Logo  proLékaře.cz
Přihlásit
  • Články
    • Z medicíny
    • Technologie
    • Lifestyle
    • Rozhovory
    • Infografika
    • Kazuistiky
    • Téma měsíce
  • Vzdělávání
    • Kurzy
    • Interaktivní kazuistiky
  • Časopisy
  • Témata
  • Kongresy
    • Záznamy z kongresů
  • Videa
  • Podcasty
  • Práce v oboru
  • Praktické
    • Kalendář akcí
    • Dostupnost léků
Odebírejte náš newsletter
  • Kontakt
  • Inzerce
  • O Projektu
  • Prohlášení o cookies
Logo proLékaře.cz
  • Články
    Články
    • Z medicíny
    • Technologie
    • Lifestyle
    • Rozhovory
    • Infografika
    • Kazuistiky
    • Téma měsíce

    Top novinky

    Děláme někdy příliš? Choosing Wisely v každodenní medicíně
    Proč gestační diabetes zvyšuje riziko nadváhy potomka v mladším školním věku
    Používání generativní AI může zhoršovat klinickou kompetenci mediků a mladých lékařů
    Priority stravování osob léčených inkretinovými analogy pro obezitu – mezioborový konsenzus amerických odborných společností
  • Vzdělávání
    Vzdělávání
    • Kurzy
    • Interaktivní kazuistiky

    Top články

    Mazová zátka a její řešení
    Svět praktické medicíny 2/2026 (znalostní test z časopisu)
    Citikolin v neuroprotekci a neuroregeneraci – nové poznatky
    Revma Focus: Spondyloartritidy
  • Časopisy
    Časopisy

    Top články

    DNA methylation-mediated modulation of rapid desiccation tolerance acquisition and dehydration stress memory in the resurrection plant Boea hygrometrica
    ANGPTL8 protein-truncating variant associated with lower serum triglycerides and risk of coronary disease
    Control of pre-replicative complex during the division cycle in Chlamydomonas reinhardtii
    Mobile Type VI secretion system loci of the gut Bacteroidales display extensive intra-ecosystem transfer, multi-species spread and geographical clustering

    Nové číslo

    4
    Rehabilitation & Physical Medicine
    2025:Číslo 4
  • Témata
    Témata

    Top novinky

    Priority stravování osob léčených inkretinovými analogy pro obezitu – mezioborový konsenzus amerických odborných společností
    Pacientský příběh: Tirzepatid podpořil nejen redukci hmotnosti, ale i zásadní změnu návyků
    INFOGRAFIKA: Tirzepatid u obézních pacientů s obstrukční spánkovou apnoe
    Tirzepatid vede u osob s obezitou/nadváhou k většímu snížení 10letého rizika KV příhod než semaglutid

    Jen pro vás

    Staňte se součástí komunity a získejte přístup k obsahu na míru.

    Přihlásit
  • Kongresy
    Kongresy
    • Záznamy z kongresů

    Nejčtenější

    Kongres ČGPS: Léčba obezity tirzepatidem z rukou gynekologa – šance začít včas
    Jarní interaktivní konference SVL: Tirzepatid v ordinaci praktického lékaře – fakta, doporučení a tipy pro praxi
    XXXIV. výroční sjezd ČKS: Hypertrofická kardiomyopatie ve vaší ambulanci... a kdy myslet na referování do centra?
    XXXIV. výroční sjezd ČKS: Praktické zkušenosti s léčbou HCM – od zmírnění symptomů k rozkvětu pacienta
  • Videa
    Videa

    Nová videa

    VIDEO: Jak funguje Centrum pro těžké astma ve FN Ostrava
    VIDEO: Jak funguje Centrum pro těžké astma ve FN Ostrava
    VIDEO: Čas je mozek – měníme život lidí s epilepsií
    VIDEO: Čas je mozek – měníme život lidí s epilepsií
  • Podcasty
    Podcasty

