VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
Novinky Výskyt glykogenózy typu II v Nizozemsku
Pompeho choroba neboli glykogenóza typu II je autozomálně recesivní myopatie způsobená nedostatkem enzymu kyselé glukosidázy. Jedná se o raritní onemocnění, které je ale dle odhadů autorů článku publikovaného v časopise European Journal of Human Genetics podstatně častější, než se dříve odhadovalo. Vzhledem k tomu, že se jedná o potenciálně léčitelné onemocnění, měla by jeho diagnostice být věnována větší pozornost.
Novinky Algoritmus pro diagnostiku pozdní formy Pompeho choroby
Diagnostika pozdní formy Pompeho choroby (v dětství i v dospělosti) může být obtížná z důvodu vzácného výskytu a heterogenní klinické manifestace, která může napodobovat jiná neuromuskulární onemocnění. V roce 2009 byl proto publikován algoritmus diagnostiky pozdní formy Pompeho choroby vytvořený na základě konsenzu odborníků na neuromuskulární onemocnění z USA a průzkumu literatury z období 1980–2008.
Novinky Delší přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymové substituční léčbě povede k častější mimosvalové manifestaci tohoto onemocnění
Pompeho choroba je charakterizována akumulací glykogenu ve tkáních v důsledku recesivně dědičné deficience α-glukosidázy. Přestože tento patologický proces postihuje hlavně kosterní svalstvo, v průběhu choroby může být postižena řada dalších tkání. Pompeho chorobu je tedy třeba považovat za multisystémovou poruchu s hromaděním glykogenu v kosterních i hladkých svalech, srdci, mozku, játrech, slezině, slinných žlázách, ledvinách a krevních cévách.
Novinky Vliv fyzické aktivity na rozvoj benigní hyperplazie prostaty
Počet mužů s benigní hyperplazií prostaty (BHP) celosvětově narůstá. Mnoho studií se proto snaží odpovědět na otázku, jak oddálit rozvoj nemoci a vyhnout se nutnosti farmakologické léčby a operace. Autoři recentně publikovaného článku se zaměřili na vliv zdravého životního stylu na rozvoj BHP.
Novinky Vliv zánětu na symptomy dolních močových cest souvisejících s benigní hyperplazií prostaty
Chronický zánět prostaty pravděpodobně hraje klíčovou roli v patogenezi a progresi benigní prostatické hyperplazie (BPH). Pokud vycházíme z tohoto předpokladu, pak by zánět mohl představovat nový potenciální cíl pro terapii symptomů dolních močových cest (LUTS) spojených s benigní hyperplazií prostaty (LUTS/BPH).
Novinky Klinické použití stroncium-ranelátu u osob s osteoporózou
Stroncium-ranelát, látka indikovaná k léčbě závažné osteoporózy, je v Evropě registrovaný pro léčbu osteoporózy u postmenopauzálních žen od roku 2004. V roce 2012 rozšířila Evropská léková agentura indikace podávání této látky pro léčbu osteoporózy u mužů. Nynější přehledová analýza studií se stroncium-ranelátem shrnuje indikace a kontraindikace jeho podání u osob s osteoporózou.
Novinky Digitální vyšetření per rectum může identifikovat pacienty s rizikem karcinomu prostaty i při normální hladině PSA
Irská retrospektivní studie zahrnující 103 mužů, kteří podstoupili biopsii prostaty i při nízké hladině prostaticky specifického antigenu (PSA), ukázala význam vyšetření per rectum v primární péči pro záchyt karcinomu prostaty. Pozitivní výsledek digitálního vyšetření prostaty per rectum je důvodem k odeslání pacienta k dalšímu vyšetření i při normální sérové hladině PSA.
Novinky Kazuistika: Gaucherova choroba spojená s exoftalmem a plicní arteriovenózní malformací
Gaucherova choroba typu I, tedy nonneuropatický typ, bývá často diagnostikována až u dospívajících či dospělých a nejčastějším příznakem bývá hepatosplenomegalie. Některé kazuistiky včetně předkládané dokumentují i některé méně obvyklé, často závažné klinické příznaky spojené s tímto onemocněním.
Novinky Gaucherova choroba: genetické pozadí
Gaucherova choroba (GD) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění. Jedná se o lysozomální střádavé onemocnění, u kterého dochází z důvodu nedostatečné aktivity enzymu beta-glukosylcerebrosidázy k hromadění substrátu nad enzymatickým blokem v lysozomech. Obecně je incidence GD asi 1 : 60 000, nicméně významně častěji se onemocnění vyskytuje v populaci aškenázských Židů (1 : 500 až 1 : 1000).
Novinky Anémie a Gaucherova choroba
Anémie patří mezi velmi časté příznaky Gaucherovy choroby (GD). Udává se, že je přítomna u více než poloviny nemocných. Míra závažnosti se však liší. Nejčastěji se projevuje únavou, při závažnějším poklesu typickým anemickým syndromem.
Novinky Glukosylsfingosin jako slibný biomarker u Gaucherovy choroby
Gaucherova choroba (GD) je nejčastějším lysozomálním střádavým onemocněním. Nedostatek beta-glukocerebrosidázy má za následek střádání glukosylceramidu zejména v buňkách makrofágového systému. Biomarkery, nejčastěji chitotriosidázy a CCL18/PARC, jsou používané zejména ke sledování stavu onemocnění. Chitotriosidáza je asi nejlépe definovaným biomarkerem GD, není ale pro nemoc specifická. Navíc u významného procenta nemocných může být falešně negativní.
Novinky Protilátky IgG a IgM proti lidskému herpesviru 6A/B korelují s výskytem relapsů a progresí u roztroušené sklerózy
Promořenost populace lidským herpesvirem 6A/B (HHV-6A/B) je vysoká, k primoinfekci dochází většinou již v dětském věku. Autoři ze španělského Madridu se rozhodli analyzovat vývoj titru protilátek IgG a IgM proti HHV-6A/B ve vztahu k průběhu roztroušené sklerózy (RS) u pacientů léčených během dvouletého sledování různými chorobu modifikujícími léky (DMTs).
Novinky Efekt alfakalcidolu na únavu pacientů s roztroušenou sklerózou
Únava představuje jeden z nejčastějších a současně jeden z nejvíce omezujících příznaků roztroušené sklerózy (RS). Neexistuje specifický lék schválený právě k ovlivnění únavy související s RS. Izraelští lékaři studovali efekt analoga vitamínu D – alfakalcidolu – v této indikaci.
Novinky Idiopatická infertilita není způsobena přítomností vakuol ve spermiích
Zjišťování přítomnosti vakuol ve spermiích bylo až dosud prováděno pouze s cílem vybrat vhodné spermie do cyklů umělého oplodnění. Zároveň se ale zdálo, že by tento parametr mohl do budoucna sloužit i k hodnocení mužské fertility. Autoři článku publikovaného v časopise Human Reproduction se proto pokusili odpovědět na otázku, zda nadměrné zmnožení vakuol v hlavičce spermie může být opravdu odpovědné za idiopatickou mužskou infertilitu?
Novinky Srovnání výsledků IVF při použití čerstvých či vitrifikovaných oocytů
Kryokonzervace oocytů se provádí pomocí nových vědeckých poznatků, které do praxe zavádějí metodu vitrifikace, což znamená proces rychlého zmražení. Tato metoda je k oocytům šetrnější, a zvyšuje tak kvalitu pro jejich použití v pozdějším cyklu umělého oplodnění. Španělští autoři srovnávali výsledky užití vitrifikovaných oocytů a čerstvých oocytů z pohledu porodnických i perinatálních.