Logo  proLékaře.cz
Přihlásit
  • Články
    • Z medicíny
    • Technologie
    • Lifestyle
    • Rozhovory
    • Infografika
    • Kazuistiky
    • Téma měsíce
  • Vzdělávání
    • Kurzy
    • Interaktivní kazuistiky
  • Časopisy
  • Témata
  • Kongresy
    • Záznamy z kongresů
  • Videa
  • Podcasty
  • Práce v oboru
  • Praktické
    • Kalendář akcí
    • Dostupnost léků
Odebírejte náš newsletter
  • Kontakt
  • Inzerce
  • O Projektu
  • Prohlášení o cookies
Logo proLékaře.cz
  • Články
    Články
    • Z medicíny
    • Technologie
    • Lifestyle
    • Rozhovory
    • Infografika
    • Kazuistiky
    • Téma měsíce

    Top novinky

    „Jednohubky“ z klinického výzkumu – 2026/25
    Diagnostika osteoporózy v kontextu současných doporučení
    Dlouhodobé užívání zolpidemu: Co dnes víme o jeho rizicích?
    AI psychóza... aneb přichází čas na nový medicínský termín?
  • Vzdělávání
    Vzdělávání
    • Kurzy
    • Interaktivní kazuistiky

    Top články

    Mazová zátka a její řešení
    Svět praktické medicíny 2/2026 (znalostní test z časopisu)
    Citikolin v neuroprotekci a neuroregeneraci – nové poznatky
    Revma Focus: Spondyloartritidy
  • Časopisy
    Časopisy

    Top články

    DNA methylation-mediated modulation of rapid desiccation tolerance acquisition and dehydration stress memory in the resurrection plant Boea hygrometrica
    ANGPTL8 protein-truncating variant associated with lower serum triglycerides and risk of coronary disease
    Control of pre-replicative complex during the division cycle in Chlamydomonas reinhardtii
    Mobile Type VI secretion system loci of the gut Bacteroidales display extensive intra-ecosystem transfer, multi-species spread and geographical clustering

    Nové číslo

    4
    Klinická onkologie
    2026:Číslo 4
  • Témata
    Témata

    Top novinky

    Diagnostika osteoporózy v kontextu současných doporučení
    Cenobamát v léčbě farmakorezistentní epilepsie – nejčerstvější data z reálné praxe
    Priority stravování osob léčených inkretinovými analogy pro obezitu – mezioborový konsenzus amerických odborných společností
    Pacientský příběh: Tirzepatid podpořil nejen redukci hmotnosti, ale i zásadní změnu návyků

    Jen pro vás

    Staňte se součástí komunity a získejte přístup k obsahu na míru.

    Přihlásit
  • Kongresy
    Kongresy
    • Záznamy z kongresů

    Nejčtenější

    EAHAD 2026: Hemofilie B v éře nefaktorové léčby – čerstvé zkušenosti z praxe
    Kongres ČGPS: Léčba obezity tirzepatidem z rukou gynekologa – šance začít včas
    Jarní interaktivní konference SVL: Tirzepatid v ordinaci praktického lékaře – fakta, doporučení a tipy pro praxi
    XXXIV. výroční sjezd ČKS: Hypertrofická kardiomyopatie ve vaší ambulanci... a kdy myslet na referování do centra?
  • Videa
    Videa

    Nová videa

    VIDEO: Jak funguje Centrum pro těžké astma ve FN Ostrava
    VIDEO: Jak funguje Centrum pro těžké astma ve FN Ostrava
    VIDEO: Čas je mozek – měníme život lidí s epilepsií
    VIDEO: Čas je mozek – měníme život lidí s epilepsií
  • Podcasty
    Podcasty

    Nejčtenější

    S MUDr. Martinem Špačkem o léčbě CLL (2. část): MRD, relaps a budoucnost terapie
    S MUDr. Martinem Špačkem o léčbě CLL (1. část): Jak volit terapii v 1. linii?
    S MUDr. Janou Katolickou, Ph.D., o tom, jak udržet febrilní neutropenii i anémii pod kontrolou... a pacienta v plánované léčbě
    S MUDr. Barborou Doležalovou o tom, jak s pacientem hovořit o léčbě obezity
  • Práce v oboru
    Práce v oboru

    Doporučené pozice

  • Praktické
    Praktické
    • Kalendář akcí
    • Dostupnost léků
PL logo
  • Kontakt
  • Inzerce
  • O Projektu
  • Prohlášení o cookies
Články
  • Z medicíny
  • Technologie
  • Lifestyle
  • Rozhovory
  • Infografika
  • Kazuistiky
  • Téma měsíce
Vzdělávání
  • Kurzy
  • Interaktivní kazuistiky
Časopisy
Témata
Kongresy
  • Záznamy z kongresů
Videa
Podcasty
Práce v oboru
Praktické
  • Kalendář akcí
  • Dostupnost léků
  • Kontakt
  • Inzerce
  • O Projektu
  • Prohlášení o cookies

© 2008-2026 MeDitorial | ISSN 1803-6597
Stránky proLékaře.cz jsou určeny výhradně odborníkům ve zdravotnictví. Čtěte prohlášení a Zásady zpracování osobních údajů.