    Nejčtenější

    S MUDr. Martinem Špačkem o léčbě CLL (2. část): MRD, relaps a budoucnost terapie
    S MUDr. Martinem Špačkem o léčbě CLL (1. část): Jak volit terapii v 1. linii?
    S MUDr. Janou Katolickou, Ph.D., o tom, jak udržet febrilní neutropenii i anémii pod kontrolou... a pacienta v plánované léčbě
    S MUDr. Barborou Doležalovou o tom, jak s pacientem hovořit o léčbě obezity
  • Práce v oboru
    Práce v oboru

    Doporučené pozice

  • Praktické
    Praktické
    • Kalendář akcí
    • Dostupnost léků
PL logo
  • Kontakt
  • Inzerce
  • O Projektu
  • Prohlášení o cookies
Články
  • Z medicíny
  • Technologie
  • Lifestyle
  • Rozhovory
  • Infografika
  • Kazuistiky
  • Téma měsíce
Vzdělávání
  • Kurzy
  • Interaktivní kazuistiky
Časopisy
Témata
Kongresy
  • Záznamy z kongresů
Videa
Podcasty
Práce v oboru
Praktické
  • Kalendář akcí
  • Dostupnost léků
  • Kontakt
  • Inzerce
  • O Projektu
  • Prohlášení o cookies

© 2008-2026 MeDitorial | ISSN 1803-6597
Stránky proLékaře.cz jsou určeny výhradně odborníkům ve zdravotnictví. Čtěte prohlášení a Zásady zpracování osobních údajů.

Přihlásit
proLékaře.czČlánkyZ medicíny
Z medicíny

Genetická mapa 14 psychiatrických poruch: Konec diagnostických škatulek?

15. června 2026
2 min čtení
V moderní psychiatrii je vysoká míra komorbidity spíše pravidlem než výjimkou. Pacienti s úzkostnými poruchami často trpí depresí, obvyklé jsou i psychiatrické komorbidity doprovázející zneužívání návykových látek. Dosavadní diagnostické manuály (DSM-5 či MKN-11) však tyto stavy striktně oddělují. Nejnovější rozsáhlá studie publikovaná v prestižním časopisu Nature loni v prosinci přinesla dosud nejdetailnější pohled na genetické pozadí 14 klíčových psychiatrických diagnóz. Potvrzuje, že biologické hranice mezi nimi jsou mnohem prostupnější, než jsme si mysleli.

Milion případů a 5 pilířů

Mezinárodní tým vědců analyzoval data z rozsáhlých celogenomových asociačních studií (GWAS) od více než jednoho milionu pacientů s některou ze 14 psychiatrických poruch: porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), mentální anorexie, porucha autistického spektra, bipolární porucha, depresivní porucha, obsedantně kompulzivní porucha (OCD), schizofrenie, Touretteův syndrom (TS), úzkostné poruchy, posttraumatická stresová porucha (PTSD) a poruchy související s užíváním návykových látek (alkoholu, nikotinu, opioidů či konopí). Kontrolní skupinu tvořilo více než 5 milionů osob bez těchto diagnóz.

Reklama

Vědci pomocí pokročilých statistických metod porovnávali běžné varianty genů. Podařilo se identifikovat 5 genomických faktorů (opakujících se vzorců), které jsou charakteristické vzorcem genetických variant vyskytujících se v 238 pleiotropních lokusech, tedy místech genomu, jejichž genetické varianty ovlivňují několik různých procesů či vloh. Tyto faktory vysvětlují v průměru přibližně 66 % genetické variance jednotlivých psychiatrických poruch.

Reklama

Psychiatrické poruchy bylo na základě genetické podobnosti možno sdružit do 5 kategorií:

  1. Onemocnění s kompulzivní složkou: Tento faktor zahrnoval například mentální anorexii, OCD a TS.
  2. Internalizující faktor: Zahrnuje depresi, PTSD a úzkostné poruchy.
  3. Neurovývojový faktor: ADHD, poruchy autistického spektra a částečně TS.
  4. Faktor SUD (substance use disorders): Poruchy spojené se zneužíváním návykových látek.
  5. Faktor SB: Ukázalo se, že schizofrenie a bipolární porucha, což jsou onemocnění tradičně vnímaná jako velmi odlišná, sdílejí asi 70 % genetické architektury.

