Logo  proLékaře.cz
Přihlásit
  • Články
    • Z medicíny
    • Technologie
    • Lifestyle
    • Rozhovory
    • Infografika
    • Kazuistiky
    • Téma měsíce
  • Vzdělávání
    • Kurzy
    • Interaktivní kazuistiky
  • Časopisy
  • Témata
  • Kongresy
    • Záznamy z kongresů
  • Videa
  • Podcasty
  • Práce v oboru
  • Praktické
    • Kalendář akcí
    • Dostupnost léků
Odebírejte náš newsletter
  • Kontakt
  • Inzerce
  • O Projektu
  • Prohlášení o cookies
Logo proLékaře.cz
  • Články
    Články
    • Z medicíny
    • Technologie
    • Lifestyle
    • Rozhovory
    • Infografika
    • Kazuistiky
    • Téma měsíce

    Top novinky

    Iniciativa EUPATI pomáhá pacientům, aby se stali rovnocennými partnery pro systémové hráče
    Inovativní kontaktní čočky glaukom monitorují i léčí
    Vliv věku a komorbidit na zlepšení kvality života pacientů s ChSS při léčbě empagliflozinem – poznatky z reálné klinické praxe
    Biomedicína a trhy – 2026/1: Klinické průlomy, miliardové akvizice i tvrdé pády
  • Vzdělávání
    Vzdělávání
    • Kurzy
    • Interaktivní kazuistiky

    Top články

    Mazová zátka a její řešení
    Citikolin v neuroprotekci a neuroregeneraci – nové poznatky
    Revma Focus: Spondyloartritidy
    Denzitometrie v praxi: od kvalitního snímku po správnou interpretaci
  • Časopisy
    Časopisy

    Top články

    DNA methylation-mediated modulation of rapid desiccation tolerance acquisition and dehydration stress memory in the resurrection plant Boea hygrometrica
    ANGPTL8 protein-truncating variant associated with lower serum triglycerides and risk of coronary disease
    Control of pre-replicative complex during the division cycle in Chlamydomonas reinhardtii
    Mobile Type VI secretion system loci of the gut Bacteroidales display extensive intra-ecosystem transfer, multi-species spread and geographical clustering

    Nové číslo

    4
    Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
    2026:Číslo 4
  • Témata
    Témata

    Top novinky

    Vliv věku a komorbidit na zlepšení kvality života pacientů s ChSS při léčbě empagliflozinem – poznatky z reálné klinické praxe
    Péče o ženy s von Willebrandovou chorobou typu 2B v těhotenství a po porodu
    Srovnání analgetické účinnosti a bezpečnosti naproxenu a ibuprofenu při léčbě osteoartrózy kolene
    Naproxen sodný – výhodná terapeutická možnost u nespecifických bolestí bederní části zad

    Jen pro vás

    Staňte se součástí komunity a získejte přístup k obsahu na míru.

    Přihlásit
  • Kongresy
    Kongresy
    • Záznamy z kongresů

    Nejčtenější

    EAHAD 2026: Hemofilie B v éře nefaktorové léčby – čerstvé zkušenosti z praxe
    Kongres ČGPS: Léčba obezity tirzepatidem z rukou gynekologa – šance začít včas
    Jarní interaktivní konference SVL: Tirzepatid v ordinaci praktického lékaře – fakta, doporučení a tipy pro praxi
    XXXIV. výroční sjezd ČKS: Hypertrofická kardiomyopatie ve vaší ambulanci... a kdy myslet na referování do centra?
  • Videa
    Videa

    Nová videa

    VIDEO: Jak funguje Centrum pro těžké astma ve FN Ostrava
    VIDEO: Jak funguje Centrum pro těžké astma ve FN Ostrava
    VIDEO: Čas je mozek – měníme život lidí s epilepsií
    VIDEO: Čas je mozek – měníme život lidí s epilepsií
  • Podcasty
    Podcasty

