Medicína se neustále rozvíjí a o neurologii to dnes platí dvojnásob. Jen léčebných možnosti roztroušené sklerózy přibývá takřka každým rokem a v posledních třech dekádách se prognóza i péče o pacienty změnily k nepoznání. Neurologické vyšetření při prvním kontaktu má zásadní hodnotu. Potřebné je časné nasazení léčby, u vysoce rizikových pacientů je potom doporučena již iniciálně vysoce účinná terapie (HET). Proto je po stanovení podezření na RS, eventuálně provedení základních vyšetření v rámci diferenciální diagnostiky klíčové pacienta odeslat na pracoviště, které se touto diagnózou systematicky zabývá a tyto nemocné soustřeďuje. Včasné rozpoznání a zahájení léčby RS totiž zásadně ovlivňuje další průběh onemocnění.
Přesto jsou diagnostická zpoždění stále častá. Recentní studie českých autorů ukázala, že u více než poloviny (52,7 %) pacientů s relabující-remitující RS (RRRS) je diagnóza zpožděná, přičemž dokonce 15,1 % případů vzniklo stanoveným nesprávné diagnózy neurologem. Nemocní, u nichž došlo k tomuto zdržení, měli při stanovení diagnózy průměrně vyšší hodnotu disability na škále EDSS, více lézí na magnetické rezonanci (MRI) a vyšší koncentraci lehkých řetězců neurofilament (NfL) v séru než ti s včasně stanovenou diagnózou.1 Podle nedávné kvalitativní syntézy 62 studií a metaanalýzy 24 studií se průměrná míra nerozpoznání RS pohybuje mezi 3 a 58 %, s průměrným zpožděním stanovení diagnózy 17,3 měsíce.2
Systematický přehled studií pak ukázal, že multidisciplinární týmový přístup v RS centrech (neurolog, RS sestra, fyzioterapeut, pracovní terapeut, logoped, urolog, psycholog ad.) vede v porovnání se standardní neurologickou péčí k lepším výsledkům léčby.3
Závěr je tedy jasný: Zapojení pracoviště disponujícího RS centrem by mělo být zvažováno již při prvním podezření na diagnózu – nikoliv až v případě nejasností, zhoršení stavu nebo po vyčerpání možností běžné péče.
V Česku funguje síť 15 akreditovaných RS center, která se specializují na diagnostiku a léčbu demyelinizačních onemocnění centrálního nervového systému (CNS). Tato centra mají jako jediná oprávnění předepisovat moderní chorobu modifikující terapii (DMT). Pokud má tedy pacient získat přístup nejen k multidisciplinárnímu týmu odborníků, ale i k nejnovějším modalitám léčby, je odeslání do RS centra nezbytné.
RS centra musejí splňovat přísná odborná a organizační kritéria. Pacienti, kteří jsou v těchto centrech sledováni, jsou zároveň (souhlasí-li) zahrnuti do národního registru nemocných s RS (ReMuS). Ten umožňuje dlouhodobé sledování péče v rámci celé země a poskytuje jednotlivým centrům pravidelný benchmarking, který napomáhá porovnávání a standardizaci péče napříč Českem. Registr ReMuS je také napojen na evropské a mezinárodní sítě a umožňuje tak srovnání výsledků české péče se zahraničím. Mimo jiné z něj plyne, že v mnoha ohledech se česká centra drží na úrovni nejlepších světových pracovišť.4, 5
Diagnostiku a diferenciální diagnostiku RS provádí obvykle ambulantní neurolog, k němuž je pacient odeslán praktickým lékařem, nebo může probíhat ve specializovaném centru pro demyelinizační onemocnění. Diagnostický proces začíná podrobnou anamnestickou rozvahou, aby byly odhaleny eventuální předchozí příznaky onemocnění. V rámci diagnostiky je nutné provést neurologické vyšetření, MRI mozku s použitím gadolinia a dále C míchy, eventuálně Th a L míchy, laboratorní vyšetření k vyloučení jiných příčin demyelinizační příhody (biochemické, likvorologické, revmatologické, imunologické včetně vyloučení vaskulitid, eventuálně genetické pro vyloučení trombofilních stavů, heredodegenerativních a jiných onemocnění jako například spinocerebellárních ataxií).