Společný biologický základ

Popsáno bylo 101 oblastí genomu se vzájemně souvisejícími účinky. Například v chromozomu 11 se nachází lokus spojený s 8 různými psychiatrickými onemocněními. Dva z 5 faktorů (SB a internalizující faktor) vykazovaly zvláště velkou míru genetického překryvu. Specifických genů, které by zvyšovaly riziko pouze pro jednu konkrétní nemoc (například pouze pro depresi), bylo překvapivě málo.

Studie také ukázala na biologické dráhy, jejichž geneticky dané odlišnosti by mohly tvořit základ jednotlivých kategorií. Zatímco u faktoru schizofrenie a bipolární poruchy (SB) byla pozorována vyšší exprese genů ovlivňujících excitační neurony, jež se účastní přenosu vzruchu a šíření signálu směrem k dalším neuronům, u internalizovaných poruch (deprese, úzkosti) byly časté varianty genů ovlivňujících oligodendrocyty. Tyto podpůrné buňky nervové tkáně pomáhají udržovat a chránit nervovou infrastrukturu mozku.

Výsledky studie také naznačují, že některé sdílené genetické faktory hrají roli primárně během časného vývoje mozku v prenatálním stadiu, zatímco jiné mají největší vliv později v dospělosti.

Klíčovým zjištěním je existence p-faktoru. Jde o obecnou genetickou náchylnost k psychopatologii jako takové. Tento faktor souvisí se sklonem k negativní emocionalitě a koreluje například s vyšší vnímavostí ke stresu, osaměním či neuroticismem. Na buněčné úrovni je spjat se základními biologickými procesy, jako je regulace exprese genů. Specifičtější příznaky se pak projevují až na úrovni výše zmíněných pěti faktorů.

Význam pro klinickou praxi

Ačkoliv jsme stále ve fázi základního výzkumu, výsledky mohou mít zásadní význam pro budoucnost medicíny:

  • Revidování diagnóz: Biologická realita neodpovídá současným diagnostickým kategoriím. Budoucí klasifikační systémy by mohly více zohledňovat transdiagnostické faktory.
  • Personalizovaná léčba: Identifikace genetických „hotspotů“ (míst s vysokým překryvem rizik) otevírá cestu k vývoji léků, které by mohly cílit na společné příčiny komorbidních stavů.
  • Predikce rizika: Pochopení p-faktoru může pomoci v časné identifikaci dětí a dospívajících, kteří jsou obecně ohroženi rozvojem duševního onemocnění, bez ohledu na to, jakou konkrétní formu nakonec nemoc nabude.

Rozsáhlá studie tak robustně potvrzuje, že psychiatrické poruchy nejsou izolované ostrovy, ale spíše propojená síť sdílených biologických rizik. Pro lékaře z toho vyplývá jasný vzkaz: Komorbidita nemusí být náhoda, ale přímý důsledek sdílené genetické architektury lidské psychiky.

(asa)

Zdroje:
1. Grotzinger A. D., Werme J., Peyrot W. J. et al. Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders. Nature 2026; 649 (8096): 406–415, doi: 10.1038/s41586-025-09820-3.2. 
2. New research finds 5 genetic signatures shared by 14 psychiatric disorders. The Harvard Gazette, 2025. Dostupné na: https://news.harvard.edu/gazette/story/2025/12/new-research-finds-5-genetic-signatures-shared-by-14-psychiatric-disorders
3. Henton L. One genetic map could rewrite how we understand mental health. Texas A&M University, 2026. Dostupné na: https://stories.tamu.edu/news/2026/01/12/one-genetic-map-could-rewrite-how-we-understand-mental-health

   

Populární články

Z medicínyLifestyleTéma měsíce
Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

15. září 2025
15. září 2025
Výživa má zásadní význam v prevenci i léčbě neinfekčních onemocnění, přesto lékaři často postrádají potřebné znalosti a sebejistotu k jejímu efektivnímu využití v praxi. Mezinárodní studie ukazují, že výuka výživy na lékařských fakultách je omezená a nejednotná, což se odráží v nízké úrovni znalostí a praktických dovedností při poradenství pacientům. Přehled zjištění nabízí také inspiraci k systémovým změnám a příklady dobré praxe.
Z medicínyTechnologieLifestyle
Může AI vyřešit nedostatek zdravotníků v Evropě?

