Logo  proLékaře.cz
Přihlásit
  • Články
    • Z medicíny
    • Technologie
    • Lifestyle
    • Rozhovory
    • Infografika
    • Kazuistiky
    • Téma měsíce
  • Vzdělávání
    • Kurzy
    • Interaktivní kazuistiky
  • Časopisy
  • Témata
  • Kongresy
    • Záznamy z kongresů
  • Videa
  • Podcasty
  • Práce v oboru
  • Praktické
    • Kalendář akcí
    • Dostupnost léků
Odebírejte náš newsletter
  • Kontakt
  • Inzerce
  • O Projektu
  • Prohlášení o cookies
Logo proLékaře.cz
  • Články
    Články
    • Z medicíny
    • Technologie
    • Lifestyle
    • Rozhovory
    • Infografika
    • Kazuistiky
    • Téma měsíce

    Top novinky

    Solária mohou poškozovat pokožku víc než sluneční paprsky
    Nová éra v léčbě Friedreichovy ataxie – posun od zmírňování příznaků k přímému ovlivnění mechanismu nemoci
    INFOGRAFIKA: Diagnostika plicní arteriální hypertenze – praktické kroky v ordinaci praktického lékaře
    Přínos terapie tirzepatidem pro neléčeného partnera – kazuistika
  • Vzdělávání
    Vzdělávání
    • Kurzy
    • Interaktivní kazuistiky

    Top články

    Mazová zátka a její řešení
    Svět praktické medicíny 2/2026 (znalostní test z časopisu)
    Citikolin v neuroprotekci a neuroregeneraci – nové poznatky
    Revma Focus: Spondyloartritidy
  • Časopisy
    Časopisy

    Top články

    DNA methylation-mediated modulation of rapid desiccation tolerance acquisition and dehydration stress memory in the resurrection plant Boea hygrometrica
    ANGPTL8 protein-truncating variant associated with lower serum triglycerides and risk of coronary disease
    Control of pre-replicative complex during the division cycle in Chlamydomonas reinhardtii
    Mobile Type VI secretion system loci of the gut Bacteroidales display extensive intra-ecosystem transfer, multi-species spread and geographical clustering

    Nové číslo

    3
    Klinická onkologie
    2026:Číslo 3
  • Témata
    Témata

    Top novinky

    INFOGRAFIKA: Diagnostika plicní arteriální hypertenze – praktické kroky v ordinaci praktického lékaře
    Přínos terapie tirzepatidem pro neléčeného partnera – kazuistika
    Tirzepatid a riziko suicidálního jednání – poznatky ze studie z reálné praxe
    Vliv tirzepatidu na incidenci srdečního selhání u pacientů s obezitou

    Jen pro vás

    Staňte se součástí komunity a získejte přístup k obsahu na míru.

    Přihlásit
  • Kongresy
    Kongresy
    • Záznamy z kongresů

    Nejčtenější

    Kongres ČGPS: Léčba obezity tirzepatidem z rukou gynekologa – šance začít včas
    Jarní interaktivní konference SVL: Tirzepatid v ordinaci praktického lékaře – fakta, doporučení a tipy pro praxi
    XXXIV. výroční sjezd ČKS: Hypertrofická kardiomyopatie ve vaší ambulanci... a kdy myslet na referování do centra?
    XXXIV. výroční sjezd ČKS: Praktické zkušenosti s léčbou HCM – od zmírnění symptomů k rozkvětu pacienta
  • Videa
    Videa

    Nová videa

    VIDEO: Jak funguje Centrum pro těžké astma ve FN Ostrava
    VIDEO: Jak funguje Centrum pro těžké astma ve FN Ostrava
    VIDEO: Čas je mozek – měníme život lidí s epilepsií
    VIDEO: Čas je mozek – měníme život lidí s epilepsií
  • Podcasty
    Podcasty

    Nejčtenější

    S MUDr. Martinem Špačkem o léčbě CLL (2. část): MRD, relaps a budoucnost terapie
    S MUDr. Martinem Špačkem o léčbě CLL (1. část): Jak volit terapii v 1. linii?
    S MUDr. Janou Katolickou, Ph.D., o tom, jak udržet febrilní neutropenii i anémii pod kontrolou... a pacienta v plánované léčbě
    S MUDr. Barborou Doležalovou o tom, jak s pacientem hovořit o léčbě obezity
  • Práce v oboru
    Práce v oboru