Při podezření na RS nebo jejím potvrzení je doporučeno předat pacienta k další diagnostice do centra pro demyelinizační onemocnění, kde má také v případě potvrzení diagnózy následně probíhat léčba. V těchto centrech probíhá definitivní stanovení diagnózy CIS (klinicky izolovaného syndromu s vysokým rizikem vývoje do RS), RS nebo neuromyelitis optica (NMOSD), nastavení individualizované terapie (vycházející i z vyhodnocení prediktivních ukazatelů) a dlouhodobá chorobu modifikující léčba včetně monitorování. V případě akutní ataky RS nebo NMOSD je indikovaná pulzní intravenózní či perorální terapie kortikosteroidy s prevencí nežádoucích účinků provázejících jejich podání.6, 7
Byla-li provedena MRI mozku/míchy z jiné indikace, ale nález odpovídá RS, je taktéž vhodné odeslat pacienta na vyšetření do specializovaného centra pro demyelinizační onemocnění. Důvodu je hned několik:
Roztroušená skleróza patří mezi diagnózy, u kterých čas hraje zásadní roli. Přestože základní orientace v diferenciální diagnostice patří do kompetence každého neurologa, stanovení definitivní diagnózy a vedení moderní terapie vyžaduje specializované zkušenosti a přístup k multidisciplinární péči. RS centra v Česku nabízejí nejen nejnovější léčebné možnosti, ale také strukturovaný přístup snižující riziko chybných rozhodnutí. Odeslání pacienta do RS centra by proto mělo být chápáno nikoliv jako poslední krok při nejasnostech, ale jako standardní součást správného postupu již při prvním podezření na toto onemocnění.
„Rychle a Správně“ do RS centra – taková by měla být cesta každého pacienta s podezřením na RS.
(dos)
Zdroje:
1. Uher T, Adzima A, Srpová B et al. Diagnostic delay of multiple sclerosis: prevalence, determinants and consequences. Mult Scler 2023; 29 (11−12): 1437−1451, doi: 10.1177/13524585231197076.
2. Zürrer W. E., Cannon A. E. et al. Misdiagnosis and underdiagnosis of multiple sclerosis: a systematic review and meta‑analysis. Mult Scler 2024; 30 (11−12): 1409−1422. doi:10.1177/13524585241274527.
3. Savio M., Kearney H., Giunti G. Evaluating the evidence behind multidisciplinary roles for a multiple sclerosis unit: a systematic literature review. Mult Scler Relat Disord 2025; 95: 106342, doi: 10.1016/j.msard.2025.106342.
4. Šťastná D., Drahota J., Lauer M. et al. The Czech National MS Registry (ReMuS): Data trends in multiple sclerosis patients whose first disease-modifying therapies were initiated from 2013 to 2021. Biomed Pap Olomouc 2024; 168 (3): 262−270, doi: 10.5507/bp.2023.015.
5. ReMuS. Registr pacientů s roztroušenou sklerózou. Dostupné na: www.multiplesclerosis.cz
6. Vaněčková M., Šťastná D., Ryška P. et al. Standardisation of MRI usage in the diagnostics and monitoring of multiple sclerosis in the Czech Republic. Česká radiologie 2024; 78 (2): 101–114.
7. Kubala Havrdová E., Nytrová P. a kol. Klinický doporučený postup pro diagnostiku a léčbu roztroušené sklerózy a neuromyelitis optica a onemocnění jejího širšího spektra, verze 3.0. Česká neurologická společnost ČLS JEP, 2023. Dostupné na: www.czech-neuro.cz/content/uploads/2023/12/standard_rs_a_nmosd_2023__v13.pdf
8. McDonald criteria. Multiple Sclerosis Trust, 2024 Nov 4. Dostupné na: https://mstrust.org.uk/a-z/mcdonald-criteria