    Nejčtenější

    S doc. Martinem Šimkovičem o léčbě R/R CLL: Jak dnes přemýšlet o sekvenci modalit cílené terapie?
    S MUDr. Martinem Špačkem o léčbě CLL (2. část): MRD, relaps a budoucnost terapie
    S MUDr. Martinem Špačkem o léčbě CLL (1. část): Jak volit terapii v 1. linii?
    S MUDr. Janou Katolickou, Ph.D., o tom, jak udržet febrilní neutropenii i anémii pod kontrolou... a pacienta v plánované léčbě
  • Práce v oboru
    Práce v oboru

    Doporučené pozice

  • Praktické
    Praktické
    • Kalendář akcí
    • Dostupnost léků
PL logo
  • Kontakt
  • Inzerce
  • O Projektu
  • Prohlášení o cookies
Články
  • Z medicíny
  • Technologie
  • Lifestyle
  • Rozhovory
  • Infografika
  • Kazuistiky
  • Téma měsíce
Vzdělávání
  • Kurzy
  • Interaktivní kazuistiky
Časopisy
Témata
Kongresy
  • Záznamy z kongresů
Videa
Podcasty
Práce v oboru
Praktické
  • Kalendář akcí
  • Dostupnost léků
  • Kontakt
  • Inzerce
  • O Projektu
  • Prohlášení o cookies

© 2008-2026 MeDitorial | ISSN 1803-6597
Stránky proLékaře.cz jsou určeny výhradně odborníkům ve zdravotnictví. Čtěte prohlášení a Zásady zpracování osobních údajů.

proLékaře.czČlánkyZ medicíny
Z medicíny

Genetická mapa 14 psychiatrických poruch: Konec diagnostických škatulek?

15. června 2026
2 min čtení
V moderní psychiatrii je vysoká míra komorbidity spíše pravidlem než výjimkou. Pacienti s úzkostnými poruchami často trpí depresí, obvyklé jsou i psychiatrické komorbidity doprovázející zneužívání návykových látek. Dosavadní diagnostické manuály (DSM-5 či MKN-11) však tyto stavy striktně oddělují. Nejnovější rozsáhlá studie publikovaná v prestižním časopisu Nature loni v prosinci přinesla dosud nejdetailnější pohled na genetické pozadí 14 klíčových psychiatrických diagnóz. Potvrzuje, že biologické hranice mezi nimi jsou mnohem prostupnější, než jsme si mysleli.

Milion případů a 5 pilířů

Mezinárodní tým vědců analyzoval data z rozsáhlých celogenomových asociačních studií (GWAS) od více než jednoho milionu pacientů s některou ze 14 psychiatrických poruch: porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), mentální anorexie, porucha autistického spektra, bipolární porucha, depresivní porucha, obsedantně kompulzivní porucha (OCD), schizofrenie, Touretteův syndrom (TS), úzkostné poruchy, posttraumatická stresová porucha (PTSD) a poruchy související s užíváním návykových látek (alkoholu, nikotinu, opioidů či konopí). Kontrolní skupinu tvořilo více než 5 milionů osob bez těchto diagnóz.

Reklama

Vědci pomocí pokročilých statistických metod porovnávali běžné varianty genů. Podařilo se identifikovat 5 genomických faktorů (opakujících se vzorců), které jsou charakteristické vzorcem genetických variant vyskytujících se v 238 pleiotropních lokusech, tedy místech genomu, jejichž genetické varianty ovlivňují několik různých procesů či vloh. Tyto faktory vysvětlují v průměru přibližně 66 % genetické variance jednotlivých psychiatrických poruch.

