Získaná hemofilie – opomíjená diagnóza

10. 11. 2014

Diagnóza akutního krvácivého stavu u dospělých jedinců může být vzhledem k chronickým komorbiditám či lékovým kombinacím komplikovaná a může představovat terapeutickou výzvu. Vedle známých a častých příčin krvácení mohou někdy v diferenciální diagnostice trochu stranou zůstávat méně často se vyskytující onemocnění jako dosud nediagnostikovaná mírná forma vrozené hemofilie, získaná hemofilie, von Willebrandova choroba či dysfunkce trombocytů. Jak se postavit k získané hemofilii?

Inzerce

Získaná hemofilie, tedy získaný inhibitor proti koagulačnímu faktoru VIII, je vzácné onemocnění, které může být potenciálně život ohrožujícím z důvodu akutního krvácení – fatální důsledky jsou popisovány u 21 % postižených. Získaná hemofilie zůstává u méně zkušených lékařů často opomíjenou diagnózou. Vedle oddálení zahájení léčby je při opomenutí této diagnózy v diferenciálnědiagnostickém procesu navíc pacient vystavován řadě potenciálně ohrožujících vyšetření či nesprávné léčbě, což může mít vliv na osud pacienta.

Získaná hemofilie je autoimunitním onemocněním, jehož hlavním následkem je krvácení dané narušením koagulační kaskády. Podstatou nemoci je vytvoření autoprotilátky namířené proti srážlivému faktoru, nejčastěji FVIII. Odhadovaná roční incidence je 1–4 jedinci na 1 milion obyvatel. Častěji se onemocnění vyskytuje u starších osob.

Ve srovnání s vrozenou hemofilií bývá průběh získané hemofilie odlišný. Typickým pacientem je starší dospělý (medián věku 77 let) bez anamnézy významného krvácení či pozitivní rodinné anamnézy. Další ohroženou skupinou mohou být ženy v období po porodu. Krvácení se typicky objevuje náhle, většinou je spontánní či následuje po minimálním traumatu. Krvácení je často závažné, 65–90 % pacientů přichází se závažným krvácením. Nejčastěji je postižena kůže, svaly, měkké tkáně, sliznice (nosní, gastrointestinální či genitouretrální). Mohou se ale objevit i velmi závažná krvácení do retrofaryngeálního prostoru, retroperitonea či krvácení intracerebrální.

Základem diagnózy je laboratorní vyšetření – typické je izolovaně prodloužené aPTT, které by mělo být dále dovyšetřeno zejména směsnými testy prokazujícími deficit koagulačního faktoru a testy prokazujícími přítomnost inhibitoru.

V péči o takovéto pacienty je základem spolupráce se zkušeným hematologem. Cílem léčby je co nejrychlejší obnovení efektivní hemostázy. Toho lze docílit použitím tzv. by-passing přípravků, které jsou schopny „obejít“ koagulační blok navozený přítomností inhibitoru. Jedná se o přípravek FEIBA (pd-aPCC; factor eight inhibitor bypassing agen) či rekombinantní FVIIa. Hemostatický přínos obou těchto přípravků byl potvrzen v řadě studií, měly by být použity vždy v případě aktivního krvácení. Druhým cílem je eradikace inhibitoru. Spontánní remise bývá spíše méně častá a neexistuje způsob, jak ji predikovat. K eradikaci inhibitorů je možno použít různé protokoly zahrnující kortikosteroidy či cyklofosfamid. Velmi často tyto látky představují první linii léčby. Jiným přístupem je podání rituximabu, protilátky proti CD20. Při nedostatečných odpovědích je možno zvolit terapii cytotoxickými léky typu azathioprin, vinkristin, mykofenolát-mofetil či cyklosporin. Volba léčebného postupu vychází z aktuálního stavu pacienta či přítomnosti kontraindikací.

Získaná hemofilie tedy představuje sice vzácnou, ale potenciálně život a zdraví ohrožující jednotku. Předpokladem úspěšné léčby je zejména časná diagnóza a spolupráce ošetřujících lékařů se zkušeným hematologem.

(eza)

Zdroj: Stefanacci R. G. Acquired Inhibitors: A Special Case of Bleeding in Older Adults Curr Gerontol Geriatr Res 2012; 2012: 308109; doi: 10.1155/2012/308109

Štítky
Hematologie
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se