Může AI vyřešit nedostatek zdravotníků v Evropě?

17. října 2025
17. října 2025
Podle časopisu BMJ Global Health chybělo ve světovém zdravotnictví v roce 2020 přibližně 15 milionů zdravotnických pracovníků. Ačkoliv se do roku 2030 očekává pokles tohoto čísla na 10 milionů, zůstávají výrazné regionální rozdíly. Mezi důsledky patří zpožděná diagnostika, přetížení zdravotnických systémů a větší riziko komplikací v důsledku nedostatečné péče. Mohou s řešením těchto problémů efektivně a bezpečně napomoci moderní technologie?
Z medicíny
Eutanazie na žádost pacientů s demencí? Odborná polemika je stále živá

Eutanazie na žádost pacientů s demencí? Odborná polemika je stále živá

5. ledna 2026
5. ledna 2026
Mezinárodní studie zkoumala postoje lékařů ze 6 zemí ohledně přijatelnosti eutanazie u osob trpících demencí. Průzkum odhalil, že mezi odborníky panují na toto téma značné rozpory.
Z medicíny
Nová éra v léčbě osteoporózy: Terrosa v předplněném peru dostupná i mimo specializovaná osteologická centra

Nová éra v léčbě osteoporózy: Terrosa v předplněném peru dostupná i mimo specializovaná osteologická centra

13. srpna 2025
13. srpna 2025
S potěšením oznamujeme důležitou novinku týkající se teriparatidu – léčiva Terrosa, která má zásadní přínos pro pacienty s osteoporózou. Od srpna 2025 je Terrosa na českém trhu dostupná v nové, uživatelsky přívětivější formě předplněného pera.
Z medicíny
Prognostický význam hladiny natriuretických peptidů při léčbě empagliflozinem

Prognostický význam hladiny natriuretických peptidů při léčbě empagliflozinem

Téma: Srdeční selhání18. září 2025
Téma: Srdeční selhání18. září 2025
Zvýšená hladina N-terminálního fragmentu prohormonu natriuretického peptidu B (NT-proBNP) je u pacientů se srdečním selháním (HF) se sníženou ejekční frakcí levé komory (HFrEF) spojená s těžšími symptomy, vyšším rizikem hospitalizace pro HF a vyšší kardiovaskulární (KV) mortalitou. Cílem analýzy dat z klinické studie EMPEROR-Reduced bylo zhodnotit vztah mezi hladinou NT-proBNP a účinkem léčby empagliflozinem.

Související

Reklama

Doporučujeme

Reklama
Z medicíny
Děláme někdy příliš? Choosing Wisely v každodenní medicíně

Děláme někdy příliš? Choosing Wisely v každodenní medicíně

20. července 2026
20. července 2026
Až třetina nákladů ve zdravotnictví připadá na péči, která pacientovi nepřináší užitek. Dokonce mu může i škodit. Fenomén „low-value care“, zahrnující nadbytečnou diagnostiku a overtreatment, není jen ekonomickým problémem, ale i etickou výzvou. Iniciativa Choosing Wisely, podporovaná v ČR mimo jiné Českou internistickou společností, připomíná, že kvalitní medicína nestojí na množství výkonů, ale na jejich smyslu. Jak poznat, kdy už „děláme příliš“?
Z medicíny
Proč gestační diabetes zvyšuje riziko nadváhy potomka v mladším školním věku