Reklama

Psychiatrické poruchy bylo na základě genetické podobnosti možno sdružit do 5 kategorií:

  1. Onemocnění s kompulzivní složkou: Tento faktor zahrnoval například mentální anorexii, OCD a TS.
  2. Internalizující faktor: Zahrnuje depresi, PTSD a úzkostné poruchy.
  3. Neurovývojový faktor: ADHD, poruchy autistického spektra a částečně TS.
  4. Faktor SUD (substance use disorders): Poruchy spojené se zneužíváním návykových látek.
  5. Faktor SB: Ukázalo se, že schizofrenie a bipolární porucha, což jsou onemocnění tradičně vnímaná jako velmi odlišná, sdílejí asi 70 % genetické architektury.

Společný biologický základ

Popsáno bylo 101 oblastí genomu se vzájemně souvisejícími účinky. Například v chromozomu 11 se nachází lokus spojený s 8 různými psychiatrickými onemocněními. Dva z 5 faktorů (SB a internalizující faktor) vykazovaly zvláště velkou míru genetického překryvu. Specifických genů, které by zvyšovaly riziko pouze pro jednu konkrétní nemoc (například pouze pro depresi), bylo překvapivě málo.

Studie také ukázala na biologické dráhy, jejichž geneticky dané odlišnosti by mohly tvořit základ jednotlivých kategorií. Zatímco u faktoru schizofrenie a bipolární poruchy (SB) byla pozorována vyšší exprese genů ovlivňujících excitační neurony, jež se účastní přenosu vzruchu a šíření signálu směrem k dalším neuronům, u internalizovaných poruch (deprese, úzkosti) byly časté varianty genů ovlivňujících oligodendrocyty. Tyto podpůrné buňky nervové tkáně pomáhají udržovat a chránit nervovou infrastrukturu mozku.

Výsledky studie také naznačují, že některé sdílené genetické faktory hrají roli primárně během časného vývoje mozku v prenatálním stadiu, zatímco jiné mají největší vliv později v dospělosti.

Klíčovým zjištěním je existence p-faktoru. Jde o obecnou genetickou náchylnost k psychopatologii jako takové. Tento faktor souvisí se sklonem k negativní emocionalitě a koreluje například s vyšší vnímavostí ke stresu, osaměním či neuroticismem. Na buněčné úrovni je spjat se základními biologickými procesy, jako je regulace exprese genů. Specifičtější příznaky se pak projevují až na úrovni výše zmíněných pěti faktorů.

Význam pro klinickou praxi

Ačkoliv jsme stále ve fázi základního výzkumu, výsledky mohou mít zásadní význam pro budoucnost medicíny:

  • Revidování diagnóz: Biologická realita neodpovídá současným diagnostickým kategoriím. Budoucí klasifikační systémy by mohly více zohledňovat transdiagnostické faktory.
  • Personalizovaná léčba: Identifikace genetických „hotspotů“ (míst s vysokým překryvem rizik) otevírá cestu k vývoji léků, které by mohly cílit na společné příčiny komorbidních stavů.
  • Predikce rizika: Pochopení p-faktoru může pomoci v časné identifikaci dětí a dospívajících, kteří jsou obecně ohroženi rozvojem duševního onemocnění, bez ohledu na to, jakou konkrétní formu nakonec nemoc nabude.

Rozsáhlá studie tak robustně potvrzuje, že psychiatrické poruchy nejsou izolované ostrovy, ale spíše propojená síť sdílených biologických rizik. Pro lékaře z toho vyplývá jasný vzkaz: Komorbidita nemusí být náhoda, ale přímý důsledek sdílené genetické architektury lidské psychiky.