Přihlásit
proLékaře.czČlánkyZ medicíny
Z medicíny

Genetická mapa 14 psychiatrických poruch: Konec diagnostických škatulek?

15. června 2026
2 min čtení
V moderní psychiatrii je vysoká míra komorbidity spíše pravidlem než výjimkou. Pacienti s úzkostnými poruchami často trpí depresí, obvyklé jsou i psychiatrické komorbidity doprovázející zneužívání návykových látek. Dosavadní diagnostické manuály (DSM-5 či MKN-11) však tyto stavy striktně oddělují. Nejnovější rozsáhlá studie publikovaná v prestižním časopisu Nature loni v prosinci přinesla dosud nejdetailnější pohled na genetické pozadí 14 klíčových psychiatrických diagnóz. Potvrzuje, že biologické hranice mezi nimi jsou mnohem prostupnější, než jsme si mysleli.

Milion případů a 5 pilířů

Mezinárodní tým vědců analyzoval data z rozsáhlých celogenomových asociačních studií (GWAS) od více než jednoho milionu pacientů s některou ze 14 psychiatrických poruch: porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), mentální anorexie, porucha autistického spektra, bipolární porucha, depresivní porucha, obsedantně kompulzivní porucha (OCD), schizofrenie, Touretteův syndrom (TS), úzkostné poruchy, posttraumatická stresová porucha (PTSD) a poruchy související s užíváním návykových látek (alkoholu, nikotinu, opioidů či konopí). Kontrolní skupinu tvořilo více než 5 milionů osob bez těchto diagnóz.

Reklama

Vědci pomocí pokročilých statistických metod porovnávali běžné varianty genů. Podařilo se identifikovat 5 genomických faktorů (opakujících se vzorců), které jsou charakteristické vzorcem genetických variant vyskytujících se v 238 pleiotropních lokusech, tedy místech genomu, jejichž genetické varianty ovlivňují několik různých procesů či vloh. Tyto faktory vysvětlují v průměru přibližně 66 % genetické variance jednotlivých psychiatrických poruch.

Reklama

Psychiatrické poruchy bylo na základě genetické podobnosti možno sdružit do 5 kategorií:

  1. Onemocnění s kompulzivní složkou: Tento faktor zahrnoval například mentální anorexii, OCD a TS.
  2. Internalizující faktor: Zahrnuje depresi, PTSD a úzkostné poruchy.
  3. Neurovývojový faktor: ADHD, poruchy autistického spektra a částečně TS.
  4. Faktor SUD (substance use disorders): Poruchy spojené se zneužíváním návykových látek.
  5. Faktor SB: Ukázalo se, že schizofrenie a bipolární porucha, což jsou onemocnění tradičně vnímaná jako velmi odlišná, sdílejí asi 70 % genetické architektury.

Společný biologický základ

Popsáno bylo 101 oblastí genomu se vzájemně souvisejícími účinky. Například v chromozomu 11 se nachází lokus spojený s 8 různými psychiatrickými onemocněními. Dva z 5 faktorů (SB a internalizující faktor) vykazovaly zvláště velkou míru genetického překryvu. Specifických genů, které by zvyšovaly riziko pouze pro jednu konkrétní nemoc (například pouze pro depresi), bylo překvapivě málo.

Studie také ukázala na biologické dráhy, jejichž geneticky dané odlišnosti by mohly tvořit základ jednotlivých kategorií. Zatímco u faktoru schizofrenie a bipolární poruchy (SB) byla pozorována vyšší exprese genů ovlivňujících excitační neurony, jež se účastní přenosu vzruchu a šíření signálu směrem k dalším neuronům, u internalizovaných poruch (deprese, úzkosti) byly časté varianty genů ovlivňujících oligodendrocyty. Tyto podpůrné buňky nervové tkáně pomáhají udržovat a chránit nervovou infrastrukturu mozku.