    Doporučené pozice

  • Praktické
    Praktické
    • Kalendář akcí
    • Dostupnost léků
PL logo
  • Kontakt
  • Inzerce
  • O Projektu
  • Prohlášení o cookies
Články
  • Z medicíny
  • Technologie
  • Lifestyle
  • Rozhovory
  • Infografika
  • Kazuistiky
  • Téma měsíce
Vzdělávání
  • Kurzy
  • Interaktivní kazuistiky
Časopisy
Témata
Kongresy
  • Záznamy z kongresů
Videa
Podcasty
Práce v oboru
Praktické
  • Kalendář akcí
  • Dostupnost léků
  • Kontakt
  • Inzerce
  • O Projektu
  • Prohlášení o cookies

© 2008-2026 MeDitorial | ISSN 1803-6597
Stránky proLékaře.cz jsou určeny výhradně odborníkům ve zdravotnictví. Čtěte prohlášení a Zásady zpracování osobních údajů.

Přihlásit
proLékaře.czČlánkyZ medicíny
Z medicíny

Genetická mapa 14 psychiatrických poruch: Konec diagnostických škatulek?

15. června 2026
2 min čtení
V moderní psychiatrii je vysoká míra komorbidity spíše pravidlem než výjimkou. Pacienti s úzkostnými poruchami často trpí depresí, obvyklé jsou i psychiatrické komorbidity doprovázející zneužívání návykových látek. Dosavadní diagnostické manuály (DSM-5 či MKN-11) však tyto stavy striktně oddělují. Nejnovější rozsáhlá studie publikovaná v prestižním časopisu Nature loni v prosinci přinesla dosud nejdetailnější pohled na genetické pozadí 14 klíčových psychiatrických diagnóz. Potvrzuje, že biologické hranice mezi nimi jsou mnohem prostupnější, než jsme si mysleli.

Milion případů a 5 pilířů

Mezinárodní tým vědců analyzoval data z rozsáhlých celogenomových asociačních studií (GWAS) od více než jednoho milionu pacientů s některou ze 14 psychiatrických poruch: porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), mentální anorexie, porucha autistického spektra, bipolární porucha, depresivní porucha, obsedantně kompulzivní porucha (OCD), schizofrenie, Touretteův syndrom (TS), úzkostné poruchy, posttraumatická stresová porucha (PTSD) a poruchy související s užíváním návykových látek (alkoholu, nikotinu, opioidů či konopí). Kontrolní skupinu tvořilo více než 5 milionů osob bez těchto diagnóz.

Reklama

Vědci pomocí pokročilých statistických metod porovnávali běžné varianty genů. Podařilo se identifikovat 5 genomických faktorů (opakujících se vzorců), které jsou charakteristické vzorcem genetických variant vyskytujících se v 238 pleiotropních lokusech, tedy místech genomu, jejichž genetické varianty ovlivňují několik různých procesů či vloh. Tyto faktory vysvětlují v průměru přibližně 66 % genetické variance jednotlivých psychiatrických poruch.

Reklama

Psychiatrické poruchy bylo na základě genetické podobnosti možno sdružit do 5 kategorií:

  1. Onemocnění s kompulzivní složkou: Tento faktor zahrnoval například mentální anorexii, OCD a TS.
  2. Internalizující faktor: Zahrnuje depresi, PTSD a úzkostné poruchy.
  3. Neurovývojový faktor: ADHD, poruchy autistického spektra a částečně TS.
  4. Faktor SUD (substance use disorders): Poruchy spojené se zneužíváním návykových látek.
  5. Faktor SB: Ukázalo se, že schizofrenie a bipolární porucha, což jsou onemocnění tradičně vnímaná jako velmi odlišná, sdílejí asi 70 % genetické architektury.

Společný biologický základ

Popsáno bylo 101 oblastí genomu se vzájemně souvisejícími účinky. Například v chromozomu 11 se nachází lokus spojený s 8 různými psychiatrickými onemocněními. Dva z 5 faktorů (SB a internalizující faktor) vykazovaly zvláště velkou míru genetického překryvu. Specifických genů, které by zvyšovaly riziko pouze pro jednu konkrétní nemoc (například pouze pro depresi), bylo překvapivě málo.

Studie také ukázala na biologické dráhy, jejichž geneticky dané odlišnosti by mohly tvořit základ jednotlivých kategorií. Zatímco u faktoru schizofrenie a bipolární poruchy (SB) byla pozorována vyšší exprese genů ovlivňujících excitační neurony, jež se účastní přenosu vzruchu a šíření signálu směrem k dalším neuronům, u internalizovaných poruch (deprese, úzkosti) byly časté varianty genů ovlivňujících oligodendrocyty. Tyto podpůrné buňky nervové tkáně pomáhají udržovat a chránit nervovou infrastrukturu mozku.