(asa)

Zdroje:
1. Grotzinger A. D., Werme J., Peyrot W. J. et al. Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders. Nature 2026; 649 (8096): 406–415, doi: 10.1038/s41586-025-09820-3.2. 
2. New research finds 5 genetic signatures shared by 14 psychiatric disorders. The Harvard Gazette, 2025. Dostupné na: https://news.harvard.edu/gazette/story/2025/12/new-research-finds-5-genetic-signatures-shared-by-14-psychiatric-disorders
3. Henton L. One genetic map could rewrite how we understand mental health. Texas A&M University, 2026. Dostupné na: https://stories.tamu.edu/news/2026/01/12/one-genetic-map-could-rewrite-how-we-understand-mental-health

   

Populární články

Z medicíny
Prasečí plíce, mRNA vakcíny proti HIV, vypínač jídla a pivaři pod drobnohledem – „jednohubky“ z výzkumu 2025/29

Prasečí plíce, mRNA vakcíny proti HIV, vypínač jídla a pivaři pod drobnohledem –⁠ „jednohubky“ z výzkumu 2025/29

18. září 2025
18. září 2025
V dnešním vydání jednohubek se dočtete o nejdéle žijícím příjemci prasečí ledviny, nové naději na očkování proti viru HIV i neuronech, které nutí myši požírat plastové granule. Na počest začínajícího Oktoberfestu zakončíme newsletter analýzou pivních preferencí. A co vy? Máte ve svém půllitru raději nádech jahod, nebo ananasu?
Z medicíny
„Jednohubky“ z klinického výzkumu – 2025/36

„Jednohubky“ z klinického výzkumu –⁠ 2025/36

6. listopadu 2025
6. listopadu 2025
Široký výběr našich tradičních „jednohubek“ dnes servíruje mimo jiné slibné metody časného záchytu karcinomu pankreatu či nefarmakologického řešení návalů horka a ochutnáme rovněž čerstvá data ke konzumaci návykových látek u nezletilých Evropanů nebo k rizikům prenatálního užívání kortikosteroidů a expozice světlu během noci.
Z medicínyTéma měsíceTechnologie
Riziko Parkinsonovy choroby odhalí AI pomocí pouhých dvou vět

Riziko Parkinsonovy choroby odhalí AI pomocí pouhých dvou vět

12. prosince 2025
12. prosince 2025
Odborníci očekávají, že do roku 2030 vzroste počet lidí trpících Parkinsonovou chorobou na dvojnásobek. Rozšířit možnosti dostupné a rychlé diagnostiky je proto nutnost –⁠ pomoci by mohly různé nástroje umělé inteligence.
Z medicíny
NPWT v kardiochirurgii

NPWT v kardiochirurgii

Téma: Hojení ran15. září 2025
Téma: Hojení ran15. září 2025
Podtlaková terapie (NPWT) se v posledních letech stala klíčovým nástrojem při léčbě komplikovaných ran v kardiochirurgii. Následující sdělení se proto zaměřuje na přínosy této metody. Podtlakový systém Vivano nejen významně zkracuje dobu hospitalizace pacientů, ale také zlepšuje jejich celkovou kvalitu života. Při preventivním využití výrazně snižuje riziko dehiscence operačních ran, což urychluje finální zhojení a předchází dalším problémům.
Z medicínyLifestyleTéma měsíce
Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

15. září 2025
15. září 2025
Výživa má zásadní význam v prevenci i léčbě neinfekčních onemocnění, přesto lékaři často postrádají potřebné znalosti a sebejistotu k jejímu efektivnímu využití v praxi. Mezinárodní studie ukazují, že výuka výživy na lékařských fakultách je omezená a nejednotná, což se odráží v nízké úrovni znalostí a praktických dovedností při poradenství pacientům. Přehled zjištění nabízí také inspiraci k systémovým změnám a příklady dobré praxe.