Výsledky studie také naznačují, že některé sdílené genetické faktory hrají roli primárně během časného vývoje mozku v prenatálním stadiu, zatímco jiné mají největší vliv později v dospělosti.

Klíčovým zjištěním je existence p-faktoru. Jde o obecnou genetickou náchylnost k psychopatologii jako takové. Tento faktor souvisí se sklonem k negativní emocionalitě a koreluje například s vyšší vnímavostí ke stresu, osaměním či neuroticismem. Na buněčné úrovni je spjat se základními biologickými procesy, jako je regulace exprese genů. Specifičtější příznaky se pak projevují až na úrovni výše zmíněných pěti faktorů.

Význam pro klinickou praxi

Ačkoliv jsme stále ve fázi základního výzkumu, výsledky mohou mít zásadní význam pro budoucnost medicíny:

  • Revidování diagnóz: Biologická realita neodpovídá současným diagnostickým kategoriím. Budoucí klasifikační systémy by mohly více zohledňovat transdiagnostické faktory.
  • Personalizovaná léčba: Identifikace genetických „hotspotů“ (míst s vysokým překryvem rizik) otevírá cestu k vývoji léků, které by mohly cílit na společné příčiny komorbidních stavů.
  • Predikce rizika: Pochopení p-faktoru může pomoci v časné identifikaci dětí a dospívajících, kteří jsou obecně ohroženi rozvojem duševního onemocnění, bez ohledu na to, jakou konkrétní formu nakonec nemoc nabude.

Rozsáhlá studie tak robustně potvrzuje, že psychiatrické poruchy nejsou izolované ostrovy, ale spíše propojená síť sdílených biologických rizik. Pro lékaře z toho vyplývá jasný vzkaz: Komorbidita nemusí být náhoda, ale přímý důsledek sdílené genetické architektury lidské psychiky.

(asa)

Zdroje:
1. Grotzinger A. D., Werme J., Peyrot W. J. et al. Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders. Nature 2026; 649 (8096): 406–415, doi: 10.1038/s41586-025-09820-3.2. 
2. New research finds 5 genetic signatures shared by 14 psychiatric disorders. The Harvard Gazette, 2025. Dostupné na: https://news.harvard.edu/gazette/story/2025/12/new-research-finds-5-genetic-signatures-shared-by-14-psychiatric-disorders
3. Henton L. One genetic map could rewrite how we understand mental health. Texas A&M University, 2026. Dostupné na: https://stories.tamu.edu/news/2026/01/12/one-genetic-map-could-rewrite-how-we-understand-mental-health

   

Populární články

Z medicínyTechnologieLifestyle
AI poháněný phishing – rostoucí hrozba pro zdravotnictví

AI poháněný phishing –⁠ rostoucí hrozba pro zdravotnictví

27. srpna 2025
27. srpna 2025
V rušném nemocničním provozu může jediné nepozorné kliknutí na e-mail způsobit řetězovou reakci: výpadek systémů, narušení péče i únik citlivých údajů tisíců pacientů. Jen v roce 2023 došlo v důsledku kybernetických útoků zaměřených na zdravotnický sektor k únikům dat u více než 167 milionů osob.
Z medicínyTéma měsíceLifestyle
Jak ovlivňuje chronický a akutní stres gastrointestinální trakt?

Jak ovlivňuje chronický a akutní stres gastrointestinální trakt?

3. září 2025
3. září 2025
Souvislosti mezi chronickým stresem a změnami v trávicím traktu jsou podloženy řadou studií a výzkumů, poznatků o vlivu akutního stresu na gastrointestinální trakt je však k dispozici méně. Přehledový článek publikovaný v Journal of Physiology přináší bližší pohled na různé aspekty vlivu stresu na trávicí ústrojí.
Z medicíny
„Jednohubky“ z klinického výzkumu – 2025/28

„Jednohubky“ z klinického výzkumu –⁠ 2025/28

11. září 2025
11. září 2025
První zářijové osvěžující zprávy napříč medicínskými obory se dotknou transplantace geneticky upravených alogenních buněk, faktorů spojených s úspěchem léčby obezity pomocí léčiv ze skupiny GLP-1RA, topické léčby presbyopie nebo nervové stimulace jako nové možnosti terapie autoimunitních onemocnění.
Z medicíny
Různé složky stravy mění střevní mikrobiotu. Co to dělá s imunitou?

Různé složky stravy mění střevní mikrobiotu. Co to dělá s imunitou?