Proč gestační diabetes zvyšuje riziko nadváhy potomka v mladším školním věku

15. července 2026
15. července 2026
Gestační diabetes mellitus (GDM) se často spojuje s rizikem makrosomie plodu. Jak ale ukazují výsledky nedávno uveřejněné longitudiální kohortové studie, jedinec si zátěž spojenou s intrauterinní hyperglykémií a hyperinzulinémií nese i do pozdějšího věku. Ta se může projevit větší pravděpodobností vzniku nadváhy ve věku 5–9 let.
Z medicínyLifestyleTechnologie
Používání generativní AI může zhoršovat klinickou kompetenci mediků a mladých lékařů

Používání generativní AI může zhoršovat klinickou kompetenci mediků a mladých lékařů

13. července 2026
13. července 2026
Generativní umělá inteligence (AI) má v medicíně svůj přínos, ale nese s sebou i rizika pro studenty medicíny a začínající lékaře. Jde zejména o ztrátu některých dovedností a opomíjení vlastního uvažování, což může ohrozit klinickou kompetenci těchto lékařů a bezpečnost pacientů. Autoři práce publikované v BMJ se pokusili tato rizika definovat, aby bylo možné vytvořit konkrétní strategie jejich zmírňování.
Z medicíny
Priority stravování osob léčených inkretinovými analogy pro obezitu – mezioborový konsenzus amerických odborných společností

Priority stravování osob léčených inkretinovými analogy pro obezitu – mezioborový konsenzus amerických odborných společností

Téma: Obezita jako nemoc13. července 2026
Téma: Obezita jako nemoc13. července 2026
Inkretinová analoga zásadně mění farmakoterapii obezity. Redukce hmotnosti však může být provázena gastrointestinálními obtížemi, nedostatečným příjmem živin, úbytkem svalové a kostní hmoty nebo nízkou dlouhodobou adherencí. Stanovisko amerických odborných společností proto zdůrazňuje potřebu cílené nutriční a režimové podpory.
Z medicíny
Pacientský příběh: Tirzepatid podpořil nejen redukci hmotnosti, ale i zásadní změnu návyků

Pacientský příběh: Tirzepatid podpořil nejen redukci hmotnosti, ale i zásadní změnu návyků

Téma: Obezita jako nemoc12. července 2026
Téma: Obezita jako nemoc12. července 2026
Příběh 43letého muže trpícího obezitou ukazuje, že léčba tirzepatidem může být jak účinným nástrojem redukce hmotnosti, tak také impulzem k hlubší změně životního stylu. Během 15 týdnů „shodil“ 23 kg, současně výrazně navýšil fyzickou aktivitu, omezil alkohol i nezdravou stravu a popisuje návrat energie, jakou roky nepociťoval. Zároveň zdůrazňuje, že farmakoterapii nevnímá jako „samospásné“ řešení, ale spíš ji bere jako důležitou podporu na cestě k dlouhodobě udržitelné změně.
Z medicínyInfografika
INFOGRAFIKA: Tirzepatid u obézních pacientů s obstrukční spánkovou apnoe

INFOGRAFIKA: Tirzepatid u obézních pacientů s obstrukční spánkovou apnoe

Téma: Obezita jako nemoc10. července 2026
Téma: Obezita jako nemoc10. července 2026
Obezita se pojí se zvýšeným rizikem obstrukční spánkové apnoe (OSA). Pacienti s OSA se potýkají s řadou klinicky relevantních symptomů a mají sníženou kvalitu života. Součástí komplexního managementu OSA je i léčba obezity. Výsledky nemocných s OSA léčených tirzepatidem v klinických studiích i reálné praxi shrnuje přehledná infografika.
Z medicínyLifestyleTéma měsíce
Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

15. září 2025
15. září 2025

Může AI vyřešit nedostatek zdravotníků v Evropě?