Výsledky studie také naznačují, že některé sdílené genetické faktory hrají roli primárně během časného vývoje mozku v prenatálním stadiu, zatímco jiné mají největší vliv později v dospělosti.

Klíčovým zjištěním je existence p-faktoru. Jde o obecnou genetickou náchylnost k psychopatologii jako takové. Tento faktor souvisí se sklonem k negativní emocionalitě a koreluje například s vyšší vnímavostí ke stresu, osaměním či neuroticismem. Na buněčné úrovni je spjat se základními biologickými procesy, jako je regulace exprese genů. Specifičtější příznaky se pak projevují až na úrovni výše zmíněných pěti faktorů.

Význam pro klinickou praxi

Ačkoliv jsme stále ve fázi základního výzkumu, výsledky mohou mít zásadní význam pro budoucnost medicíny:

  • Revidování diagnóz: Biologická realita neodpovídá současným diagnostickým kategoriím. Budoucí klasifikační systémy by mohly více zohledňovat transdiagnostické faktory.
  • Personalizovaná léčba: Identifikace genetických „hotspotů“ (míst s vysokým překryvem rizik) otevírá cestu k vývoji léků, které by mohly cílit na společné příčiny komorbidních stavů.
  • Predikce rizika: Pochopení p-faktoru může pomoci v časné identifikaci dětí a dospívajících, kteří jsou obecně ohroženi rozvojem duševního onemocnění, bez ohledu na to, jakou konkrétní formu nakonec nemoc nabude.

Rozsáhlá studie tak robustně potvrzuje, že psychiatrické poruchy nejsou izolované ostrovy, ale spíše propojená síť sdílených biologických rizik. Pro lékaře z toho vyplývá jasný vzkaz: Komorbidita nemusí být náhoda, ale přímý důsledek sdílené genetické architektury lidské psychiky.

(asa)

Zdroje:
1. Grotzinger A. D., Werme J., Peyrot W. J. et al. Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders. Nature 2026; 649 (8096): 406–415, doi: 10.1038/s41586-025-09820-3.2. 
2. New research finds 5 genetic signatures shared by 14 psychiatric disorders. The Harvard Gazette, 2025. Dostupné na: https://news.harvard.edu/gazette/story/2025/12/new-research-finds-5-genetic-signatures-shared-by-14-psychiatric-disorders
3. Henton L. One genetic map could rewrite how we understand mental health. Texas A&M University, 2026. Dostupné na: https://stories.tamu.edu/news/2026/01/12/one-genetic-map-could-rewrite-how-we-understand-mental-health

   

Populární články

Z medicínyTéma měsíce
Umělá inteligence dokáže odhalit pacienty ohrožené deliriem

Umělá inteligence dokáže odhalit pacienty ohrožené deliriem

18. července 2025
18. července 2025
Dezorientace, zmatenost, halucinace, odtržení od reality - delirium je náhlý a závažný stav, který přináší mnoho rizik. U již hospitalizovaných pacientů však často zůstává neodhalen. To může změnit model umělé inteligence vyvinutý vědci z Icahn School of Medicine na Mount Sinai.
Z medicíny
Eutanazie na žádost pacientů s demencí? Odborná polemika je stále živá

Eutanazie na žádost pacientů s demencí? Odborná polemika je stále živá

5. ledna 2026
5. ledna 2026
Mezinárodní studie zkoumala postoje lékařů ze 6 zemí ohledně přijatelnosti eutanazie u osob trpících demencí. Průzkum odhalil, že mezi odborníky panují na toto téma značné rozpory.
Z medicínyLifestyleTéma měsíce
Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

15. září 2025
15. září 2025
Výživa má zásadní význam v prevenci i léčbě neinfekčních onemocnění, přesto lékaři často postrádají potřebné znalosti a sebejistotu k jejímu efektivnímu využití v praxi. Mezinárodní studie ukazují, že výuka výživy na lékařských fakultách je omezená a nejednotná, což se odráží v nízké úrovni znalostí a praktických dovedností při poradenství pacientům. Přehled zjištění nabízí také inspiraci k systémovým změnám a příklady dobré praxe.
Z medicíny
Noční směny mohou pro ženy znamenat vyšší riziko astmatu

Noční směny mohou pro ženy znamenat vyšší riziko astmatu

8. srpna 2025
8. srpna 2025
Směnný provoz bývá pro zaměstnance náročný, což se může podepisovat na zdravotním stavu. Výzkumníci z Velké Británie se rozhodli zjistit, jaký má tento typ práce dopad na ženy – konkrétně je zajímala souvislost se vznikem astmatu.
Z medicíny
Různé složky stravy mění střevní mikrobiotu. Co to dělá s imunitou?

