Z důvodu prodlužujícího se přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymatické substituční léčbě nabývá na významu jejich ortopedická léčba. Pravidelné a dlouhodobé sledování pacientů s Pompeho chorobou umožní časnou identifikaci muskuloskeletálních poruch a jejich adekvátní léčbu. Ortopedické řešení může v mnoha případech podpořit konzervativní terapii a vést ke zvýšení kvality života. Němečtí autoři jako první publikovali v lednu 2014 výsledky ortopedické léčby 8 pacientů s Pompeho chorobou a neuromuskulárními poruchami.
Tři pacienti byli dospělí (36–59 let) s mírnější formou onemocnění a zbývající pacienti byli děti od 3 do 16 let. Sedm z těchto pacientů tvořili muži. Dva pacienti mohli sami chodit, 2 chodili o berlích a 4 používali kolečkové křeslo. Tři pacienti byli závislí na ventilační podpoře.
Tři pacienti byli vyšetřeni s problémy v oblasti ramenního pletence. Scapula alata u dětského pacienta regredovala při dlouhodobé rehabilitaci v průběhu 10 let sledování. U 50letého pacienta se slabostí, atrofií a bolestmi svalů v oblasti ramene a následným omezením hybnosti z důvodu ruptury rotátorové manžety, tendinitis calcarea, a subakromiální dekompresí byla provedena chirurgická rekonstrukce s dobrým výsledkem léčby. U dalšího pacienta s opakovanými subluxacemi levého ramene lékaři odstoupili od zobrazovacích vyšetření a dalších postupů z důvodu celkově špatného stavu pacienta.
U 2 pacientů byla provedena chirurgická korekce oboustranných kontraktur kyčle a kolene. U 1 pacienta byla zjištěna spontánní suprakondylární zlomenina femuru, která se projevila pouze otokem stehna, protože pacient neseděl ani nestál. Byla úspěšně zvládnuta konzervativní léčbou. Deformity nohy byly většinou vyřešeny fyzioterapií, pouze u 1 pacienta byla ve věku 5 let nutná achillotenotomie. 6 pacientů mělo skoliózu. U mírnějšího postižení podstoupili pacienti fyzioterapii. U 2 pacientů s křivkou 60–90° byla provedena multisegmentální stabilizace páteře. Oba pacienti byli po postoperační rehabilitaci schopni sedět.
Tato práce jako první popisuje postupy ortopedické léčby pacientů s Pompeho chorobou. Ukázala, že tito pacienti jsou často postiženi progresivní skoliózou a podtrhuje nutnost stálého sledování jejich ortopedických obtíží.
(zza)
Zdroj: Haaker G., Forst J., Forst R., et al. Orthopedic management of patients with Pompe disease: a retrospective case series of 8 patients. ScientificWorldJournal. 2014 Jan 2; 2014 : 963861. doi: 10.1155/2014/963861. eCollection 2014.