Související

Reklama

Doporučujeme

Reklama
LifestyleZ medicíny
Iniciativa EUPATI pomáhá pacientům, aby se stali rovnocennými partnery pro systémové hráče

Iniciativa EUPATI pomáhá pacientům, aby se stali rovnocennými partnery pro systémové hráče

14. září 2026
14. září 2026
Nedávno byl dovršen třetí český běh programu pro vzdělávání zástupců pacientských organizací EUPATI (Evropská pacientská akademie pro terapeutické inovace) s historicky nejvyšším počtem absolventů. Jedná se o evropský projekt podporující pacienty ve snaze stát se plnohodnotnými partnery v jednání s plátci a regulátory. Jaké mezery ve vzdělávání program vyplňuje a co podstatného přináší svým absolventům?
Z medicíny
Inovativní kontaktní čočky glaukom monitorují i léčí

Inovativní kontaktní čočky glaukom monitorují i léčí

11. září 2026
11. září 2026
Glaukom je jednou z hlavních příčin nevratné slepoty. Kromě včasného odhalení je zásadním faktorem pro zachování zraku u pacienta i zodpovědný přístup k léčbě. Usnadnit a zpřesnit terapii by mohly nové bezbateriové a celopolymerové chytré kontaktní čočky.
Z medicíny
Vliv věku a komorbidit na zlepšení kvality života pacientů s ChSS při léčbě empagliflozinem – poznatky z reálné klinické praxe

Vliv věku a komorbidit na zlepšení kvality života pacientů s ChSS při léčbě empagliflozinem –⁠ poznatky z reálné klinické praxe

Téma: Srdeční selhání11. září 2026
Téma: Srdeční selhání11. září 2026
Na kongresu Evropské kardiologické společnosti (ESC), který se konal na konci srpna 2026 v Mnichově, byly představeny výsledky subanalýzy studie Emp-Activity, do níž byli zahrnuti i čeští pacienti se srdečním selháním. Subanalýza hodnotila vývoj kvality života nemocných při léčbě empagliflozinem v závislosti na věku a přítomnosti komorbidit. Přinášíme souhrnný komentář jednoho z hlavních řešitelů studie, profesora Filipa Málka, který výsledná zjištění na kongresu prezentoval.
Z medicíny
Biomedicína a trhy – 2026/1: Klinické průlomy, miliardové akvizice i tvrdé pády

Biomedicína a trhy –⁠ 2026/1: Klinické průlomy, miliardové akvizice i tvrdé pády

10. září 2026
10. září 2026
Úspěšná studie může otevřít miliardový trh, neúspěšná během dne smazat miliardy z hodnoty biotechnologické firmy. V prvním dílu nové pravidelné rubriky vybíráme pětici žhavých letních událostí z oblasti biomedicínského průmyslu, které mají potenciál změnit nejen průběh léčby řady onemocnění a prognózu pacientů, ale i vyhlídky samotného byznysu, který za jejím vývojem stojí.
Z medicíny
„Jednohubky“ z klinického výzkumu – 2026/27

„Jednohubky“ z klinického výzkumu –⁠ 2026/27

9. září 2026
9. září 2026
Dětskou problematiku v „jednohubkách“ z klinického výzkumu často spíš opomíjíme. Toto vydání proto zaměříme výhradně na ni. Profesor pediatrie William T. Basco jr. z Tennesseeské univerzity upozorňuje na výsledky prací publikovaných v loňském roce, které mu stále leží v hlavě a jejichž výsledky využívá při výuce studentů i postgraduálním vzdělávání kolegů.
Z medicíny
3 hlavní poznatky o centralizovaných laboratorních datech

3 hlavní poznatky o centralizovaných laboratorních datech

7. září 2026
7. září 2026
Čím mohou centralizovaná laboratorní data rozšířit náš pohled na zdraví celé populace? Připomeňme si nejdůležitější zjištění z článku s infografikami, který jsme pro vás nedávno připravili.
Z medicíny
Prasečí plíce, mRNA vakcíny proti HIV, vypínač jídla a pivaři pod drobnohledem – „jednohubky“ z výzkumu 2025/29

Prasečí plíce, mRNA vakcíny proti HIV, vypínač jídla a pivaři pod drobnohledem –⁠ „jednohubky“ z výzkumu 2025/29

