Familiární hypercholesterolémie (FH) patří mezi nejčastější dědičná metabolická onemocnění vůbec. Přesto bývá v klinické praxi poddiagnostikována. Identifikaci nemocných s FH v elektronické zdravotní dokumentaci se věnovala americká studie SEARCH, uveřejněná letos na podzim v Journal of Clinical Lipidology.
FH Je způsobena mutacemi v genech APOB, LDLR nebo PCSK9. Klinicky je charakterizována vysokou koncentrací LDL cholesterolu (LDL-c) v séru a projevuje se šlachovými xantomy a předčasnou manifestací ischemické choroby srdeční, nezřídka ve 3. nebo 4. dekádě života.
Aktivní vyhledávání jedinců s FH je zcela klíčové pro ovlivnění jejich prognózy. Pokud se totiž včas nasadí agresivní léčba doplněná úpravou životního stylu, mohou mít nemocní následně kvalitní život s rizikem srovnatelným s běžnou populací.
Autoři prezentované studie SEARCH vyvinuli vyhledávací algoritmus pro rychlou identifikaci nemocných s FH v elektronické zdravotní dokumentaci z primární péče.
Analyzovaná data pocházela od 131 000 osob z let 1993 až 2014. Pomocí vyvinutého algoritmu se podařilo vyhledat 5 992 pacientů s koncentrací LDL-c > 4,9 mmol/l a koncentrací triglyceridů < 4,5 mmol/l, u kterých nebyla popsána sekundární příčina hyperlipidémie. Jejich průměrný věk činil 52 let a převažovaly ženy (58 %).
U této skupiny byly dále vyhledány údaje související s FH v rodinné anamnéze a známky FH při fyzikálním vyšetření. Jistá nebo velmi suspektní FH byla potvrzena u 423 z nich − prevalence FH v celém souboru tak činila 1 : 310. Pouze u 55 % identifikovaných pacientů byl ve zdravotní dokumentaci uveden kód FH. Hypolipidemickou léčbu užívalo jen 70 % z nich. U pacientů s předčasnou ischemickou chorobu srdeční ve zdravotní dokumentaci mělo uspokojivou koncentraci LDL-c (< 1,8 mmol/l) jen 22 % těchto pacientů.
(ond)
Zdroj: Safarova M. S., Liu H., Kullo I. J. Rapid identification of familial hypercholesterolemia from electronic health records: the SEARCH study. J Clin Lipidol 2016 Sep-Oct; 10 (5): 1230−1239, doi: 10.1016/j.jacl.2016.08.001.
Periferní neuropatie (PN) postihuje velkou část populace, přesto zůstává poddiagnostikovaná. Květen coby měsíc povědomí o PN je příležitostí připomenout význam aktivního dotazování na příznaky, jednoduchého screeningu a hledání ovlivnitelných příčin včetně deficitu vitaminů skupiny B.
U příležitosti Světového dne preeklampsie, který připadá na 22. května, jsme vybrali dvě vystoupení z třetího ročníku kongresu Nedoklubka, kde vystoupilo několik porodníků a gynekologů s představením aktuálního stavu prevence předčasného porodu.
Příznaky periferní neuropatie (PN) a nové stížnosti na brnění v končetinách, pálivá bolest nebo svalová slabost mohou být mimo jiné projevem nežádoucího účinku užívané terapie. Léčivy indukované periferní neuropatie jsou navíc častější, než se obecně předpokládá. Následující článek proto přináší stručný přehled hlavních lékových skupin spojených s poškozením periferních nervů.
