Glukosylsfingosin jako slibný biomarker u Gaucherovy choroby

17. 12. 2014

Gaucherova choroba (GD) je nejčastějším lysozomálním střádavým onemocněním. Nedostatek beta-glukocerebrosidázy má za následek střádání glukosylceramidu zejména v buňkách makrofágového systému. Biomarkery, nejčastěji chitotriosidázy a CCL18/PARC, jsou používané zejména ke sledování stavu onemocnění. Chitotriosidáza je asi nejlépe definovaným biomarkerem GD, není ale pro nemoc specifická. Navíc u významného procenta nemocných může být falešně negativní.

Inzerce

Gaucherova choroba (GD) je nejčastějším lysozomálním střádavým onemocněním. Nedostatek beta-glukocerebrosidázy má za následek střádání glukosylceramidu zejména v buňkách makrofágového systému. Biomarkery, nejčastěji chitotriosidázy a CCL18/PARC, jsou používané zejména ke sledování stavu onemocnění. Chitotriosidáza je asi nejlépe definovaným biomarkerem GD, není ale pro nemoc specifická. Navíc u významného procenta nemocných může být falešně negativní. Dalším důležitým faktem je skutečnost, že chitotriosidáza odráží změny průběhu onemocnění s jistým zpožděním. I když jde o velmi užitečný biomarker, faktem je, že není ideální, a trvá tedy snaha nalézt marker specifičtější.

Jedním z možných kandidátů by mohl být glukosylsfingosin. Bylo prokázáno, že jeho plazmatické hladiny dobře korelují s hodnotami chitotriosidázy a CCL18. Léčba GD pak vedla k jasnému snížení hodnot glukosylsfingosinu, obdobně jako u chitotriosidázy.

Autoři studie, jejíž výsledky byly publikovány v časopise PLoS One v roce 2013, srovnávali senzitivitu a specificitu tohoto slibného biomarkeru u pacientů s GD a zdravých kontrol. Zvýšené hladiny glukosylsfingosinu vyšší než 12 ng/ml byly zachyceny pouze u pacientů s GD. Dále byly hodnoceny hladiny tohoto biomarkeru u 19 pacientů podstupujících léčbu enzymovou substituční terapií (ERT), a to před terapií a v jejím průběhu. V průběhu ERT byl pozorovatelný jasný pokles hladin biomarkeru, který byl nejvýraznější v průběhu prvních 6 měsíců léčby. Dále autoři pozorovali korelaci mezi některými specifickými mutacemi a hodnotami glukosylfingosinu.

Autoři této studie tedy shrnují, že glukosylsfingosin je velmi slibným, spolehlivým a specifickým biomarkerem pro GD.

(eza)

Zdroj: Rolfs A., et al. Glucosylsphingosine is a highly sensitive and specific biomarker for primary diagnostic and follow-up monitoring in Gaucher disease in a non-Jewish, Caucasian cohort of Gaucher disease patients. PLoS One. 2013 Nov 20; 8 (11): e79732; doi: 10.1371/journal.pone.0079732

Štítky
Hematologie
Partner sekce
Nejnovější kurzy
Profylaktické využití růstových faktorů granulopoézy (G-CSF) v onkologii
Autoři: doc. MUDr. Samuel Vokurka, Ph.D.

Nedostatek železa - patofyziologie a léčba
nový kurz
Autoři: Doc. MUDr. Jaroslav Čermák, CSc.

Imunitní trombocytopenie (ITP)
nový kurz
Autoři: Prof. MUDr. Tomáš Kozák, Ph.D., MBA

Přejít do kurzů
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se