18. září 2025
18. září 2025

„Jednohubky“ z klinického výzkumu –⁠ 2025/36

6. listopadu 2025
6. listopadu 2025

Riziko Parkinsonovy choroby odhalí AI pomocí pouhých dvou vět

12. prosince 2025
12. prosince 2025
Z medicíny
NPWT v kardiochirurgii

NPWT v kardiochirurgii

Téma: Hojení ran15. září 2025
Téma: Hojení ran15. září 2025

Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

15. září 2025
15. září 2025

INFOGRAFIKA: GeloRevoice® –⁠ pastilky pro efektivní restart hlasu

15. září 2025
15. září 2025
Z medicíny
Vaginální ovule s obsahem subgallátu bismutitého v léčbě cervikálních lézí různé etiologie

Vaginální ovule s obsahem subgallátu bismutitého v léčbě cervikálních lézí různé etiologie

15. září 2025
15. září 2025

„Jednohubky“ z klinického výzkumu –⁠ 2025/38

11. prosince 2025
11. prosince 2025

4× telegraficky z oblasti kardiovaskulární prevence –⁠ „jednohubky“ z klinického výzkumu 2026/3

22. ledna 2026
22. ledna 2026
Z medicínyTechnologie
Nová sonda umí rozsvítit nádory v mozku

Nová sonda umí rozsvítit nádory v mozku

17. září 2025
17. září 2025

Aktuální přehled epidemiologie, patofyziologie, diagnostiky a možností léčby srdečního selhání se zachovanou ejekční frakcí

Téma: Srdeční selhání18. září 2025
Téma: Srdeční selhání18. září 2025

Prognostický význam hladiny natriuretických peptidů při léčbě empagliflozinem

Téma: Srdeční selhání18. září 2025
Téma: Srdeční selhání18. září 2025
Z medicíny
Prasečí plíce, mRNA vakcíny proti HIV, vypínač jídla a pivaři pod drobnohledem – „jednohubky“ z výzkumu 2025/29

Prasečí plíce, mRNA vakcíny proti HIV, vypínač jídla a pivaři pod drobnohledem –⁠ „jednohubky“ z výzkumu 2025/29

18. září 2025
18. září 2025
Z medicíny
NPWT v kardiochirurgii

NPWT v kardiochirurgii

Téma: Hojení ran15. září 2025
Téma: Hojení ran15. září 2025
Z medicíny
Vaginální ovule s obsahem subgallátu bismutitého v léčbě cervikálních lézí různé etiologie

Vaginální ovule s obsahem subgallátu bismutitého v léčbě cervikálních lézí různé etiologie

15. září 2025
15. září 2025
Z medicínyTechnologie
Nová sonda umí rozsvítit nádory v mozku

Nová sonda umí rozsvítit nádory v mozku

17. září 2025
17. září 2025

„Jednohubky“ z klinického výzkumu –⁠ 2025/36

6. listopadu 2025
6. listopadu 2025

Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

15. září 2025
15. září 2025

„Jednohubky“ z klinického výzkumu –⁠ 2025/38

11. prosince 2025
11. prosince 2025

Aktuální přehled epidemiologie, patofyziologie, diagnostiky a možností léčby srdečního selhání se zachovanou ejekční frakcí

Téma: Srdeční selhání18. září 2025
Téma: Srdeční selhání18. září 2025

Riziko Parkinsonovy choroby odhalí AI pomocí pouhých dvou vět

12. prosince 2025
12. prosince 2025

INFOGRAFIKA: GeloRevoice® –⁠ pastilky pro efektivní restart hlasu

15. září 2025
15. září 2025

4× telegraficky z oblasti kardiovaskulární prevence –⁠ „jednohubky“ z klinického výzkumu 2026/3

22. ledna 2026
22. ledna 2026

Prognostický význam hladiny natriuretických peptidů při léčbě empagliflozinem

Téma: Srdeční selhání18. září 2025
Téma: Srdeční selhání18. září 2025
Přihlásit