Různé složky stravy mění střevní mikrobiotu. Co to dělá s imunitou?

12. září 2025
12. září 2025
Střevní „mikrozoo“ je velmi rozmanitá a vliv na ni má spousta faktorů. Dnes již víme, že svou stravou promlouváme do skladby mikrobioty, a věnujeme tomu pozornost. Přehlíženo ovšem bývá, jak se strava odráží na imunomodulační aktivitě bakterií na úrovni kmene. Různé kmeny stejného druhu, dokonce i tentýž bakteriální kmen, přitom mohou působit na imunitní systém v závislosti na prostředí, ve kterém rostou. Na tento fakt upozornila nedávno publikovaná studie.

Související

Reklama

Doporučujeme

Reklama
Z medicíny
Solária mohou poškozovat pokožku víc než sluneční paprsky

Solária mohou poškozovat pokožku víc než sluneční paprsky

1. července 2026
1. července 2026
Jaký vliv má umělé opalování na zdraví kůže? Podle autorů nové studie působí solária na molekulární úrovni větší poškození než běžné sluneční záření, a vzhledem k alarmujícím důsledkům by používání těchto zařízení mělo být zakázáno přinejmenším pro nezletilé.
Z medicíny
Nová éra v léčbě Friedreichovy ataxie – posun od zmírňování příznaků k přímému ovlivnění mechanismu nemoci

Nová éra v léčbě Friedreichovy ataxie – posun od zmírňování příznaků k přímému ovlivnění mechanismu nemoci

1. července 2026
1. července 2026
Friedreichova ataxie je vzácné dědičné onemocnění, které zasahuje nervový systém, srdce i další orgány. Jaké jsou její hlavní projevy, jaké možnosti léčby máme momentálně k dispozici a jak komplexně přistupovat k managementu péče o tyto nemocné? Ptáme se MUDr. Simony Karamazovové z Centra hereditárních ataxií FN Motol v Praze.
Z medicínyInfografika
INFOGRAFIKA: Diagnostika plicní arteriální hypertenze – praktické kroky v ordinaci praktického lékaře

INFOGRAFIKA: Diagnostika plicní arteriální hypertenze – praktické kroky v ordinaci praktického lékaře

Téma: Plicní hypertenze (CTEPH, PAH)30. června 2026
Téma: Plicní hypertenze (CTEPH, PAH)30. června 2026
Plicní arteriální hypertenze (PAH) je vzácné život ohrožující onemocnění se špatnou prognózou. Pro prevenci progrese souvisejícího pravostranného srdečního selhání je klíčové včasné zahájení léčby PAH. Myslet na ni bychom měli zejména u pacientů s nevysvětlenou dušností či synkopami. Praktický diagnostický postup při podezření na PAH shrnujeme v přehledné infografice.
Z medicíny
Přínos terapie tirzepatidem pro neléčeného partnera – kazuistika

Přínos terapie tirzepatidem pro neléčeného partnera – kazuistika

Téma: Obezita jako nemoc29. června 2026
Téma: Obezita jako nemoc29. června 2026
Farmakoterapie obezity může přinášet prospěch nejen léčenému pacientovi. Změny, které tato terapie vyvolá v každodenním životě domácnosti, mohou nepřímo ovlivnit i ty, kteří lék nikdy nedostali. Britská kazuistika manželského páru otevírá otázku, zda by sdílené domácí prostředí mělo být součástí úvahy při zahájení farmakoterapie obezity.
Z medicíny
Tirzepatid a riziko suicidálního jednání – poznatky ze studie z reálné praxe

Tirzepatid a riziko suicidálního jednání – poznatky ze studie z reálné praxe

Téma: Obezita jako nemoc29. června 2026
Téma: Obezita jako nemoc29. června 2026
S nárůstem preskripce tirzepatidu v indikaci terapie obezity a diabetu mellitu 2. typu (DM2) se stává významným tématem jeho psychiatrický bezpečnostní profil. Rozsáhlá studie porovnává výskyt suicidálních myšlenek a pokusů u pacientů léčených právě tirzepatidem ve srovnání s uživateli konvenčních antiobezitik.
Z medicínyLifestyle
Po diagnóze začínají otázky, na které v ambulanci není čas

