDr. Vasovčáka).
Typický zvrásněný jazyk (foto: archiv RNDr. Vasovčáka).

MUDr. Alena Puchmajerová

Ústav biologie a lékařské genetiky

2. LF UK a FN v Motole

V Úvalu 84

150 06 Praha 5

e-mail: alena.puchmajerova@fnmotol.cz

Obdrženo: 25. 7. 2014


Zdroje

1. Vasovcak P, Krepelova A, Puchmajerova A et al. A novel mutation of PTEN gene in a patient with Cowden synd­rome with excessive papillomatosis of the lips, discrete cutaneous lesions, and gastrointestinal polyposis. Eur J Gastroenterol Hepatol 2007; 19(6): 513–517.

2. Puchmajerová A, Vasovčák P, Křepelová A et al. Cowdenův syndrom. Klin Onkol 2009; 22 (Suppl): S56 –⁠ S57.

Štítky
Dětská onkologie Chirurgie všeobecná Onkologie

Článek vyšel v časopise

Klinická onkologie

Číslo 4

2014 Číslo 4
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

BONE ACADEMY 2025
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D, doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Hypertrofická kardiomyopatie: Moderní přístupy v diagnostice a léčbě
Autoři: doc. MUDr. David Zemánek, Ph.D., MUDr. Anna Chaloupka, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#