12. září 2025
12. září 2025
Střevní „mikrozoo“ je velmi rozmanitá a vliv na ni má spousta faktorů. Dnes již víme, že svou stravou promlouváme do skladby mikrobioty, a věnujeme tomu pozornost. Přehlíženo ovšem bývá, jak se strava odráží na imunomodulační aktivitě bakterií na úrovni kmene. Různé kmeny stejného druhu, dokonce i tentýž bakteriální kmen, přitom mohou působit na imunitní systém v závislosti na prostředí, ve kterém rostou. Na tento fakt upozornila nedávno publikovaná studie.
Z medicínyLifestyleTéma měsíce
Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

15. září 2025
15. září 2025
Výživa má zásadní význam v prevenci i léčbě neinfekčních onemocnění, přesto lékaři často postrádají potřebné znalosti a sebejistotu k jejímu efektivnímu využití v praxi. Mezinárodní studie ukazují, že výuka výživy na lékařských fakultách je omezená a nejednotná, což se odráží v nízké úrovni znalostí a praktických dovedností při poradenství pacientům. Přehled zjištění nabízí také inspiraci k systémovým změnám a příklady dobré praxe.

Související

Reklama

Doporučujeme

Reklama
Z medicíny
„Jednohubky“ z klinického výzkumu – 2026/25

„Jednohubky“ z klinického výzkumu –⁠ 2026/25

19. srpna 2026
19. srpna 2026
Nabízíme další porci lehkých „jednohubek“ z aktuální odborné literatury pro horké letní dny.
Z medicíny
Diagnostika osteoporózy v kontextu současných doporučení

Diagnostika osteoporózy v kontextu současných doporučení

Téma: Osteoporóza – trendy v sekvenční terapii18. srpna 2026
Téma: Osteoporóza – trendy v sekvenční terapii18. srpna 2026
Osteoporóza je závažné metabolické onemocnění, postihující v Česku stovky tisíc obyvatel, které je však zároveň poddiagnostikované. Je třeba na ni myslet při každém vyšetření pacienta ve vyšším věku –⁠ u žen po klimakteriu, u mužů od 65. roku. Záchyt osteoporózy je zařazen do standardních preventivních prohlídek u všeobecného praktického lékaře nebo registrujícího gynekologa. Provádí se ve dvouletých intervalech u žen rok po menopauze až do 59 let a u mužů ve věku 65–69 let a zahrnuje anamnézu a dotazník FRAX. Vznikne-li na základě těchto vyšetření podezření na osteoporózu, je indikované stanovení BMD metodou DXA. To je také indikované v rámci preventivní prohlídky u žen nad 60 let a u mužů nad 70 let věku. Léčba nekomplikované osteoporózy patří do rukou praktického lékaře nebo gynekologa. Aktuálně platné doporučené postupy pro všeobecné praktické lékaře jsou k dispozici na webu SVL a pro gynekology na stránkách ČGPS.
Z medicíny
Dlouhodobé užívání zolpidemu: Co dnes víme o jeho rizicích?

Dlouhodobé užívání zolpidemu: Co dnes víme o jeho rizicích?

17. srpna 2026
17. srpna 2026
Státní ústav pro kontrolu léčiv (SÚKL) letos upozornil na riziko somnambulismu a komplexního spánkového chování při léčbě zolpidemem. Jak nahlížet na bezpečnost dlouhodobého užívání Z-hypnotik, jejich vliv na spánkovou architekturu, kognici či riziko zhoršení stavu následující den (next-day impairment)? O aktuálních datech i nových terapeutických možnostech hovoříme s vedoucí lékařkou oddělení spánkové medicíny Národního ústavu duševního zdraví doc. MUDr. Jitkou Buškovou, Ph.D.
Z medicínyTechnologie
AI psychóza... aneb přichází čas na nový medicínský termín?

AI psychóza... aneb přichází čas na nový medicínský termín?

12. srpna 2026
12. srpna 2026
Stále více uživatelů se obrací na generativní umělou inteligencí (AI) kvůli svým osobním –⁠ a mnohdy velmi citlivým –⁠ problémům. Hledání rad a řešení ve spolupráci s AI však v těchto případech často nevede k uspokojivým výsledkům. Ba právě naopak.
Z medicíny
Cenobamát v léčbě farmakorezistentní epilepsie – nejčerstvější data z reálné praxe

Cenobamát v léčbě farmakorezistentní epilepsie –⁠ nejčerstvější data z reálné praxe

Téma: Epilepsie11. srpna 2026
Téma: Epilepsie11. srpna 2026
Farmakorezistentní epilepsie představuje v klinické praxi neustálou terapeutickou výzvu. Čerstvě publikovaná (6/2026) níže citovaná studie českých odborníků podrobně analyzuje účinnost a bezpečnost cenobamátu u pacientů s těžkými formami onemocnění. Dva z autorů prezentovali tato –⁠ v té době ještě nepublikovaná –⁠ data i v rámci tradičních Dnů Jiřího Dolanského, jež se konaly v říjnu 2025 v Průhonicích.
Z medicíny
Když pocení komplikuje dospívání: Hyperhidrózu lze účinně léčit. Jak na to?