Po diagnóze začínají otázky, na které v ambulanci není čas

29. června 2026
29. června 2026
Diagnóza lymfomu představuje pro většinu pacientů okamžik, kdy se jim dosavadní život obrátí vzhůru nohama. Vedle nedostatku informací o léčbě se objevují další nejistoty – od zvládání psychické zátěže přes orientaci ve zdravotním a sociálním systému až po praktické problémy spojené s každodenním fungováním. Právě na potřeby, které často přesahují rámec běžné zdravotní péče, upozornili účastníci konference pacientské organizace Lymfom Help.
Z medicínyTéma měsíce
Umělá inteligence dokáže odhalit pacienty ohrožené deliriem

Umělá inteligence dokáže odhalit pacienty ohrožené deliriem

18. července 2025
18. července 2025

Eutanazie na žádost pacientů s demencí? Odborná polemika je stále živá

5. ledna 2026
5. ledna 2026

Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

15. září 2025
15. září 2025
Z medicíny
Noční směny mohou pro ženy znamenat vyšší riziko astmatu

Noční směny mohou pro ženy znamenat vyšší riziko astmatu

8. srpna 2025
8. srpna 2025

Různé složky stravy mění střevní mikrobiotu. Co to dělá s imunitou?

12. září 2025
12. září 2025

Telemedicína pomáhá zlepšit dostupnost péče o pacienty se srdečním selháním

5. listopadu 2025
5. listopadu 2025
Z medicínyTéma měsíceLifestyle
Detoxikace – klamavá mantra moderní medicíny?

Detoxikace – klamavá mantra moderní medicíny?

Téma: Komunikace a péče1. srpna 2025
Téma: Komunikace a péče1. srpna 2025

Prognostický význam hladiny natriuretických peptidů při léčbě empagliflozinem

Téma: Srdeční selhání18. září 2025
Téma: Srdeční selhání18. září 2025

Neuropatie u diabetu: Proč ji nepřehlédnout a kdy myslet i na deficit vitaminů B?

Téma: Neurotropní vitaminy skupiny B18. listopadu 2025
Téma: Neurotropní vitaminy skupiny B18. listopadu 2025
Z medicíny
Ribozymy zdaleka neřekly poslední slovo. Ve hře jsou nové možnosti jejich využití

Ribozymy zdaleka neřekly poslední slovo. Ve hře jsou nové možnosti jejich využití

7. července 2025
7. července 2025

Docházejí mitochondriím baterky? Dopřejte jim NADH!

7. července 2025
7. července 2025

Zákeřné nádory, fantazijní obrazy, neurony v hypothalamu a noční motýli – „jednohubky“ z výzkumu 2025/25

8. července 2025
8. července 2025
Z medicínyTéma měsíce
Umělá inteligence dokáže odhalit pacienty ohrožené deliriem

Umělá inteligence dokáže odhalit pacienty ohrožené deliriem

18. července 2025
18. července 2025
Z medicíny
Noční směny mohou pro ženy znamenat vyšší riziko astmatu

Noční směny mohou pro ženy znamenat vyšší riziko astmatu

8. srpna 2025
8. srpna 2025
Z medicínyTéma měsíceLifestyle
Detoxikace – klamavá mantra moderní medicíny?

Detoxikace – klamavá mantra moderní medicíny?

Téma: Komunikace a péče1. srpna 2025
Téma: Komunikace a péče1. srpna 2025
Z medicíny
Ribozymy zdaleka neřekly poslední slovo. Ve hře jsou nové možnosti jejich využití

Ribozymy zdaleka neřekly poslední slovo. Ve hře jsou nové možnosti jejich využití

7. července 2025
7. července 2025

Eutanazie na žádost pacientů s demencí? Odborná polemika je stále živá

5. ledna 2026
5. ledna 2026

Různé složky stravy mění střevní mikrobiotu. Co to dělá s imunitou?

12. září 2025
12. září 2025

Prognostický význam hladiny natriuretických peptidů při léčbě empagliflozinem

Téma: Srdeční selhání18. září 2025
Téma: Srdeční selhání18. září 2025

Docházejí mitochondriím baterky? Dopřejte jim NADH!

7. července 2025
7. července 2025

Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

15. září 2025
15. září 2025

Telemedicína pomáhá zlepšit dostupnost péče o pacienty se srdečním selháním

5. listopadu 2025
5. listopadu 2025

Neuropatie u diabetu: Proč ji nepřehlédnout a kdy myslet i na deficit vitaminů B?

Téma: Neurotropní vitaminy skupiny B18. listopadu 2025
Téma: Neurotropní vitaminy skupiny B18. listopadu 2025

Zákeřné nádory, fantazijní obrazy, neurony v hypothalamu a noční motýli – „jednohubky“ z výzkumu 2025/25

8. července 2025
8. července 2025