Nový marker postižení nervového systému u Gaucherovy choroby

28. 4. 2015

Glykoprotein GPNMB by mohl sloužit jako ukazatel míry postižení nervového systému u Gaucherovy choroby. Toto naznačuje studie publikovaná v časopise PLoS One.

Inzerce

Gaucherova choroba je autozomálně recesivně dědičné onemocnění. Je způsobeno mutací v genu, který kóduje glukosylceramidázu. Onemocnění může mít různé formy dle věku manifestace a zejména přítomnosti symptomů, které ukazují na postižení centrálního nervového systému. Nejznámější a nejčastěji se vyskytující je tzv. nonneuronopatická forma.

Recentně byl publikován článek ukazující výsledky práce, která byla zaměřena na studium možných markerů postižení mozku u forem Gaucherovy choroby s postižením nervového systému. Jedná se o protein zvaný glykoprotein nonmetastatic B (GPNMB). V práci byly využity tři nezávislé techniky zahrnující také kvantitativní globální proteonomickou analýzu mozkomíšního moku získaného od pacientů s potvrzenou Gaucherovou chorobou, u nichž se objevily neurologické symptomy. Autoři práce prokázali spojení mezi závažností symptomů a hladinami GPNMB v mozkomíšním moku. GPNMB byl také zvýšen ve vzorcích z mozkové tkáně pacientů s Gaucherovou chorobou typu 2 či 3.

Tato data naznačují, že protein GPNMB by se mohl stát užitečným markerem stanovení míry postižení nervového systému u pacientů s Gaucherovou chorobou, navíc by mohl sloužit také jako marker účinnosti léčby ve chvíli, kdy takováto léčba bude dostupná.

(eza)

Zdroj: Zigdon H. et al. Identification of a Biomarker in Cerebrospinal Fluid for Neuronopathic Forms of Gaucher Disease. PLoS One 2015 Mar 16; 10 (3): e0120194.

Štítky
Hematologie
Partner sekce
Nejnovější kurzy
Chemoterapií indukovaná nauzea a zvracení (CINV)
Autoři: doc. MUDr. Tesařová Petra, CSc.

Profylaxe žilní tromboembolické nemoci u onkologicky nemocných
Autoři: Prof. MUDr. Jan Kvasnička, DrSc.

Myelodysplastický syndrom (MDS)
Autoři: MUDr. Anna Jonášová, Ph.D.

Přejít do kurzů
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se