Pacient s Cowdenovým syndromem způsobeným mutací v genu PTEN (archiv 2. LF UK a FN v Motole)
Pacient s Cowdenovým syndromem způsobeným mutací v genu PTEN (archiv 2. LF UK a FN v Motole)
Submitted:
25. 7. 2014
Autoři:
A. Puchmajerová 1; P. Vasovčák 1; V. Poláček 2
Působiště autorů:
Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN v Motole, Praha
1; Klinika plastické chirurgie, Nemocnice Na Bulovce, Praha
2
Vyšlo v časopise:
Klin Onkol 2014; 27(4): 303
Kategorie:
Onkologie v obrazech
Souhrn
Submitted:
25. 7. 2014
Cowdenův syndrom je autozomálně dominantně dědičné onemocnění s charakteristickými mukokutánními lézemi, makrocefalií, hamartomatózní polypózou gastrointestinálního (GI) traktu a zvýšeným rizikem nádorů štítné žlázy, především folikulárních, prsu a endometria. Riziko nádorů zažívacího traktu je mírně zvýšené. Mohou se však objevit i jiné typy nádorů a vaskulární malformace. Příčinou jsou většinou mutace v genu PTEN.
Šestatřicetiletý pacient před plastickou operací rtů vzhledem k mukokutánní papilomatóze. V GI traktu byla zjištěna difuzní hamartomatózní polypóza žaludku s velkými polypy, polypóza i v duodenu, kolon a rektu. Pacient je nosičem zárodečné mutace v genu PTEN [1,2].
MUDr. Alena Puchmajerová
Ústav biologie a lékařské genetiky
2. LF UK a FN v Motole
V Úvalu 84
150 06 Praha 5
e-mail: alena.puchmajerova@fnmotol.cz
Obdrženo: 25. 7. 2014
Zdroje
1. Vasovcak P, Krepelova A, Puchmajerova A et al. A novel mutation of PTEN gene in a patient with Cowden syndrome with excessive papillomatosis of the lips, discrete cutaneous lesions, and gastrointestinal polyposis. Eur J Gastroenterol Hepatol 2007; 19(6): 513–517.
2. Puchmajerová A, Vasovčák P, Křepelová A et al. Cowdenův syndrom. Klin Onkol 2009; 22 (Suppl): S56 – S57.
Štítky
Dětská onkologie Chirurgie všeobecná OnkologieČlánek vyšel v časopise
Klinická onkologie
2014 Číslo 4
- Vztah mezi mutací genu BRCA2 a vyšší mírou přežití u pacientek s karcinomem ovarií
- Umělý svěrač anu po deseti letech
- Kryoablace v léčbě renálního karcinomu
Nejčtenější v tomto čísle
- Brazilský příběh mutace p53 R337H
- Akupunktura v léčbě symptomů onkologického onemocnění v západním světě
- Paraneoplastická vaskulitída u pacientky s karcinómom krčku maternice
- Screening rizika malnutrice versus ukazatelé nutričního stavu a systémové zánětlivé odpovědi u pacientů s nově diagnostikovaným karcinomem plic
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Mazová zátka a její řešení
nový kurzVšechny kurzy