VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
Novinky Biopsie pólového tělíska v diagnostice monogenních onemocnění
Alternativou k preimplantační genetické diagnostice je vyšetření pólového tělíska. Studii zaměřenou na zjišťování efektivity této diagnostické metody provedli lékaři ve dvou německých reprodukčních centrech (Lübeck a Regensburg). Autoři prezentují výsledky klinického sledování devíti párů s rizikem přenosu monogenní choroby, které podstoupily IVF s následnou analýzou pólového tělíska.
Novinky Sakubitril/valsartan zlepšuje fyzickou kondici i společenský a sexuální život pacientů se srdečním selháním
Nejen snížení morbidity a mortality je cílem léčby chronického srdečního selhání. Stejně významným a pro pacienta mnohdy i důležitějším výstupem je zmírnění obtíží a každodenních omezení. Na to nezapomněli ani autoři klinické studie PARADIGM-HF, věnované léčbě sakubitrilem/valsartanem.
Novinky Účinnost antiosteoporotických léků se může lišit v závislosti na riziku zlomeniny dle FRAX®
Klinické studie porovnávající účinnost jednotlivých antiosteoporotických léků u pacientů s různou pravděpodobností vzniku zlomeniny v následujících 10 letech dle FRAX® (Fracture Risk Assessment Tool) ukázaly, že účinnost bazedoxifenu, klodronátu a denosumabu v prevenci osteoporotických zlomenin klesá se snižujícím se rizikem dle FRAX®, zatímco účinnost raloxifenu, alendronátu a stronciumranelátu je stabilní a není závislá na míře rizika zlomenin dle FRAX®.
Novinky Zneužívání buprenorfinu jako důsledek špatné dostupnosti preskripce tohoto přípravku
Američtí autoři ukázali, že nedostupnost předepsané léčby buprenorfinem je rizikovým faktorem jeho zneužívání. Identifikovali také další rizikové faktory spojené se zneužíváním buprenorfinu.
Novinky Účinnost a bezpečnost sedmiletého kontinuálního podávání etanerceptu u ankylozující spondylitidy
Ankylozující spondylitida je chronické zánětlivé onemocnění postihující cca 0,5 % populace. Nejčastěji jsou zasaženy sakroiliakální klouby a intervertebrální klouby páteře s přilehlými měkkými tkáněmi, v některých případech i periferní klouby.
Novinky RS v době pandemie: Co vše jsme se již naučili?
Je riziko onemocnění COVID-19 u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS) ve srovnání s běžnou populací vyšší? Mění se v době pandemie strategie léčby RS? A jaká jsou aktuální doporučení stran očkování proti COVID-19 u této specifické skupiny nemocných?
Novinky Hydroresponzivní krytí u akutních i obtížně se hojících ran
Recentně publikovaný přehled klinických důkazů z bezmála tří desítek studií dokládá dosažení úspěšného débridementu a vyčištění různých obtížně se hojících ran při použití hydroresponzivního krytí HydroClean, s příznivými výsledky hojení.
Novinky Trvalá kompletní remise u pacientky s rekurentním metastatickým kolorektálním karcinomem po léčbě anti-EGFR monoklonálními protilátkami − kazuistika
Vztahem mezi podáváním anti-EGFR monoklonálních protilátek, navozením remise u metastatického kolorektálního karcinomu (mCRC) a hypomagnezemií se zabývá kazuistika kanadských autorů.
Novinky Lékaři se shodují, že pacientská setkání jsou přínosem. Akce zaměřená na primární imunodeficity to potvrzuje
Dvoudenní setkání určené pro pacienty s primárními imunodeficity (PID) a pro odborníky, kteří se diagnózami spadajícími do skupiny PID ve své praxi přímo zabývají nebo se s nimi setkávají v různých souvislostech, bylo přínosem pro pacienty i pro všechny zúčastněné odborníky. Akce proběhla v červnu ve východočeské Seči za podpory edukačního grantu společnosti Shire a společnosti uLékaře.cz. Organizátorem víkendového setkání byla společnost MeDitorial.
Novinky Účinnost a bezpečnost koncentrátu vWF/FVIII u pacientů s von Willebrandovou chorobou podstupujících chirurgický zákrok
Při chirurgických výkonech u pacientů s von Willebrandovou chorobou může být vyžadována profylaktická terapie excesivního krvácení. Ta spočívá v podávání koncentrátu exogenního von Willebrandova faktoru a koagulačního faktoru VIII. Studie publikovaná v časopisu Haemophilia v roce 2017 se soustředila na bezpečnost a účinnost této terapie.
Novinky Riziko vzniku kolorektálního karcinomu u pacientů s ulcerózní kolitidou
Pacienti s ulcerózní kolitidou (UC) mají vyšší riziko rozvoje kolorektálního karcinomu (CRC). Autoři z dánské Kodaně provedli metaanalýzu studií zkoumajících výskyt CRC u pacientů s UC a pokusili se určit sílu tohoto vztahu.
Novinky 9th Haemophlilia Academy 2021: Dr Sébastien Lobet PT, PhD - Physiotherapy, Sports and haemophilia
Záznam včetně českých titulků z 9th Haemophlilia Academy October 5-7th Budapest, Hungary.
Novinky A co kdyby se jednalo o získanou hemofilii?
