VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
Novinky Průběh infantilní formy glykogenózy II. typu
Cílem studie publikované v Journal of Pediatrics bylo popsat přirozený průběh infantilní formy Pompeho nemoci. Jednalo se o retrospektivní analýzu dat.
Novinky Průběh infantilní formy Pompeho choroby – srovnání 20 dánských pacientů a 133 kazuistik z literatury
Infantilní forma Pompeho choroby je smrtelné onemocnění, které je způsobeno geneticky danou akumulací glykogenu v srdci a kosterní svalovině. Cílem předkládané studie bylo popsat její obvyklý průběh.
Novinky Gonádové dysfunkce u morbidně obézních adolescentních dívek
Cílem studie bylo popsání dysfunkcí gonád a zhodnocení výskytu syndromu polycystických ovarií (PCOS) u adolescentních dívek s metabolickým syndromem (MeS).
Novinky Gaucherova choroba – nemoc známá i neznámá
Gaucherova choroba představuje jedno z nejčastěji se vyskytujících lyzosomálních střádavých onemocnění. Tato onemocnění jsou většinou způsobena nedostatečnou aktivitou některé z kyselých hydroláz, jejichž funkcí je štěpení složitých látek, vznikajících například při odbourávání buněčných změn. Nedostatečná aktivita daného enzymu vede k hromadění substrátu nad enzymatickým blokem.
Novinky Účinky hormonální terapie na kognitivní funkce a psychiku
Článek v časopise Fertility and Sterility reaguje na výsledky studie Women’s Health Initiative (WHI), které naznačují, že hormonální terapie estrogeny ovlivňuje duševní zdraví žen v průběhu menopauzy.
Novinky Nevizualizované ztráty těhotenství jsou prognosticky důležité pro vysvětlení opakovaných potratů
Studie dánských lékařů publikovaná v časopise Human Reproduction si klade otázku, zda jsou nevizualizované ztráty těhotenství u žen s nevysvětlitelnými opakujícími se potraty (RM – recurrent miscarriage) negativně spojené s šancí na donošení příštího těhotenství.
Novinky Vliv profylakticky podávaného FVIII na generaci trombinu – experimentální studie
Hemofilie A je tradičně dělena dle míry deficitu faktoru VIII (FVIII) na těžkou (méně než 1 % normálních hladin), středně těžkou a lehkou (nad 5 %). Tato diagnostika je založená na tradičních koagulačních esejích. Je ale pravdou, že klinický průběh krvácení (krvácivý fenotyp) nelze vždy jasně předpovědět na podkladě stanovené míry deficitu FVIII.
Novinky Existuje sezónní vliv na krvácení u hemofiliků B?
Předpokládá se, že spontánní krvácení u hemofiliků se objevuje náhodně a bez jasně predikovatelné závislosti na čase či ročním období. Nicméně v literatuře chybí jasné důkazy o tom, zda mohou počasí, teplota či atmosférické podmínky ovlivňovat výskyt krvácivých epizod.
Novinky Deficit vitaminu B12 u pacientů s IBD
Diagnostika a následná terapie deficitu vitaminu B12 u pacientů s idiopatickými střevními záněty (IBD) se často neopírají o poznatky EMB (evidence based medicine), a to zejména z důvodů, že dosud není zcela jasné, nakolik může samotná malabsorpce vést k rozvoji klinického onemocnění.
Novinky Thiopuriny a riziko kolorektální neoplazie u pacientů s IBD
Pacienti s idiopatickými střevními záněty (IBD) mají obecně zvýšené riziko rozvoje kolorektální neoplazie. V současné době je neustále předmětem diskusí, nakolik může terapie thiopuriny toto riziko snížit. Nedávno byly publikovány výsledky metaanalýzy zabývající se expozicí thiopurinům a rizikem rozvoje kolorektální dysplazie nebo karcinomu u pacientů s IBD.
Novinky Hodnota lidského choriového gonadotropinu v časném stadiu gravidity po IVF – asociace s rozvojem preeklampsie?
Teorie vzniku preeklampsie na podkladě snížené invazivity trofoblastu do spirálních arterií dělohy byla cílem studie norských autorů. Jejich práce potvrdila asociaci nízké hladiny hCG jako produktu trofoblastu se zvýšeným rizikem rozvoje těžké formy preeklampsie u gravidních žen po IVF.
Novinky MikroRNA a její role v regulaci funkčnosti ovarií
MikroRNA (miRNA) a její význam v ovariích se staly předmětem výzkumů teprve nedávno. Ukazuje se ale, že ovlivňuje mnoho zásadních funkcí, jako steroidogenezi, ovulaci i vývoj a funkci žlutého tělíska. Shrnutí současných poznatků o roli miRNA v ovariích bylo publikováno v časopise Fertility and Sterility.
Novinky Časné prediktory nepříznivého průběhu ulcerózní kolitidy u dětí
Údajů, ze kterých by bylo možné vyvodit konkrétní algoritmy léčby dětských pacientů s ulcerózní kolitidou (UC) v ambulantní péči, je dosud málo. Nedávno publikovaná studie se pokusila popsat aktivitu a průběh onemocnění u kohorty dětských pacientů s UC po roce od stanovení diagnózy.
Novinky Zvířecí modely a výzkum hemofilie
Ve studiu hemofilie mají zatím nezastupitelnou roli také zvířecí modely hemofilie, zejména u myší a psů. Experimenty prováděné na zvířecích modelech jsou velmi důležité zejména v časných stadiích výzkumu. Jedná se o speciálně vyšlechtěné linie nesoucí daný genetický defekt.
Novinky Co nabízí hemofilii genové inženýrství?
Hemofilie A a B jsou způsobeny deficitem koagulačních faktorů – FVIII či FIX. Terapie, zejména u pacientů s těžkou formou hemofilie či s významným krvácivým fenotypem, je založena na podávání koncentrátů koagulačních faktorů.