Když pocení komplikuje dospívání: Hyperhidrózu lze účinně léčit. Jak na to?

11. srpna 2026
11. srpna 2026
Nadměrné pocení se u řady pacientů poprvé objevuje již v dětství nebo na počátku dospívání –⁠ v období, kdy vrcholí citlivost k sociálnímu hodnocení. Primární hyperhidróza bývá přehlížena a pocení je vnímáno jako nepříjemná vlastnost, nikoliv jako léčitelné onemocnění. Praktický lékař pro děti a dorost má přitom šanci zachytit potíže včas. A má také k dispozici možnost, jak závažné případy u dospívajících účinně řešit.
Z medicínyTechnologieLifestyle
AI poháněný phishing – rostoucí hrozba pro zdravotnictví

AI poháněný phishing –⁠ rostoucí hrozba pro zdravotnictví

27. srpna 2025
27. srpna 2025

Jak ovlivňuje chronický a akutní stres gastrointestinální trakt?

3. září 2025
3. září 2025

„Jednohubky“ z klinického výzkumu –⁠ 2025/28

11. září 2025
11. září 2025
Z medicíny
Různé složky stravy mění střevní mikrobiotu. Co to dělá s imunitou?

Různé složky stravy mění střevní mikrobiotu. Co to dělá s imunitou?

12. září 2025
12. září 2025

Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

15. září 2025
15. září 2025

Noví AI společníci mohou dospívajícím pomoci, ale i ublížit

3. října 2025
3. října 2025
Z medicíny
Jak bezpečně převést pacienta na jiné antidepresivum – praktický průvodce pro klinickou praxi

Jak bezpečně převést pacienta na jiné antidepresivum –⁠ praktický průvodce pro klinickou praxi

6. října 2025
6. října 2025

Zmírňuje léčebné konopí chronickou bolest?

6. října 2025
6. října 2025

Reálné zkušenosti pacientů mohou přispět k posunu českého zdravotnictví

8. října 2025
8. října 2025
Z medicíny
„Jednohubky“ z klinického výzkumu – 2025/32

„Jednohubky“ z klinického výzkumu –⁠ 2025/32

8. října 2025
8. října 2025

Může AI vyřešit nedostatek zdravotníků v Evropě?

17. října 2025
17. října 2025

Američtí chirurgové umírají na onkologická onemocnění častěji než ostatní lékaři

3. listopadu 2025
3. listopadu 2025
Z medicínyTechnologieLifestyle
AI poháněný phishing – rostoucí hrozba pro zdravotnictví

AI poháněný phishing –⁠ rostoucí hrozba pro zdravotnictví

27. srpna 2025
27. srpna 2025
Z medicíny
Různé složky stravy mění střevní mikrobiotu. Co to dělá s imunitou?

Různé složky stravy mění střevní mikrobiotu. Co to dělá s imunitou?

12. září 2025
12. září 2025
Z medicíny
Jak bezpečně převést pacienta na jiné antidepresivum – praktický průvodce pro klinickou praxi

Jak bezpečně převést pacienta na jiné antidepresivum –⁠ praktický průvodce pro klinickou praxi

6. října 2025
6. října 2025
Z medicíny
„Jednohubky“ z klinického výzkumu – 2025/32

„Jednohubky“ z klinického výzkumu –⁠ 2025/32

8. října 2025
8. října 2025

Jak ovlivňuje chronický a akutní stres gastrointestinální trakt?

3. září 2025
3. září 2025

Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

15. září 2025
15. září 2025

Zmírňuje léčebné konopí chronickou bolest?

6. října 2025
6. října 2025

Může AI vyřešit nedostatek zdravotníků v Evropě?

17. října 2025
17. října 2025

„Jednohubky“ z klinického výzkumu –⁠ 2025/28

11. září 2025
11. září 2025

Noví AI společníci mohou dospívajícím pomoci, ale i ublížit

3. října 2025
3. října 2025

Reálné zkušenosti pacientů mohou přispět k posunu českého zdravotnictví

8. října 2025
8. října 2025

Američtí chirurgové umírají na onkologická onemocnění častěji než ostatní lékaři

3. listopadu 2025
3. listopadu 2025