Akutní porfyrie jsou obávanou otázkou mediků při zkoušení. Pokud nejste hepatolog, není nutné, abyste znali dokonale jejich patofyziologii. Stačí, když poznáte varovné příznaky, pojmete podezření a necháte pacienta vyšetřit. Zkrátíte mu tak možné dlouhodobé utrpení, marné obcházení ordinací různých specialistů a nebude muset absolvovat zbytečné operace a hospitalizace.
Akutní porfyrie patří mezi vzácné (ročně je jich u nás diagnostikováno 1–3) vrozené onemocnění dané poruchou biosyntézy hemu. Ta probíhá v osmi krocích, přičemž každý je katalyzován enzymem, který je kódován jiným genem. Onemocnění způsobuje mutace některého z genů. Důsledkem poruchy je nedostatečná tvorba hemu a hromadění meziproduktů, které se přeměňují na toxické látky, tzv. porfyriny. Jedná se o fosforeskující látky (pokud proudí v krvi, na pokožce vystavené svitu způsobují puchýře), které dráždí periferní nervová zakončení a poškozují vedení nervů.
Spouštěčem onemocnění je podání porfyrogenního léku (jejich seznam například zde), hormonální změny, infekce, alkoholový abúzus, vysoká fyzická námaha a podobně. „Právě ve chvíli, kdy v játrech vznikne potřeba cytochromů, tak se najednou potřeba hemu zvýší. Dráha se aktivuje, začne se to hromadit a to je podstata porfyrické ataky,” vysvětluje doc. MUDr. Jan Šperl, CSc. z Kliniky hepatogastroenterologie pražského IKEM.
Záludnost diagnostiky porfyrií spočívá v tom, že se projevují až v dospělosti a navíc nespecifickými symptomy. Napodobují celou řadu jiných, méně vzácných onemocnění. Nejčastěji je při nich uváděna kolikovitá bolest břicha připomínající náhlou příhodu břišní. Objevit se ale může i paréza končetin.
Nemoc se pojí rovněž s potížemi neuropsychiatrického rázu vedoucí například k mylné diagnóze schizofrenie. V případě zbytečných vyšetření nebo nesprávné diagnózy se pacient dostává do bludného kruhu, protože řada léčiv (včetně premedikace před kolonoskopií nebo antipsychotik) vyvolává další ataky nemoci.
Podle prof. MUDr. Libora Vítka, Ph.D., MBA ze IV. interní kliniky a Ústavu lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN v Praze by lékaři měli při podezření na diagnózu vypsat speciální žádanku "hepatologická laboratoř". Pokud chtějí případ zkonzultovat, mohou využít kontakty v hlavičce žádanky.
„Jsme rádi, když nám volají, i když je to planý poplach. I kdyby byl jeden pacient ze sta zachycen, tak je to pro nás velmi významné,” uvádí prof. Vítek. Podle něj by lékaři měli být vedeni první etickou zásadou nepoškozovat pacienta. „Pokud na onemocnění nepomyslí, tak tu diagnózu mine a v podstatě nastolí trajektorii pacienta tak, že prochází ambulancemi, ve kterých by se neměl vyskytnout,” říká.
Mezi základní vyšetření patří měření koncentrace markerů, ALA (kyselina delta-aminolevulová) a PGB (porfobilinogen) v čerstvé ranní moči a stanovení celkových porfyrinů v moči sbírané 24 hodin a ve stolici. Lze však provést řadu dalších vyšetření, k dispozici je kompletní biochemická i molekulární diagnostika onemocnění. Hepatologové všem lékařům doporučují projít si současné doporučené postupy k léčbě porfyrií (2022), aby získali jasnější představu o jejich diagnostice a léčbě.
Léčba porfyrií je koncentrována do čtyř pražských a jednoho brněnského centra, přičemž jedno pražské centra je specializované na dětské pacienty. Kromě symptomatické terapie je k dispozici i kauzální léčba. Jednou z možností je dodávat organismu v podobě hemarginátu hem, který není schopen syntetizovat. Tím se odstraní aktivita před defektem a zabrání se vzniku toxických produktů, což zmírní klinické projevy nemoci.
Léčba má však řadu kontraindikací a nežádoucích účinků (například vznik jaterní fibrózy) a také z dlouhodobého hlediska nezabraňuje rozvoji ataky. Pro tyto účely slouží givosiran. „Zasahuje do proteosyntézy, syntézy klíčového enzymu, který vede k produkci klíčových enzymů, a výsledkem je pokles hladiny toxických produktů,” vysvětluje mechanismus jeho účinku prof. MUDr. Petr Urbánek, CSc. z Interní kliniky VFN a ÚVN v Praze.
Zatím tuto léčbu založenou na hi-tech technologii podstupuje u nás jediný pacient. Nemocní ji ocení kvůli tomu, že vede k úlevě i mezi atakami, kdy se příznaky nemoci objevují také, ačkoliv nejsou tak akcentované.
(pok)
Zdroj: Akutní porfyrie: Když vzácné onemocnění napodobuje desítky jiných. Tisková konference. Praha, 25. 11. 2025.
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.
Odborné události ze světa medicíny
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