Vzácné a závažné hemoragické onemocnění způsobené tvorbou vlastních protilátek proti faktoru VIII či IX, jež neutralizují koagulační aktivitu − právě to je získaná hemofilie, která se může týkat i vašich pacientů. Charakterizuje ji nástup hemoragického syndromu, který se objeví často spontánně nebo jako následek traumatu u pacientů bez osobní či rodinné anamnézu hemofilie. Ke stanovení diagnózy často dochází opožděně, což dále zhoršuje prognózu pacienta, zároveň je však v akutních případech třeba poskytnout rychlou a cílenou péči, abychom předešli riziku úmrtí. Jak tedy správně stanovit diagnózu získané hemofilie? Kterých pacientů se může týkat především? A co dalšího je důležité mít na paměti? Odpovědi nejen na tyto otázky naleznete ve stručném a názorném videu.
Novinky Možnosti genetického poradenství u rodin s rizikem přenosu hemofilie
I přes významné pokroky v péči o pacienty s hemofilií neexistuje nadále možnost definitivního vyléčení a hemofilie zůstává chronickým onemocněním. Nositelky hemofilie tak podstupují náročné rozhodování při plánování rodiny a tato rozhodnutí jsou vždy ovlivněna faktory etickými, psychologickými i kulturními.
Novinky Na sval zaměřená genová terapie u hemofilie
Genová terapie hemofilie je velmi atraktivním tématem. Úspěchy již byly dosaženy zejména u hemofilie B (HB), jelikož gen pro faktor IX (FIX) je méně komplikovaný než gen pro faktor VIII (FVIII) u hemofilie A (HA). Techniky využívající genetické inženýrství jsou různé, jednou z možností je použití virového vektoru k přenesení konkrétního genu do buněk zvolené tkáně.
Novinky Zvýšené krvácivé tendence u přenašeček hemofilie A
V dotazníkovém průzkumu zaměřeném na přenašečky hemofilie A se ukázalo, že jak lékaři, tak přenašečky udávají zvýšené krvácivé tendence i při normálních hladinách srážlivého faktoru VIII.
Novinky Intronové mutace jako příčina hemofilie A
U malé skupiny pacientů s typickým obrazem hemofilie A (HA) není možné nalézt kauzální mutaci v kódující sekvenci pro faktor VIII (FVIII).
Novinky Problematika dětské hemofilie
Hemofilie je nejčastěji se vyskytující X-vázané krvácivé onemocnění. V případě neefektivní péče o děti s hemofilií již od raného věku může toto onemocnění vést k chronickým obtížím.
Novinky Diagnóza hemofilie A v pokročilém věku – kazuistika
Hemofilie A (HA) je vrozené krvácivé onemocnění. Ve většině případů je diagnostikována krátce po narození či v průběhu dětství. Závažnost onemocnění je daná mírou deficitu koagulačního faktoru VIII (FVIII). U lehkých forem může být HA diagnostikována až v souvislosti s úrazem či krvácivými komplikacemi provázejícími operaci.
Novinky Hemofilie a cestování
Hemofilie může být pro své nositele limitujícím onemocněním v mnoha aktivitách běžného života. Jedním z důležitých oblastí je i cestování.
Novinky Vliv tofacitinibu na kvalitu života nemocných s ulcerózní kolitidou
Tofacitinib je perorální inhibitor Janusových kináz (JAK) užívaný v léčbě některých revmatických onemocnění a ulcerózní kolitidy (UC). Práce prezentovaná na letošním 18. kongresu Evropské společnosti pro Crohnovu nemoc a ulcerózní kolitidu (ECCO) v dánské Kodani se zabývala jeho vlivem na kvalitu života z hlediska fyzických i mentálních funkcí právě u pacientů s UC.
Novinky Riziko poporodního krvácení u neselekované populace přenašeček hemofilie A či B
Studie nizozemských autorů hodnotí změny hladin FVIII či FIX u přenašeček hemofilie A či B v průběhu těhotenství a riziko poporodního krvácení u této populace.
Novinky Dlouhodobá bezpečnost a účinnost genové terapie u hemofilie B
V předběžných studiích se ukázalo, že genová terapie u těžké formy hemofilie B je schopna ovlivnit hladinu koagulačního faktoru IX (FIX). Po terapii zprostředkované vektorem odvozeným od adenoasociovaného viru sérotypu 8 (AAV8) se hladiny FIX u pacientů zvýšily a přetrvávaly. Autoři britské studie podrobněji zkoumali vztah mezi dávkou vektoru a léčebnou odpovědí, hodnotili dobu trvání exprese transgenu a sledovali pozdní toxicitu genové terapie u hemofilie B.
Novinky Vývoj profylaktické léčby u těžké hemofilie za posledních 20 let
Článek amerických autorů referuje o výsledcích analýzy trendu v užívání profylaxe a o jejím významu na zdraví kloubů u nemocných s těžkou formou hemofilie A.
Novinky Inhibitory a hemofilie – kde jsme dnes?
V léčbě pacientů s hemofilií A a B se v průběhu posledních 2 dekád dosáhlo velmi významných pokroků. Nicméně i přes všechny tyto pokroky zůstává stále velkým problémem tvorba protilátek, tzv. inhibitorů, které působí proti podanému srážlivému faktoru.