Výsledky sedmiletého mezinárodního prospektivního sledování ukázaly, že enzymová substituční léčba (ERP) vede k významnému zmírnění únavy u pacientů s Pompeho chorobou.
Únava je častým limitujícím příznakem v časných i pokročilých stadiích tohoto onemocnění. Vliv ERT, která je dostupná od roku 2006, na zmírnění únavy byl v této observační studii hodnocen u 163 pacientů pomocí škály FSS (Fatigue Severity Scale). U podskupiny pacientů byla také hodnocena svalová síla podle stupnice Medical Reasearch Council Scale, plicní funkce podle usilovné vitální kapacity a deprese pomocí škály Hospital Anxiety and Depression Scale.
Pacienti byli sledováni 4 roky před zahájením léčby a 3 roky v průběhu ERT. Před zahájením léčby bylo průměrné skóre FSS 5,3 bodu a při léčbě významně klesalo, průměrně o 0,13 bodu za rok (p < 0,001). Nejvíce se únava zmírnila u žen, starších pacientů a u pacientů s delším trváním choroby. Zmírnění únavy korelovalo s účinkem ERT na depresi, nikoliv s jejím účinkem na svalovou sílu ani plicní funkce.
Autoři této práce, publikované v roce 2013, došli k závěru, že ERT pomáhá zmírnit únavu u Pompeho choroby a je pro tuto populaci pacientů důležitá bez ohledu na mechanismus, jakým je tohoto účinku dosaženo.
(zza)
Zdroj: Gungor D., de Vries J. M., Brusse E, et al. Enzyme replacement therapy and fatigue in adults with Pompe disease. Mol Genet Metab. 2013 Jun; 109 (2): 174–8.
Periferní neuropatie (PN) postihuje velkou část populace, přesto zůstává poddiagnostikovaná. Květen coby měsíc povědomí o PN je příležitostí připomenout význam aktivního dotazování na příznaky, jednoduchého screeningu a hledání ovlivnitelných příčin včetně deficitu vitaminů skupiny B.
U příležitosti Světového dne preeklampsie, který připadá na 22. května, jsme vybrali dvě vystoupení z třetího ročníku kongresu Nedoklubka, kde vystoupilo několik porodníků a gynekologů s představením aktuálního stavu prevence předčasného porodu.
Příznaky periferní neuropatie (PN) a nové stížnosti na brnění v končetinách, pálivá bolest nebo svalová slabost mohou být mimo jiné projevem nežádoucího účinku užívané terapie. Léčivy indukované periferní neuropatie jsou navíc častější, než se obecně předpokládá. Následující článek proto přináší stručný přehled hlavních lékových skupin spojených s poškozením periferních nervů.