17. října 2025
17. října 2025

Eutanazie na žádost pacientů s demencí? Odborná polemika je stále živá

5. ledna 2026
5. ledna 2026
Z medicíny
Nová éra v léčbě osteoporózy: Terrosa v předplněném peru dostupná i mimo specializovaná osteologická centra

Nová éra v léčbě osteoporózy: Terrosa v předplněném peru dostupná i mimo specializovaná osteologická centra

13. srpna 2025
13. srpna 2025

Prognostický význam hladiny natriuretických peptidů při léčbě empagliflozinem

Téma: Srdeční selhání18. září 2025
Téma: Srdeční selhání18. září 2025

Prim. Jiří Kočárek: Modulární koncepce chirurgické robotiky umožňuje maximální preciznost a flexibilitu dle potřeb výkonu i týmu

22. září 2025
22. září 2025
Z medicínyKazuistiky
Hypertrofická obstrukční kardiomyopatie ve světle moderní farmakoterapie – kazuistika

Hypertrofická obstrukční kardiomyopatie ve světle moderní farmakoterapie – kazuistika

Téma: Hypertrofická kardiomyopatie (HCM)22. září 2025
Téma: Hypertrofická kardiomyopatie (HCM)22. září 2025

Nobelova cena za fyziologii či medicínu 2025: Co drží na uzdě imunitní systém?

8. října 2025
8. října 2025

Telemedicína pomáhá zlepšit dostupnost péče o pacienty se srdečním selháním

5. listopadu 2025
5. listopadu 2025
Z medicíny
Aktuální doporučení EAU pro léčbu nekomplikovaných cystitid

Aktuální doporučení EAU pro léčbu nekomplikovaných cystitid

10. listopadu 2025
10. listopadu 2025

Fenofibrát v prevenci progrese diabetické retinopatie – od sekundárních analýz k důkazům ze studie LENS

12. listopadu 2025
12. listopadu 2025

Management hypertenze v těhotenství

Téma: Rizikové faktory kardiovaskulárních onemocnění13. listopadu 2025
Téma: Rizikové faktory kardiovaskulárních onemocnění13. listopadu 2025
Z medicínyLifestyleTéma měsíce
Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

Jaké jsou nutriční kompetence (nejen) lékařů napříč světem?

15. září 2025
15. září 2025
Z medicíny
Nová éra v léčbě osteoporózy: Terrosa v předplněném peru dostupná i mimo specializovaná osteologická centra

Nová éra v léčbě osteoporózy: Terrosa v předplněném peru dostupná i mimo specializovaná osteologická centra

13. srpna 2025
13. srpna 2025
Z medicínyKazuistiky
Hypertrofická obstrukční kardiomyopatie ve světle moderní farmakoterapie – kazuistika

Hypertrofická obstrukční kardiomyopatie ve světle moderní farmakoterapie – kazuistika

Téma: Hypertrofická kardiomyopatie (HCM)22. září 2025
Téma: Hypertrofická kardiomyopatie (HCM)22. září 2025
Z medicíny
Aktuální doporučení EAU pro léčbu nekomplikovaných cystitid

Aktuální doporučení EAU pro léčbu nekomplikovaných cystitid

10. listopadu 2025
10. listopadu 2025

Může AI vyřešit nedostatek zdravotníků v Evropě?

17. října 2025
17. října 2025

Prognostický význam hladiny natriuretických peptidů při léčbě empagliflozinem

Téma: Srdeční selhání18. září 2025
Téma: Srdeční selhání18. září 2025

Nobelova cena za fyziologii či medicínu 2025: Co drží na uzdě imunitní systém?

8. října 2025
8. října 2025

Fenofibrát v prevenci progrese diabetické retinopatie – od sekundárních analýz k důkazům ze studie LENS

12. listopadu 2025
12. listopadu 2025

Eutanazie na žádost pacientů s demencí? Odborná polemika je stále živá

5. ledna 2026
5. ledna 2026

Prim. Jiří Kočárek: Modulární koncepce chirurgické robotiky umožňuje maximální preciznost a flexibilitu dle potřeb výkonu i týmu

22. září 2025
22. září 2025

Telemedicína pomáhá zlepšit dostupnost péče o pacienty se srdečním selháním

5. listopadu 2025
5. listopadu 2025

Management hypertenze v těhotenství

Téma: Rizikové faktory kardiovaskulárních onemocnění13. listopadu 2025
Téma: Rizikové faktory kardiovaskulárních onemocnění13. listopadu 2025