Akutní porfyrie patří mezi vzácná vrozená onemocnění (ročně je jich u nás diagnostikováno 1–3) daná poruchou biosyntézy hemu. Ta probíhá v 8 krocích, přičemž každý je katalyzován enzymem, který je kódován jiným genem. Onemocnění způsobuje mutace některého z genů. Důsledkem poruchy je nedostatečná tvorba hemu a hromadění meziproduktů, které se přeměňují na toxické látky, tzv. porfyriny. Jedná se o fosforeskující látky (pokud proudí v krvi, na pokožce vystavené svitu způsobují puchýře), které dráždí periferní nervová zakončení a poškozují vedení nervů.
Spouštěči onemocnění mohou být podání porfyrogenního léku (jejich seznam najdete například zde), hormonální změny, infekce, alkoholový abúzus, vysoká fyzická námaha a podobně. „Právě ve chvíli, kdy v játrech vznikne potřeba cytochromů, se najednou potřeba hemu zvýší. Dráha se aktivuje, začne se to hromadit a to je podstata porfyrické ataky,“ vysvětluje zástupce přednosty Kliniky hepatogastroenterologie IKEM v Praze doc. MUDr. Jan Šperl, CSc.
Záludnost diagnostiky porfyrií spočívá v tom, že se projevují až v dospělosti a navíc nespecifickými symptomy. Napodobují přitom řadu jiných, méně vzácných onemocnění. Nejčastěji je uváděna kolikovitá bolest břicha připomínající náhlou příhodu břišní. Objevit se však může i paréza končetin. Nemoc se pojí rovněž s potížemi neuropsychiatrického rázu, což může vést například k mylné diagnóze schizofrenie. V případě zbytečných vyšetření nebo nesprávné diagnózy se potom pacient dostává do bludného kruhu, protože řada léčiv (včetně premedikace před kolonoskopií nebo antipsychotik) vyvolává další ataky nemoci.
Podle prof. MUDr. Libora Vítka, Ph.D., MBA, ze IV. interní kliniky a Ústavu lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN v Praze by lékaři měli při podezření na diagnózu vypsat speciální žádanku „hepatologická laboratoř“. Pokud chtějí případ zkonzultovat, mohou využít kontakty v hlavičce žádanky. „Jsme rádi, když nám volají, i když je to planý poplach. I kdyby byl 1 pacient ze 100 zachycen, je to pro nás velmi významné,“ podotýká profesor Vítek. Podle něj by lékaři měli být vedeni první etickou zásadou nepoškozovat pacienta. „Pokud na onemocnění nepomyslí, tak tu diagnózu minou a v podstatě nastolí trajektorii pacienta tak, že prochází ambulancemi, ve kterých by se ani neměl vyskytnout.“
Mezi základní vyšetření patří měření koncentrace markerů (ALA − kyselina delta-aminolevulová; PGB − porfobilinogen) v čerstvé ranní moči a stanovení celkových porfyrinů v moči sbírané 24 hodin a ve stolici. Lze však provést i řadu dalších vyšetření − k dispozici je kompletní biochemická i molekulární diagnostika onemocnění. Hepatologové všem lékařům doporučují projít si současné doporučené postupy k léčbě porfyrií (2022), aby získali jasnější představu o jejich diagnostice a léčbě.
Léčba porfyrií je koncentrována do 4 pražských a 1 brněnského centra, přičemž jedno z pražských center se specializuje na dětské pacienty. Kromě symptomatické terapie je k dispozici i kauzální léčba. Jednou z možností je dodávat organismu hem, který není schopen syntetizovat, a to v podobě hemarginátu. Tím se odstraní aktivita před defektem a zabrání se vzniku toxických produktů, což zmírní klinické projevy nemoci.
Léčba má však řadu kontraindikací a nežádoucích účinků (například vznik jaterní fibrózy) a také z dlouhodobého hlediska nezabraňuje rozvoji ataky. Pro tyto účely slouží givosiran. „Zasahuje do proteosyntézy − syntézy klíčového enzymu, který vede k produkci klíčových enzymů, a výsledkem je pokles hladiny toxických produktů,“ vysvětluje mechanismus jeho účinku přednosta Interní kliniky 1. LF UK a ÚVN-VoFN Praha prof. MUDr. Petr Urbánek, CSc.
Zatím u nás tuto léčbu založenou na hi-tech technologii podstupuje jediný pacient. Nemocní ji ocení kvůli tomu, že vede k úlevě i mezi atakami, kdy se příznaky nemoci objevují také, ačkoliv nejsou tak akcentované.
(pok)
Zdroj: Akutní porfyrie: Když vzácné onemocnění napodobuje desítky jiných. Tisková konference. Praha, 25. 11. 2025.
